Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- referanser
- Gjennomgå dato 8/5/2018
Alstroms syndrom er en svært sjelden sykdom. Det er gått ned gjennom familier (arvet). Denne sykdommen kan føre til blindhet, døvhet, diabetes og fedme.
Fører til
Alstroms syndrom er arvet på en autosomal recessiv måte. Dette betyr at begge foreldrene dine må sende en kopi av det defekte genet (ALMS1) slik at du får denne sykdommen.
Det er ukjent hvordan det defekte genet forårsaker uorden.
Tilstanden er svært sjelden.
symptomer
Vanlige symptomer på denne tilstanden er:
- Blindhet eller alvorlig synshemming i barndommen
- Mørke flekker av hud (acanthosis nigricans)
- Døvhet
- Forringet hjertefunksjon (kardiomyopati), som kan føre til hjertesvikt
- fedme
- Progressiv nyresvikt
- Sakte vekst
- Symptomer på barndomsstart eller type 2 diabetes
Av og til kan følgende også forekomme:
- Gastrointestinal refluks
- hypotyreose
- Leverdysfunksjon
- Liten penis
Eksamener og tester
En øye lege (oftalmolog) vil undersøke øynene. Personen kan ha nedsatt syn.
Testene kan gjøres for å sjekke:
- Blodsukkernivåer (for å diagnostisere hyperglykemi)
- Hørsel
- Hjertefunksjon
- Skjoldbruskfunksjon
- Triglyseridnivåer
Behandling
Det er ingen spesifikk behandling for dette syndromet. Behandling for symptomer kan omfatte:
- Diabetesmedisin
- Høreapparat
- Hjertemedisin
- Skjoldbrusk hormon erstatning
Støttegrupper
Alstroms syndrom International - www.alstrom.org
Outlook (prognose)
Følgende er sannsynlig å utvikle:
- Døvhet
- Permanent blindhet
- Type 2 diabetes
Nyresvikt og leversvikt kan bli verre.
Mulige komplikasjoner
Mulige komplikasjoner er:
- Komplikasjoner fra diabetes
- Koronararteriesykdom (fra diabetes og høyt kolesterol)
- Tretthet og kortpustethet (hvis dårlig hjertefunksjon ikke behandles)
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring til helsepersonell hvis du eller barnet ditt har symptomer på diabetes. Vanlige symptomer på diabetes er økt tørst og vannlating. Søk legehjelp umiddelbart hvis du tror at barnet ditt ikke kan se eller høre normalt.
referanser
Farooqi IS, O'Rahilly S. Genetiske syndrom assosiert med fedme. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologi: Voksne og barn. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 28.
Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Arvelige chorioretinale dystrofier. I: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Retinal Atlas. 2. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 2.
Torres VE, Harris PC. Cystiske sykdommer i nyrene. I: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner og rektor er nyren. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 46
Gjennomgå dato 8/5/2018
Oppdatert av: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinisk professor i pediatrik, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.