Innhold
Autosomal dominerende er en av mange måter at et trekk eller en forstyrrelse kan sendes ned gjennom familier.
I en autosomal dominerende sykdom, hvis du får det unormale genet fra bare en forelder, kan du få sykdommen. Ofte kan en av foreldrene også ha sykdommen.
Informasjon
Å arve en sykdom, tilstand eller egenskap avhenger av hvilken type kromosom som er berørt (nonsex eller sex kromosom). Det avhenger også av om egenskapen er dominerende eller recessiv.
Et enkelt unormalt gen på en av de første 22 ikke-seksuelle (autosomale) kromosomene fra begge foreldre kan forårsake en autosomal lidelse.
Dominerende arv betyr et unormalt gen fra en forelder kan forårsake sykdom. Dette skjer selv når matchende gen fra den andre forelderen er normal. Det unormale gen dominerer.
Denne sykdommen kan også oppstå som en ny tilstand hos et barn når ingen av foreldrene har det unormale genet.
En forelder med en autosomal dominerende tilstand har 50% sjanse for å få barn med tilstanden. Dette gjelder for hver graviditet.
Det betyr at hvert barns risiko for sykdommen ikke er avhengig av om deres søsken har sykdommen.
Barn som ikke arver det unormale genet, vil ikke utvikle eller overføre sykdommen.
Hvis noen er diagnostisert med en autosomal dominerende sykdom, bør foreldrene deres også testes for det unormale genet.
Eksempler på autosomale dominerende lidelser inkluderer Marfan syndrom og neurofibromatosis type 1.
Alternative navn
Arv - autosomal dominerende; Genetikk - autosomal dominant
Bilder
Autosomale dominerende gener
referanser
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Oppskrifter av enkeltgenerv. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genetikk i medisin. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 7.
Scott DA, Lee B. Oppskrifter av genetisk overføring. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 80
Gjennomgang Dato 01/10/2018
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.