Innhold
- Hvordan testen utføres
- Hvordan klargjøre seg testen
- Hvordan testen vil føle seg
- Hvorfor testen utføres
- Normale resultater
- Hvilke unormale resultater betyr
- risiko
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 10/15/2018
Karyotyping er en test for å undersøke kromosomer i en prøve av celler. Denne testen kan bidra til å identifisere genetiske problemer som årsak til en lidelse eller sykdom.
Hvordan testen utføres
Testen kan utføres på nesten alle vev, inkludert:
- Fostervann
- Blod
- Beinmarg
- Vev fra organet som utvikler seg under graviditet for å mate en voksende baby (placenta)
For å teste fostervann, er en amniocentese utført.
Beinmargsbiopsi er nødvendig for å ta et utvalg av benmarg.
Prøven plasseres i en spesiell tallerken eller et rør og får vokse i laboratoriet. Celler blir senere tatt fra den nye prøven og farget. Laboratoriespesialisten bruker et mikroskop for å undersøke størrelsen, formen og antall kromosomer i celleprøven. Den fargede prøven fotograferes for å vise arrangementet av kromosomene. Dette kalles en karyotype.
Visse problemer kan identifiseres gjennom antall eller arrangement av kromosomene. Kromosomer inneholder tusenvis av gener som er lagret i DNA, det grunnleggende genetiske materialet.
Hvordan klargjøre seg testen
Følg helsepersonellens instruksjoner om hvordan du skal forberede deg til testen.
Hvordan testen vil føle seg
Hvordan testen vil føle, avhenger av hvorvidt prøveprosedyren har bloddrakt (venepunktur), amniocentese eller beinmarvsbiopsi.
Hvorfor testen utføres
Denne testen kan:
- Telle antall kromosomer
- Se etter strukturelle endringer i kromosomer
Denne testen kan gjøres:
- På et par som har en historie med abort
- For å undersøke ethvert barn eller en baby som har uvanlige egenskaper eller utviklingsforsinkelser
Benmargen eller blodprøven kan gjøres for å identifisere Philadelphia-kromosomet, som er funnet hos 85% av personer med kronisk myelogen leukemi (CML).
Den amniotiske væsketesten er gjort for å sjekke en utviklende baby for kromosomproblemer.
Leverandøren din kan bestille andre tester som går sammen med en karyotype:
- Microarray: Ser på små forandringer i kromosomene
- Fluorescerende in situ hybridisering (FISH): Ser etter små feil, som for eksempel slettinger i kromosomene
Normale resultater
Normale resultater er:
- Hunn: 44 autosomer og 2 sexkromosomer (XX), skrevet som 46, XX
- Hanner: 44 autosomer og 2 sexkromosomer (XY), skrevet som 46, XY
Hvilke unormale resultater betyr
Unormale resultater kan skyldes et genetisk syndrom eller tilstand, som for eksempel:
- Down syndrom
- Klinefelter syndrom
- Philadelphia kromosom
- Trisomi 18
- Turners syndrom
Kjemoterapi kan forårsake kromosombrudd som påvirker normale karyotypingsresultater.
risiko
Risikoen er knyttet til prosedyren som brukes for å oppnå prøven.
I noen tilfeller kan det oppstå et problem for cellene som vokser i laboratoriekarret. Karyotypetester bør gjentas for å bekrefte at et unormalt kromosomproblem faktisk er i kroppens kropp.
Alternative navn
Kromosomanalyse
Bilder
karyotypering
referanser
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 81.
Stein CK. Anvendelser av cytogenetikk i moderne patologi. I: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henriks kliniske diagnose og behandling ved laboratoriemetoder. 23. utg. St Louis, MO: Elsevier; 2017: kap 69.
Gjennomgå dato 10/15/2018
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.