Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Innhold

• Hva er ALS?
• Hva forårsaker ALS?
• Hva er symptomene på ALS?
• Hvordan diagnostiseres ALS?
• Hva er komplikasjonene med ALS?
• Hvordan behandles ALS?
• Bor med ALS
• Når skal jeg ringe helsepersonell?
• Viktige punkter
• Neste skritt

Hva er ALS?

Amyotrofisk lateral sklerose er en dødelig type motorneuronsykdom. Det er preget av progressiv degenerasjon av nerveceller i ryggmargen og hjernen. Det kalles ofte Lou Gehrigs sykdom, etter en berømt baseballspiller som døde av sykdommen. ALS er det en av de mest ødeleggende lidelsene som påvirker nerver og muskler.

ALS påvirker ikke mental funksjon eller sansene (som å se eller høre), og det er ikke smittsomt. Foreløpig er det ingen kur mot denne sykdommen.

ALS rammer oftest mennesker i alle raser eller etniske grupper mellom 40 og 70 år, selv om det kan forekomme i en yngre alder.

Det er to hovedtyper av ALS:

• Sporadisk. Dette er den vanligste formen for ALS i USA, og utgjør 90% til 95% av alle tilfeller. Disse tilfellene forekommer tilfeldig, uten noen kjent årsak, og det er ingen familiehistorie av ALS.

• Familial. Denne formen for ALS påvirker en liten mengde mennesker og antas å være arvet.

  
  

Hva forårsaker ALS?

Eksperter vet ikke årsaken til ALS. I noen få tilfeller er genetikk involvert. ALS-forskning ser på mulige miljøårsaker til ALS.

Kjører mot en kur for ALS | Vitenskap: Uten esken

Johns Hopkins nevrolog Jeffrey Rothstein forklarer hvordan klebrig DNA forårsaker ALS. Han viser hvordan et legemiddel han identifiserte, fungerer for å fjerne DNA-DNA, slik at det ikke lenger glød proteiner i cellen.

Hva er symptomene på ALS?

Med ALS kan du først ha svakhet i en lem som utvikler seg i løpet av noen dager eller, oftere, noen få uker. Så, flere uker til måneder senere, utvikles svakhet i et annet lem. Noen ganger kan det opprinnelige problemet være sløret tale eller problemer med å svelge.

Etter hvert som ALS utvikler seg, blir flere og flere symptomer lagt merke til. Dette er de vanligste symptomene på ALS:

• Rykninger og kramper i muskler, spesielt de i hender og føtter

• Tap av motorstyring i hender og armer

  
  

• Nedsatt bruk av armer og ben

• Snubler og faller

• Dropper ting

• Vedvarende tretthet

• Ukontrollable perioder med latter eller gråt

• Sløret eller tykk tale og problemer med å projisere stemmen

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan symptomene omfatte:

• Problemer med å puste

• Problemer med å svelge

• Lammelse

Symptomene på ALS kan se ut som andre tilstander eller medisinske problemer. Se alltid helsepersonell for en diagnose.

Hvordan diagnostiseres ALS?

Det er ingen spesifikk test for å diagnostisere ALS. Din helsepersonell vil vurdere din medisinske historie og symptomer og vil gjøre visse tester for å utelukke andre forhold, inkludert:

• Lab tester. Disse inkluderer blod- og urinstudier og skjoldbruskkjertelfunksjonstester.

• Muskel- eller nervebiopsi. I denne prosedyren fjerner legen din en prøve av vev eller celler fra kroppen og undersøker den under et mikroskop.

  
  

• Ryggkran (også kalt en lumbal punktering). I denne testen plasserer legen din en spesiell nål i korsryggen, inn i området rundt ryggmargen. Der kan han eller hun måle trykket i ryggmargen og hjernen. Legen din vil fjerne en liten mengde cerebral spinalvæske (CSF) og teste den for infeksjon eller andre problemer. CSF er væsken som bader hjernen og ryggmargen.

• Røntgen. Denne testen bruker usynlige elektromagnetiske energistråler for å produsere bilder av indre vev, bein og organer på film.

• Magnetic resonance imaging (MRI). Denne prosedyren bruker store magneter, radiofrekvenser og en datamaskin for å produsere detaljerte bilder av organer og strukturer i kroppen.

• Elektrodiagnostiske tester, som elektromyografi (EMG) og nerveledningsstudie (NCS). Disse studiene evaluerer og diagnostiserer forstyrrelser i muskler og motorneuroner. Legen din setter inn elektroder i muskelen, eller plasserer dem på huden som ligger over en muskel eller muskelgruppe for å registrere elektrisk aktivitet og muskelrespons.

Hva er komplikasjonene med ALS?

Det finnes ingen kur mot ALS. I løpet av en periode på 3 til 5 år vil sykdommen utvikle seg, noe som gjør frivillige bevegelser av armer og ben umulige. Med tiden vil du trenge hjelp med personlig pleie, spising og mobilitet. Bevegelsen av membranen for å puste er også svekket. Det kan hende du trenger en ventilator for å puste. De fleste mennesker med ALS dør av respirasjonssvikt.

Hvordan behandles ALS?

For de fleste med ALS kan hovedbehandlingen innebære behandling av symptomer. Dette kan omfatte fysiske, yrkesmessige, tale-, respiratoriske og ernæringsmessige terapier. Noen medisiner, og varme- eller boblebadterapi kan bidra til å lindre muskelkramper. Trening, i moderasjon, kan bidra til å opprettholde muskelstyrke og funksjon.

Det er ingen kur og ingen påvist behandling for ALS. Imidlertid godkjente FDA medisinen riluzole. Dette er det første stoffet som har forlenget overlevelsen til mennesker med ALS.

Å håndtere symptomene på ALS er en prosess som er utfordrende for deg, dine omsorgspersoner og ditt medisinske team. Det er imidlertid viktig å vite at det er mange ressurser fra samfunnet som er tilgjengelige for støtte og hjelp.

Forskere gjennomfører studier for å øke forståelsen av gener som kan forårsake sykdommen, mekanismer som kan få motoriske nevroner til å degenerere i ALS, og tilnærminger for å stoppe fremgangen som fører til celledød.

Bor med ALS

ALS vil til slutt føre til funksjonshemming og død. Selv om din evne til å bevege seg og puste uavhengig vil bli påvirket, er ikke din intelligens og evne til å tenke. Du og din familie vil jobbe tett med helsepersonell for å håndtere symptomer når de utvikler seg. Bruk av medisinen kan forlenge livet ditt med noen få måneder, spesielt hvis du har problemer med å svelge. Diskuter måter å gjøre oppholdsrom mer tilgjengelig på, og bruk av mobilitetsutstyr og rullestoler. Det er veldig viktig å diskutere slutten på livet med dine nærmeste.

Når skal jeg ringe helsepersonell?

Det er viktig at du holder helsepersonell informert om nye symptomer, slik at hun eller han kan anbefale behandlinger og ressurser fra fellesskapet på riktig måte. Viktigst, ring legen din hvis du begynner å få problemer med å puste.

Viktige punkter

• ALS er en dødelig motorneuronsykdom.Det er preget av progressiv degenerasjon av nerveceller i ryggmargen og hjernen.

• ALS påvirker frivillig kontroll av armer og ben, og fører til problemer med å puste.

• ALS påvirker ikke intelligens, tenkning, se eller hørsel.

• Det er ingen kjent kur mot ALS.

• Behandling av ALS fokuserer på å håndtere eller minimere symptomer så mye som mulig.

Neste skritt

Tips for å hjelpe deg med å få mest mulig ut av et besøk hos helsepersonell:

• Vet grunnen til besøket og hva du vil skal skje.

• Før du besøker, skriv ned spørsmål du vil ha svar på.

• Ta med deg noen for å hjelpe deg med å stille spørsmål og husk hva leverandøren din forteller deg.

• Skriv ned navnet på en ny diagnose og eventuelle nye medisiner, behandlinger eller tester under besøket. Skriv også ned eventuelle nye instruksjoner leverandøren gir deg.

• Vet hvorfor en ny medisin eller behandling er foreskrevet, og hvordan det vil hjelpe deg. Vet også hva bivirkningene er.

• Spør om tilstanden din kan behandles på andre måter.

• Vet hvorfor en test eller prosedyre anbefales og hva resultatene kan bety.

• Vet hva du kan forvente hvis du ikke tar medisinen eller har testen eller prosedyren.

• Hvis du har en oppfølgingsavtale, skriv ned dato, klokkeslett og formål for besøket.

• Vet hvordan du kan kontakte leverandøren din hvis du har spørsmål.