Ataksi

Innhold

• Hva er ataksi?
• Hva forårsaker ataksi?
• Hva er symptomene ataksi?
• Hvordan diagnostiseres ataksi?
• Hvordan behandles ataksi?
• Hva er komplikasjonene ved ataksi?
• Når skal jeg ringe helsepersonell?
• Viktige punkter om ataksi
• Neste skritt

Hva er ataksi?

Ataksi betyr uten koordinering. Personer med ataksi mister muskelkontroll i armer og ben. Dette kan føre til mangel på balanse, koordinering og problemer med å gå. Ataksi kan påvirke fingre, hender, armer, ben, kropp, tale og til og med øyebevegelser.

Symptom på ataksi kan være forårsaket av mange ting, inkludert:

• Hjerneslag
• Multippel sklerose
• Svulster
• Alkoholisme
• Nerveskade
• Metabolske forstyrrelser
• Vitaminmangel

I disse tilfellene kan behandling av tilstanden som forårsaket ataksi forbedre den.

Mens begrepet ataksi vanligvis beskriver symptomer, beskriver det også en gruppe spesifikke degenerative sykdommer i sentralnervesystemet som kalles arvelige og sporadiske ataksier:

• Arvelige ataksier. Denne typen er forårsaket av en defekt i et gen som en person er født med. Arvelige ataksier er degenerative lidelser som kan utvikle seg over flere år. Hvor alvorlig funksjonshemming avhenger av typen ataksi, alderen på symptomene og andre faktorer. Visse typer arvelige ataksier starter i barndommen, mens andre begynner i voksne år.
• Sporadiske ataksier. Denne typen starter vanligvis i voksen alder og har ingen kjent familiehistorie.

Hva forårsaker ataksi?

Et defekt gen lager unormale proteiner som forårsaker nervecellens degenerasjon som fører til ataksi. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir muskler mindre og mindre responsive på hjernens kommandoer. Dette fører til at balanse og koordinasjon forverres.

Hva er symptomene ataksi?

Symptomer og tidspunkt for begynnelsen kan variere avhengig av typen ataksi. Vanligvis inkluderer de vanligste:

• Balanse og koordineringsproblemer (berørt først)
• Dårlig koordinering av hender, armer og ben
• Slurring av tale
• Bred gang (måte å gå)
• Vanskeligheter med å skrive og spise
• Sakte øyebevegelser

Symptomene på ataksi kan se ut som andre tilstander eller medisinske problemer. Se alltid helsepersonell for en diagnose.

Hvordan diagnostiseres ataksi?

Sammen med en grundig medisinsk historie, familiehistorie og fullstendig nevrologisk og fysisk eksamen, kan disse testene gjøres:

• Lab tester (inkludert blod- og urinstudier)
• Genetisk testing. Tester gjort for å avgjøre om en person har visse genforandringer (mutasjoner) eller kromosomendringer som er kjent for å øke risikoen for visse arvelige tilstander
• Magnetic resonance imaging (MRI). En test som bruker store magneter, radiofrekvensenergi og en datamaskin for å lage detaljerte bilder av organer og strukturer i kroppen

Disse testene kan også brukes til å utelukke andre forhold som kan forårsake ataksi. Visse forhold kan føre til at ataksi utvikler seg plutselig, for eksempel hodeskade, hjerneslag, hjerneblødning, infeksjoner, eksponering for visse legemidler, og også hvis hjertet eller puste sakte eller stopper.

Noen tilstander kan føre til at ataksi vises gradvis, for eksempel hypotyreose, alkoholmisbruk, visse vitaminmangel, kronisk eksponering for visse stoffer, multippel sklerose og andre lidelser.

Hvordan behandles ataksi?

Det er ingen kur for arvelige ataksier. Og det er ingen medisiner for å behandle det spesifikke symptomet på ataksi.

Hvis ataksi skyldes hjerneslag, lavt vitaminnivå eller eksponering for et giftig stoff eller kjemikalie, er behandlingen rettet mot å behandle de spesifikke tilstandene.

Behandlingen for manglende koordinering eller ubalanse innebærer for det meste bruk av adaptive enheter for å tillate personen å opprettholde mest mulig uavhengighet. Disse enhetene kan omfatte en stokk, krykker, en rullator eller en rullestol. Fysioterapi, taleterapi og medisiner for å hjelpe symptomer, som skjelving, stivhet, depresjon, spastisitet og søvnproblemer kan også hjelpe.

Det forskes på cerebellar og spinocerebellar degenerasjon, inkludert arbeid rettet mot å finne årsaken (e) til ataksier og måter å behandle, kurere og til slutt forhindre dem.

Hva er komplikasjonene ved ataksi?

Progresjon av de forskjellige typene av ataksi kan variere med hvert spesifikt syndrom. I verste fall kan personen ha ubehandlet stivhet, pusteproblemer eller kvelning som kan føre til døden. Noen av de vanskeligste symptomene krever behandling med kontinuerlige positive luftveistrykkapparater (CPAP), trakeostomi eller et tilførselsrør.

Å falle eller bli stol- eller sengebundet kan føre til andre livstruende komplikasjoner, for eksempel skade, trykksår, infeksjon og blodpropp. Demens, atferdsproblemer og depresjon kan påvirke etterlevelse og omsorg. Andre komplikasjoner av ataksi kan omfatte:

• Svimmelhet
• Spastisitet
• Stivhet
• Skjelving
• Smerte
• Utmattelse
• Lavt blodtrykk når du sitter eller står
• Tarm eller blære dysfunksjon
• Seksuell dysfunksjon

Mange ting kan gjøres for å forbedre livskvaliteten til personen med ataksi.

Når skal jeg ringe helsepersonell?

Symptomer og tidspunkt for begynnelsen kan variere avhengig av typen ataksi. Hver person kan oppleve symptomer annerledes. Kontakt leverandøren din hvis du har noen av følgende symptomer:

• Balanse og koordineringsproblemer
• Mangel på koordinering i hender, armer eller ben
• Slurring av tale
• Bred gang (måte å gå)
• Vanskeligheter med å skrive og spise
• Sakte øyebevegelser

Symptomene på ataksi kan se ut som andre tilstander eller medisinske problemer. Se alltid helsepersonell for en diagnose.

Viktige punkter om ataksi

• Personer som er diagnostisert med ataksi mister muskelkontroll i armer og ben, noe som kan føre til mangel på balanse, koordinering og problemer med å gå.
• Ataksi kan påvirke fingre, hender, armer, ben, kropp, tale og til og med øyebevegelser.
• Vanligvis er de vanligste symptomene på ataksi listet opp nedenfor:
  • Balanse og koordinering påvirkes først
  • Dårlig koordinering av hender, armer og ben
  • Slurring av tale
  • Bred gang (måte å gå)
  • Vanskeligheter med å skrive og spise
  • Sakte øyebevegelser
• Visse skader eller sykdommer kan føre til at ataksi plutselig vises, for eksempel hodeskade, hjerneslag, hjerneblødning, infeksjoner, eksponering for visse stoffer, eller hvis du puster eller hjertet stopper.
• Noen tilstander kan føre til at ataksi vises gradvis, for eksempel hypothyroidisme, alkoholmisbruk, visse vitaminmangel, kronisk eksponering for visse stoffer, multippel sklerose og andre lidelser.

Neste skritt

Tips for å hjelpe deg med å få mest mulig ut av et besøk hos helsepersonell:

• Vet grunnen til besøket og hva du vil skal skje.
• Før du besøker, skriv ned spørsmål du vil ha svar på.
• Ta med deg noen for å hjelpe deg med å stille spørsmål og husk hva leverandøren din forteller deg.
• Skriv ned navnet på en ny diagnose og eventuelle nye medisiner, behandlinger eller tester under besøket. Skriv også ned eventuelle nye instruksjoner leverandøren gir deg.
• Vet hvorfor en ny medisin eller behandling er foreskrevet, og hvordan det vil hjelpe deg. Vet også hva bivirkningene er.
• Spør om tilstanden din kan behandles på andre måter.
• Vet hvorfor en test eller prosedyre anbefales og hva resultatene kan bety.
• Vet hva du kan forvente hvis du ikke tar medisinen eller har testen eller prosedyren.
• Hvis du har en oppfølgingsavtale, skriv ned dato, klokkeslett og formål for besøket.
• Vet hvordan du kan kontakte leverandøren din hvis du har spørsmål.