Risikoen for ovarietumorer og hudkreft øker med basalcelle nevus syndrom (også kalt Gorlin syndrom eller nevoid basalcellekarsinom), et sjeldent autosomalt dominerende kreftgenetisk syndrom. Funksjoner assosiert med basalcelle nevus syndrom kan omfatte følgende:
Utvikling av mer enn 2 basalcellekarsinomer (kreft i det ytre laget av huden) før fylte 20 år
Cyster i kjeven
Karakteristisk ansiktsutseende
Forkalkning av falken (en variasjon i utseendet til hodeskallen som er synlig på røntgenstråler)
Grop i håndflatene og fotsålene
Makrocefali (forstørret hodestørrelse)
Ribben eller vertebrale abnormiteter
Økt risiko for medulloblastom (ondartet hjernesvulst) i barndommen
Økt risiko for hjerte- eller eggstokk fibromer (godartede eller ikke-kreft, svulster)
Basalcelle nevus syndrom er forårsaket av endringer i et tumorundertrykkende gen, kalt PTCH1. Dette genet er lokalisert på kromosom 9. Mutasjoner i dette genet kan øke risikoen for noen kreftformer.
Molekylær genetisk testing av PTCH1 er tilgjengelig på klinisk basis.
Tumorundertrykkelsesgener styrer vanligvis cellevekst og celledød. Hver person blir født med to kopier av hvert tumorundertrykkende gen, en arvet fra sin mor og en fra sin far. Begge kopiene av et tumorundertrykkende gen må endres eller muteres før en person kan utvikle kreft. Med basalcelle nevus syndrom, arves den første mutasjonen fra enten moren eller faren. Dette skjer i 70% til 80% av tilfellene. I 20% til 30% av tilfellene arves ikke den første mutasjonen. Det oppstår for første gang (de novo) hos den berørte personen. Om de novo eller arvet, er denne første mutasjonen til stede i alle kroppens celler fra unnfangelsen. Det kalles en kimlinjemutasjon.
Hvorvidt en person som har en kimlinjemutasjon vil utvikle kreft og hvor kreft (er) vil utvikle seg, avhenger av hvor (hvilken celletype) den andre mutasjonen skjer. For eksempel, hvis den andre mutasjonen er i huden, kan hudkreft utvikle seg. Hvis det er i eggstokken, kan eggstokkreft utvikle seg. Prosessen med tumorutvikling trenger faktisk mutasjoner i flere vekstkontrollgener. Tap av begge kopiene av PTCH1 er bare det første trinnet i prosessen. Hva som forårsaker disse ekstra mutasjonene er ukjent. Mulige årsaker inkluderer kjemiske, fysiske eller biologiske miljøeksponeringer (for eksempel sollys) eller tilfeldige feil når celler kopierer seg selv.
Noen mennesker som har arvet en mutasjon av kimlinje tumor suppressor, kan aldri utvikle kreft. Dette er fordi de aldri får den andre mutasjonen som er nødvendig for å slå ut funksjonen til genet og starte prosessen med svulstdannelse. Dette kan gjøre at kreften ser ut til å hoppe over generasjoner i en familie. Men i virkeligheten er mutasjonen til stede. Mennesker med en PTCH1-mutasjon, uansett om de utvikler kreft, har en 50/50 sjanse til å overføre mutasjonen til hvert av sine barn.
Det er også viktig å huske at genet som er ansvarlig for basalcelle nevus syndrom ikke er lokalisert på kjønnskromosomene. Derfor kan mutasjoner arves fra mors side eller fars side av familien.
Hvis du har en familiehistorie av kreft, må du diskutere dette med helsepersonell og spørre om du skal bli undersøkt for familiært kreftsyndrom og undersøkt for utvikling av visse svulster.