Innhold
Blæreeksstrofi (BE) er en sjelden fødselsskade der fostrets blære utvikler seg utenfor kroppen. BE identifiseres ofte ved ultralyd under graviditet og behandles med kirurgi i løpet av få måneder etter babyens fødsel. Kirurgi hjelper mange barn å oppnå blærekontroll og korrigerer ytterligere misdannelser.Blæreeksstrofi er mer vanlig hos menn enn hos kvinner. Forskning fra American Journal of Medical Genetics finner at den totale forekomsten av BE er 2,07 i hver 100 000 fødsler.
BE fører til at blæren og urinrøret (røret som slipper ut urin) dannes utenfor kroppen. Blæren kan også være flat i stedet for rund, og den blottede blæren og urinrøret kan ikke lagre urin. Videre kan det hende at hud, muskler og hofteledd i den nedre delen av magen ikke blir satt sammen riktig, og det kan være deformiteter i kjønnsorganene.
Symptomer
Leger identifiserer ofte BE under en rutinemessig graviditetsultralyd. I andre tilfeller blir mangelen ikke sett før etter at en baby er født. Hovedsymptomet på BE er lekker urin fra den åpne blæren. Et barn med BE vil ha problemer med blærekontroll og vil slite med å kontrollere musklene i magen og fordøyelseskanalen.
Andre symptomer vil variere fra barn til barn, men kan omfatte:
- Urinrøret dannes ikke helt: En sjelden medfødt tilstand kalt epispadias kan påvirke kjønnsorganene. Hos gutter med denne tilstanden kan urinrøret være åpent på toppen av penis i stedet for spissen. Hos jenter er åpningen plassert høyere enn den normalt ville vært.
- Bredere enn normalt kjønnsben: Skambenet blir vanligvis sammen for å beskytte blæren, urinrøret og magemuskulaturen. Hos barn med BE er ikke disse beinene sammenføtter, og etterlater hoftene utover.
- Unormal utvikling av kjønnsorganer: Gutter med BE kan ha en penis som er kortere og buet, mens testiklene ikke er der de vanligvis er. Noen gutter med denne tilstanden kan ha brokk. Brokk er buler sett i lysken som kan forårsake smerte og ubehag, spesielt ved hoste og løft. Hos jenter kan klitoris og kjønnsleppene skilles fra hverandre og skjeden og urinrøret kan være kortere. Livmoren, egglederne og eggstokkene er generelt upåvirket.
- Flytting av navle eller navlestreng: Navlebrokk forårsaker vanligvis ikke smerte, men de ser ut som en bule nær navlen. De er vanligvis tilstede ved fødselen og kan sees når barnet anstrenger seg for avføring eller hoste.
- Vesicoureteral reflux, eller VUR: VUR får urin til å reise opp i nyrene. Denne tilstanden kan utvikles etter operasjon for å reparere og lukke blæren.
Fører til
BE forekommer vanligvis tidlig i fostrets utvikling rundt 4-5 uker etter unnfangelsen, men forskere vet ikke nøyaktig hvorfor dette skjer.
Det har blitt antydet at genetikk kan spille en rolle. Noen forskere mener at et barn hvis foreldre har BE vil ha økt risiko for å utvikle tilstanden. Å øke søsken med tilstanden øker risikoen, selv om risikoen er relativt liten. Dessverre er teorier om genetiske og familiehistoriske risikofaktorer for det meste spekulative eller har begrenset forskning og bevis for å sikkerhetskopiere dem.
Forskning rapportert i medisinsk journal Pediatrisk urologi antyder mors alder, rase (BE er vanligere hos hvite enn andre raser) og fødselsrekkefølge (de fleste tilfeller av BE synes å være hos førstefødte) er risikofaktorer for BE. Rapporten ga imidlertid ingen bevis for arvelige mutasjoner som kan spille en rolle i utviklingen av tilstanden.
Forstå hvordan genetiske lidelser arvesDiagnose
En diagnose av BE stilles ofte før babyens fødsel med ultralyd eller MR. Tegn på denne tilstanden som kan sees ved ultralyd eller MR inkluderer:
- En blære som ikke fylles eller tømmes riktig eller helt
- En navlestreng som er lavere enn normalt på fostrets underliv
- Separerte kjønnsben: kjønnsbenene er en del av hoftebenet, som danner bekkenet.
- Mindre kjønnsorganer enn normalt
I noen tilfeller blir tilstanden ikke diagnostisert før babyen er født, og diagnosen stilles ved å lete etter spesifikke egenskaper, inkludert en åpen blære og fysiske abnormiteter i kjønnsorganene, bekkenet og magen.
Behandling
Kirurgi er den viktigste behandlingen for blæreeksstrofi. Noen barn vil trenge mange operasjoner, gjort over flere år når de vokser og utvikler seg. De fleste barn vil etter hvert ha fullt fungerende blærer og kjønnsorganer som ser normalt ut.
Den første operasjonen for denne tilstanden skjer når den nyfødte bare er noen få dager gammel. Denne innledende operasjonen er en rekonstruktiv som plasserer blæren tilbake i kroppen slik at den fungerer riktig og fremstår som normal. Ytterligere operasjoner kan utføres når et barn er eldre og har blærekontroll, som vanligvis er rundt 4 eller 5 år. Dette kan inkludere kirurgi for å rekonstruere kjønnsorganer og reparere bekkenben etter behov.
Prognose
Hvis de ikke behandles, vil barn med BE ikke kunne holde urin og ha økt risiko for blærekreft. Videre kan mangel på behandling eller forsinket behandling føre til seksuell dysfunksjon. Kirurgisk behandling vil redusere muligheten for slike komplikasjoner.
Et barn som har fått kirurgisk reparasjon av BE, vil kreve noe livslang pleie, inkludert regelmessig oppfølging og ultralyd for å sikre at nyrene og blærene er sunne og fungerer. Følelsesmessige problemer som oppstår, kan også være nødvendig å ta opp.
For det meste betyr vellykket behandling imidlertid at barn med BE kan vokse opp med sunn blærefunksjon. Videre bør seksuell funksjon hos voksne være normal, og tidligere BE-problemer vil ikke påvirke evnen til å få barn. Det er økt risiko for en mor som har blitt operert for å reparere BE, siden livmorhalsvevet kan være ustabilt, men overvåking under graviditet og en planlagt C-seksjon kan redusere komplikasjoner.
Et ord fra veldig bra
Fordi årsakene til blæreeksstrofi er ukjente, er det ingen måte å forhindre denne tilstanden. Langtidsprognosen for barn født med blæreeksstrofi er imidlertid god.
De fleste barn kirurgisk behandlet for BE vil ha normal og sunn blære og seksuell funksjon. Videre vil de fleste ikke ha noen livsstilsbegrensninger, og tilstanden påvirker ikke forventet levealder.