En oversikt over CHARGE syndrom

Innhold

• Genetikk ved CHARGE-syndrom
• Forekomst
• Symptomer
• Diagnose
• Behandling
• Livskvalitet for mennesker med CHARGE-syndrom

I 1981 ble begrepet CHARGE opprettet for å beskrive klynger av fødselsskader som hadde blitt gjenkjent hos barn. CHARGE står for:

• Coloboma (øye)
• Hjertefeil av enhver type
• Atresia (choanal)
• Retardasjon (av vekst og / eller utvikling)
• Kjønnsavvik
• Øre anomali

En klar klinisk diagnose av CHARGE-syndrom krever fire kriterier, som ikke alle er de samme som tilstandene som utgjør akronymet. Disse kriteriene er okulær kolobom, choanal atresi, nervesignaler i hjernen og et karakteristisk CHARGE syndrom øre.

Genetikk ved CHARGE-syndrom

Et gen assosiert med CHARGE-syndrom er identifisert på kromosom 8 og involverer mutasjoner av CHD7-genet (CHD7-genet er det eneste genet som for tiden er kjent for å være involvert i syndromet.) Selv om det nå er kjent at CHARGE-syndrom er et komplekst medisinsk syndrom forårsaket av en genetisk defekt, har ikke navnet endret seg. Selv om CHD7-genmutasjoner er arvet på en autosomal dominant måte, kommer de fleste tilfeller fra en ny mutasjon, og spedbarnet er vanligvis det eneste barnet i familien med syndromet.

Forekomst

CHARGE syndrom forekommer hos omtrent 1 av 8 500 til 10 000 fødsler over hele verden.

Symptomer

De fysiske egenskapene til et barn med CHARGE-syndrom varierer fra nesten normalt til alvorlig. Hvert barn født med syndromet kan ha forskjellige fysiske problemer, men noen av de vanligste funksjonene er:

"C" representerer coloboma i øyet:

• Denne plagen rammer omtrent 70 til 90 prosent av de som er diagnostisert med CHARGE syndrom.
• Et kolobom består av en sprekk (sprekk) vanligvis på baksiden av øyet.
• Det ene eller begge øynene kan også være for små (mikroftalmos) eller mangler (anoftalmos).

"C" kan også referere til abnormitet i hjernenerven:

• 90 til 100 prosent av mennesker med CHARGE-syndrom har en reduksjon eller fullstendig tap av luktesansen (anosmi).
• 60 til 80 prosent av menneskene har problemer med å svelge. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
• Ansikts lammelse (parese) på den ene eller begge sider forekommer hos 50 til 90 prosent av personer med syndromet.
• Som et resultat av en underutviklet hjernenerv, er hørselstap også til stede hos 97 prosent av barn med CHARGE-syndrom.

"H" representerer "hjertefeil":

• 75 prosent av individene blir rammet av forskjellige typer hjertefeil.
• Den hyppigste hjertefeilen er et hull i hjertet (atriell septumfeil).

"A" representerer atresia av choanae:

• Atresia refererer til fraværet av innsnevring av en passasje i kroppen. Hos personer med CHARGE-syndrom er baksiden av nese-bihulene på den ene eller begge sider innsnevret (stenose) eller ikke i forbindelse med baksiden av halsen (atresia).
• Dette atresia er tilstede hos 43 prosent av individer med CHARGE syndrom.

"R" representerer retardasjon (hemmet fysisk eller intellektuell utvikling)

• 70 prosent av individer som er rammet av CHARGE har redusert IQ, som kan variere fra nesten normal til alvorlig utviklingshemming.
• 80 prosent av individene er berørt av hemmet fysisk utvikling, som vanligvis oppdages i de første seks månedene av livet. Barnets vekst har en tendens til å ta igjen etter barndommen.
• Hemmet fysisk utvikling skyldes mangler på veksthormon og / eller fôringsvansker.

"G" representerer underutvikling i kjønnsorganet: 

• Underutviklede kjønnsorganer er et tydelig tegn på CHARGE-syndrom hos menn, men ikke så mye hos kvinner.
• 80 til 90 prosent av mennene er rammet av underutvikling i kjønnsorganet, men bare 15 til 25 prosent av kvinnene med syndromet er berørt.

"E" representerer abnormiteter i øret:

• Øreforstyrrelser påvirker 86 prosent av individer som har misdannelser i det ytre øret som kan visualiseres.
• 60 til 90 prosent av mennesker opplever også problemer i det indre øret, for eksempel unormale halvsirkulære kanaler eller nervedefekter, noe som kan føre til døvhet.

Det er mange andre fysiske problemer et barn med CHARGE-syndrom kan ha i tillegg til de vanligste symptomene som er oppført ovenfor. Dette er ikke ulikt VATER syndrom, eller det nå mer vanlige begrepet VACTERL syndrom, som inkluderer ytterligere fødselsskader.

Diagnose

Diagnosen CHARGE syndrom er basert på klyngen av fysiske symptomer og attributter som hvert barn viser. De tre mest talende symptomene er de 3 C-ene: Coloboma, Choanal atresia og unormale halvsirkulære kanaler i ørene.

Det er andre store symptomer, som det unormale utseendet på ørene, som er vanlige hos pasienter med CHARGE-syndrom, men mindre vanlige under andre forhold. Noen symptomer, for eksempel hjertefeil, kan også forekomme i andre syndromer eller tilstander, og kan dermed være mindre nyttige for å bekrefte en diagnose.

Et spedbarn som mistenkes for å ha CHARGE-syndrom, bør vurderes av en medisinsk genetiker som er kjent med syndromet. Genetisk testing kan gjøres, men det er dyrt og bare utført av visse laboratorier.

Behandling

Spedbarn født med CHARGE-syndrom har mange medisinske og fysiske problemer, hvorav noen, for eksempel hjertefeil, kan være livstruende. Det kan være nødvendig med en rekke forskjellige typer medisinske og / eller kirurgiske behandlinger for å behandle en slik mangel.

Fysisk, yrkesmessig og taleterapi kan hjelpe et barn å nå sitt utviklingspotensial. De fleste barn med CHARGE-syndrom trenger spesialundervisning på grunn av utviklings- og kommunikasjonsforsinkelser forårsaket av hørsel og synstap.

Livskvalitet for mennesker med CHARGE-syndrom

Siden symptomene på en person med CHARGE-syndrom kan variere enormt, er det vanskelig å snakke om hvordan livet er for den "typiske" personen med syndromet. En studie så på over 50 personer som levde med sykdommen som var mellom 13 og 39 år. Samlet sett var det gjennomsnittlige intellektuelle nivået blant disse menneskene på akademisk nivå i 4. klasse.

De hyppigste problemene som ble møtt, inkluderte beinhelseproblemer, søvnapné, retinal avdelinger, angst og aggresjon. Dessverre kan sensoriske problemer forstyrre forholdet til venner utenfor familien, men terapi, enten det er tale, fysisk eller yrkesmessig, kan være veldig nyttig. Det er nyttig for familie og venner, spesielt å være klar over disse sensoriske problemene, ettersom hørselsproblemer har blitt feilaktig som intellektuell funksjonshemning i århundrer.