Innhold
Choroideremia er en sjelden arvelig lidelse som forårsaker progressivt synstap, og til slutt fører til fullstendig blindhet. Choroideremia påvirker hovedsakelig menn på grunn av sin X-koblede etiologi. Tilstanden er også kjent med navnene koroidal sklerose og progressiv tapetokoroidal dystrofi.Choroideremia rammer omtrent en av 50 000 til 100 000 mennesker og utgjør rundt 4% av blindheten. Fordi symptomene er veldig lik andre øyesykdommer, antas tilstanden å være underdiagnostisert.
Symptomer
Det første symptomet på choroideremia er utviklingen av nattblindhet (dårlig syn i mørket). Dette skjer vanligvis i barndommen. Noen menn merker imidlertid ikke nedsatt nattesyn før i midten til slutten av tenårene. Nattblindhet følges av tap av synet i midten av periferien og en reduksjon i evnen til å se detaljer.
Blinde flekker begynner å dukke opp i en uregelmessig ring, og etterlater små synsflekker i periferien, mens sentralsynet fortsatt opprettholdes. Når sykdommen utvikler seg, forverres tap av synet i perifert syn, noe som fører til "tunnelsyn."
Tap av fargesyn kan også forekomme når degenerasjon av makula finner sted. Etter hvert er visjonen helt tapt.
De fleste med choroideremia opprettholder god synsstyrke inn i 40-årene, men mister alt synet i aldersgruppen 50 til 70.
Fører til
Genet som forårsaker choroideremia ligger på X-kromosomet, slik at tilstanden diagnostiseres nesten utelukkende hos menn, selv om kvinnelige bærere noen ganger kan ha symptomer som er mye mildere. Choroideremia påvirker netthinnen, det tynne laget av vev som strekker baksiden av øyet på innsiden. Mutasjoner i choroideremia-genet får cellene i netthinnen til å dø for tidlig.
Diagnose
Øyeleger bruker flere tester for å diagnostisere kororoideremi. Når en ung pasient klager over nattesyn, anbefales en omfattende øyeundersøkelse for å se etter tegn på tilstanden. Diagnose av choroideremia kan bekreftes av symptomer, testresultater og en familiehistorie i samsvar med genetisk arv.
- Fundus undersøkelse: En fundusundersøkelse kan avdekke flekkvise områder med korioretinal degenerasjon midt i periferien av fundus. Disse endringene i fundus følges av et merkbart ringskotom, et område med blindhet som er notert under en synsfeltprøve.
- Elektroretinogram (ERG): Et elektrororetinogram kan vise et degenerasjonsmønster i stengene og kjeglene.
- Fluorescein angiografi: Denne testen kan avdekke områder med skade i fovea.
- Fundus autofluorescens: Testing kan vise områder av atrofi i fundus.
- OKT: OCT-eksamen kan avdekke en økning i retinal tykkelse i begynnelsen av sykdommen, men kan gradvis tynnes ut etter hvert som sykdommen utvikler seg.
- Genetisk testing: Genetiske tester brukes til å bekrefte tilstedeværelsen av choroideremia-genmutasjon.
Behandling
På dette tidspunktet er det ingen behandling eller kur mot kororoideremi. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan ytterligere synsproblemer utvikle seg. Ytterligere behandlinger kan være nødvendig hvis andre synsproblemer utvikler seg, som grå stær og retinal hevelse. Selv om ingenting kan gjøres for å stoppe eller reversere retinal degenerasjon med choroideremia, er det skritt som kan tas for å redusere synstap.
Legene foreslår at du legger til rikelig med frisk frukt og grønne bladgrønnsaker i kostholdet. Antioksidante vitamintilskudd anbefales også, sammen med regelmessig inntak av mat som er rik på omega-3 fettsyrer. Lutein har også blitt identifisert som et supplement for å redusere utviklingen av atrofi og synstap ved choroideremia. Bruk av solbriller med UV-beskyttelse anbefales også på det sterkeste.
Nylig suksess i behandlingen av visse genetiske lidelser har gitt håp om å utvikle en vellykket behandling for choroideremia. Siden choroideremia er en genetisk sykdom og forårsaket av en mutasjon av ett gen, er det en lovende kandidat for vellykket genterapi. En annen potensiell behandling som kan bidra til å gjenopprette synet etter at det har gått tapt senere i livet, er stamcelleterapi.
Mestring
Å håndtere stort synstap har blitt sammenlignet med "sorgens stadier" etter tapet av en kjær. En person kan starte med fornektelse og sinne etter diagnosen, og deretter gå videre til depresjon, og til slutt til aksept.
Å forstå de forskjellige stadiene av sykdommen vil hjelpe deg med å forstå dine følelser, samt lette frykten din. Husk at mer enn tre millioner mennesker i USA i alderen 40 år og eldre er juridisk blinde eller lever med nedsatt syn. Nå ut til andre som opplever synstap for støtte, råd og oppmuntring.
Et ord fra veldig bra
Selv om det foreløpig ikke er noen kjent kur mot choroideremia, er sykdommen et godt mål for genterapi, og det er nye studier på gang som undersøker alternativene for genterapi for behandling. Disse studiene er oppmuntrende og vil forhåpentligvis presentere en måte å behandle pasienter i nær fremtid.
Choroideremia Research Foundation gir støtte til personer med choroideremia og samler inn penger til videre forskning.
Hvordan leve med synstap