Innhold
Medfødt ufølsomhet for smerte og anhydrose (CIPA) er en sjelden arvelig sykdom som fører til at berørte individer ikke kan føle smerte og ikke kan svette (anhydrose). Det kalles også arvelig sensorisk og autonom nevropati type IV (HSAN IV).Dette navnet er veldig beskrivende fordi det definerer flere viktige kjennetegn ved sykdommen. Tilstanden er arvelig, noe som betyr at den kjører i familier. Sensorisk nevropati betyr at det er en nervesykdom som spesifikt påvirker nervene som styrer følelsen. Autonome nerver er nervene som styrer kroppens overlevelsesfunksjoner. CIPA, eller HSAN IV, påvirker spesifikt de autonome nervene som kontrollerer svette.
Symptomer
CIPA sykdom er tilstede ved fødselen og gjør at folk ikke kan føle smerte eller temperatur og ikke kan svette. Symptomene blir tydelige i barndommen, og sykdommen diagnostiseres vanligvis i barndommen.
Mangel på smerte:De fleste som har CIPA klager ikke over mangel på smerte eller svette. I stedet opplever barn med CIPA skader eller brannskader uten å gråte, klage eller til og med legge merke til det. Foreldre kan se at et barn med CIPA bare er et mildt barn, i stedet for å legge merke til et problem. Etter en stund kan foreldre begynne å lure på hvorfor barnet ikke reagerer på smerte, og barnets lege vil sannsynligvis kjøre noen diagnostiske tester for nervesykdom. Barn med CIPA blir ofte gjentatte ganger skadet eller brent fordi de ikke unngår smertefull aktivitet, og de kan til og med utvikle infiserte sår fordi de ikke instinktivt beskytter sårene mot ytterligere smerte. Noen ganger må barn med CIPA vurderes medisinsk for store skader. Når medisinsk team observerer uvanlig rolig oppførsel i møte med smerter, kan dette be om en evaluering for sensorisk nevropati.
Anhydrose (mangel på svette):Hydrose betyr svette. Anhydrose betyr mangel på svette. Normalt hjelper svette på overflaten av huden til å kjøle ned kroppen når vi blir for varme etter trening eller av høy feber. Barn (og voksne) med CIPA får konsekvenser av anhydrose, for eksempel for høye feber, fordi de mangler den 'avkjølende' beskyttelsen svette kan gi.
Diagnose
Det er ikke enkle røntgenprøver eller blodprøver som kan identifisere CIPA. Noen mennesker som har CIPA har unormalt underutviklede nerver og mangel på svettekjertler på en biopsi.
Den mest definitive diagnostiske testen for CIPA er en genetisk test, som kan gjøres før fødselen eller i barndommen eller voksenlivet. Det er en kjent genetisk abnormitet som identifiserer CIPA, og det kalles det humane TRKA (NTRKI) genet lokalisert på kromosom 1 (1q21-q22). En genetisk DNA-test kan identifisere en abnormitet i dette genet, som bekrefter diagnosen CIPA .
Primære årsaker
CIPA er en arvelig sykdom. Det er autosomalt recessivt, noe som betyr at enhver person som har CIPA, må arve genet fra begge foreldre. Vanligvis bærer foreldrene til et berørt barn genet, men har ikke sykdommen hvis de bare arvet genet fra en av foreldrene.
Det unormale genet som er ansvarlig for CIPA, humant TRKA (NTRK1), er et gen som leder kroppen til å utvikle modne nerver. Det fremmer spesifikt nervevekst ved å kode en reseptor kalt tyrosinkinase (RTK,), som autofosforyleres som respons på nervevekstfaktor (NGF).
Når dette genet er defekt, som det er blant de som har CIPA, utvikler ikke sensoriske nerver og noen autonome nerver fullt ut, og dermed kan sensoriske nerver ikke fungere ordentlig for å føle meldinger om smerte og temperatur, og kroppen kan ikke produsere svette. </s></s> </s> </s> </s> </s>
Behandling
For tiden er det ingen tilgjengelig behandling som kan kurere CIPA-sykdom eller erstatte den manglende følelsen av smerte eller svettefunksjonen.
Barn med sykdommen må lære å prøve å forebygge skader og overvåke skader nøye for å unngå infeksjon. Foreldre og andre voksne som har omsorg for barn med CIPA, må også være årvåken, ettersom barn naturlig kan ønske å prøve nye ting uten å forstå den potensielle betydningen av fysiske skader.
Forventninger
Hvis du eller en kjær har blitt diagnostisert med CIPA, kan du få et sunt og produktivt liv med god medisinsk behandling og livsstilsjusteringer. Å vite at det er en genetisk sykdom er et viktig hensyn når det gjelder familieplanlegging.
CIPA er en sjelden lidelse, og ofte kan det å finne støttegrupper for unike helseproblemer hjelpe med å få sosial støtte og lære om praktiske tips for å gjøre det lettere å leve med CIPA.