Innhold
- Tegn på Cleidocranial dysplasi
- Hva forårsaker cleidocranial dysplasi?
- Cleidocranial Dysplasia Diagnose
- Cleidocranial Dysplasia Treatment
Cleidocranial dysplasi er en sjelden genetisk tilstand som påvirker tenner og bein, som hodeskalle, ansikt, ryggrad, kragebein og ben. Benene hos mennesker med CCD kan være dannet annerledes eller være mer skjøre enn normalt, og visse bein som kragebein kan være fraværende.
Navnet "cleidocranial dysplasia" kommer fra "cleido", som refererer til kragebeinene, og "cranial", som refererer til hodeskallen. Skalle- og kragebeinavvik, sammen med tannavvik, er hovedtrekkene i CCD.
Tegn på Cleidocranial dysplasi
Mange forskjellige bein i kroppen kan påvirkes av CCD-tegn og symptomer, og i milde tilfeller kan disse være mindre åpenbare og vanskeligere å diagnostisere.
Hodeskalle og ansikt
- Ikke lukking eller forsinket lukking av fontanellene, de myke flekkene mellom hodeskallplatene hos spedbarn (normalt skalleplatene strikkes sammen når babyen modnes til barndommen)
- En bred, flat eller utstikkende panne, noen ganger med et loddrett spor i midten
- En lav, bred nesebro
- Brede øyne
- Liten midtflate og underkjeven
- Høyt buet hard gane eller kløft
- Små eller fraværende bihuler, noe som resulterer i bihulebetennelse
- Øreproblemer, inkludert øreinfeksjoner og noen ganger hørselstap
Tenner
- Babytenner som ikke kommer ut av seg selv
- Påvirkede voksentenner som kan være innkapslet i bein og ikke kan vokse inn alene.
- Supernumerære (ekstra) tenner
- Overfylte tenner
- Malokklusjon (tennene møtes ikke ordentlig når de biter), under bitt eller åpent bitt
- Tynn tannemalje, noe som kan gjøre tennene mer utsatt for karies (hulrom)
Andre områder
- Kortvokst
- Helt utformede eller manglende krageben (kragebein), skrånende skuldre
- Korte fingre
- Smalt bryst
- Ekstra eller manglende ribbeina
- Misdannelser i bekkenbenet, noe som kan komplisere fødselen
- Skoliose (krumning av ryggraden)
- Genu valgum (bank kne)
- Osteopeni (redusert bentetthet)
- Søvnapné
Hva forårsaker cleidocranial dysplasi?
Kleidokraniell dysplasi utvikler seg når det er et problem med RUNX2-genet - som spiller en rolle i dannelsen av osteoblaster, cellene som skaper bein i den utviklende kroppen - og i modning av kondrocytter, cellene som produserer brusk.
Cleidocranial Dysplasia Diagnose
CCD diagnostiseres når tilstandens hovedtrekk blir funnet under en klinisk undersøkelse og på røntgenstråler. Genetisk testing for en mutasjon i RUNX2-genet kan også bidra til å diagnostisere CCD.
Cleidocranial Dysplasia Treatment
Behandlingen avhenger av hvordan syndromet påvirker pasienten. Personer med CCD kan gjennomgå flere ortopediske, ansiktsrekonstruktive og tannlege prosedyrer for å forbedre komfort, funksjon og velvære. Anbefalte behandlinger kan omfatte:
- For barn, ansikts rekonstruktiv kirurgi på beinene i ansiktet for å omforme pannen eller kinnbenet
- Spinal fusjonsprosedyrer for å støtte ryggraden
- Kirurgi i underbenet for å korrigere bankknær (knær som bøyer seg innover mot midten av kroppen)
- Kirurgisk reparasjon av brudd på grunn av skjøre bein
- Fjerning av små kravebenstykker som kan påvirke plexus i pakke og forårsake smerter i armen eller nerveproblemer
- Ørerør for å behandle øreinfeksjoner
- En beskyttende hjelm mens du spiller sport for å beskytte de åpne områdene av skallen
- Kalsium og vitamin D-tilskudd for å styrke bein
Behandling av tannproblemer forårsaket av Cleidocranial dysplasi
Kjeveortopedi og oral kirurgi kan adressere ekstra eller påvirket tenner. Det første trinnet er en nøye vurdering av hver tann, etterfulgt av ekstraksjon av eventuelle ekstra tenner. For å opprettholde levedyktige tenner, kan utøvere fjerne tannkjøttvev og lede veksten av disse tennene inn i munnen med seler. For et raskere resultat foretrekker noen pasienter implantater, broer eller proteser. Noen ganger er kjeveoperasjon nødvendig for å korrigere bitt.