En oversikt over Cri du Chat-syndrom

Innhold

• Symptomer
• Fører til
• Diagnose
• Behandling

Cri du Chat Syndrome (fransk for "cat cry") er en sjelden kromosomal lidelse forårsaket av manglende eller slettede deler av kromosom 5. Spedbarn som er født med syndromet har ofte et høyt rop som høres ut som en katt, derav tilstandens Navn. Siden tilstanden oppstår på grunn av manglende deler av den korte armen (p) av kromosom 5, er Cri du Chat også kjent som 5p- (5p minus) syndrom.

Symptomer

De viktigste fysiske egenskapene og symptomene på Cri du Chat syndrom er forårsaket av manglende eller slettede gener i den lille armen (p) av kromosom 5. Forskere mistenker at det spesifikke settet med symptomer assosiert med Cri du Chat, og alvorlighetsgraden av disse symptomene, er knyttet til størrelsen og plasseringen av den slettede eller manglende delen av kromosomet.

Som andre kromosomale lidelser, varierer symptomene og alvorlighetsgraden av tilstanden fra person til person. Imidlertid er det noen få viktige manifestasjoner av tilstanden som er merkbare fra fødselen av. Disse kjennetegnene inkluderer:

• Lav fødselsvekt
• Dårlig sugerefleks
• Langsom vekst eller svikt i å trives
• Et høyt, myggende skrik som høres ut som en katt
• Lav muskeltonus

Selv om de kanskje ikke har alle funksjonene, har mange nyfødte med Cri du Chat forskjellige fysiske egenskaper, inkludert:

• Et lite hode (mikrocefali) og kjeve
• Et unormalt rundt ansikt
• Maloklusjon av tennene
• Brede sett, nedover skrå øyne
• Ekstra hud brettes rundt øynene
• Lavsatte ører
• "Webbing" av fingre og tær (syndactyly)
• Spalte leppe eller kløft gane

Når barn med tilstanden vokser opp, kan de begynne å vise og oppleve et spekter av symptomer relatert til Cri du Chat, så vel som andre lidelser som ofte finnes hos personer som er diagnostisert med tilstanden, inkludert:

• Motoriske, kognitive og taleforsinkelser
• Moderat til alvorlig utviklingshemming
• Psykomotorisk funksjonshemning
• Beslag
• Autismelignende oppførsel, som håndflaks, vipping og støyfølsomhet
• Skoliose
• Medfødte hjertefeil (rundt 15–20 prosent av pasientene)
• Hernias
• Atferdsproblemer som raserianfall og dårlig oppmerksomhet / impulskontroll
• Å gå med langsom, beskyttet gangart eller behov for bevegelseshjelpemidler, inkludert rullestoler
• Selvdestruktiv atferd som hodeslag og hudplukking
• Gjentatte infeksjoner (spesielt luftveier, øre og gastrointestinale)
• Nærsynthet
• Forstoppelse
• Nyrer eller urinveiene
• For tidlig hårfarging
• Problemer med å sove
• Toalett trening problemer

Fører til

Cri du Chat syndrom ble først beskrevet i 1963 av en fransk barnelege ved navn Jérôme Lejeune. Lejeune er mest kjent for å oppdage det genetiske grunnlaget for trisomi 21 (Downs syndrom).

Forstyrrelsen antas å være svært sjelden - bare 50-60 spedbarn blir født med Cri du Chat i USA hvert år. Tilstanden har en tendens til å påvirke kvinner oftere enn menn og blir diagnostisert hos mennesker med alle etniske bakgrunner.

Mens Cri du Chat er relatert til gener, er det ikke nødvendigvis en arvelig tilstand. De fleste tilfeller forekommer de novo (eller spontant) under embryonal utvikling. Forskere er ikke sikre på hvorfor disse slettingene skjer. Foreldrene til en baby født med Cri du Chat på grunn av en spontan sletting, vil ha normale kromosomer. Derfor, hvis de får en ny baby i fremtiden, er det lite sannsynlig at et annet barn også blir født med tilstanden.

I noen tilfeller oppstår tilstanden fordi gener blir translokert fra ett kromosom til et annet. Dette fører til at genetisk materiale omorganiseres. Translokasjoner mellom kromosomer kan forekomme spontant eller overføres fra en forelder som er bærer av et berørt gen.

Forskere mistenker at personer med Cri du Chat som har alvorlig utviklingshemming kan ha slettinger i et spesifikt gen, CTNND2. Mer forskning er nødvendig på den potensielle sammenhengen mellom tilstandens symptomer og spesifikke gener, men ettersom mer blir lært om forholdet, er det sannsynlig at årsaken vil bli bedre forstått. Å forstå hvorfor slettingene i genet skjer, vil være en viktig del av å lede diagnose og behandling for å forbedre livene til mennesker med Cri du Chat.

Diagnose

De fleste tilfeller av Cri du Chat kan diagnostiseres ved fødselen som en del av en grundig evaluering av nyfødte. De viktigste fysiske trekk ved tilstanden, spesielt mikrocefali, er lett identifiserbare hos nyfødte. Andre tilknyttede symptomer, som babyens "kattegråt", lav muskeltonus og dårlig sugerefleks, er også tydelige snart etter fødselen.

Noen få forskjellige typer genetisk testing, inkludert karyotyping, fluorescens in situ hybridisering (FISH) og kromosom mikroarrayanalyse, kan brukes til å lete etter slettinger i kromosom 5 som er diagnostiske for Cri du Chat.

En lege kan også bestille mer høyt spesialiserte tester for å avgjøre om slettingene var spontane eller fra foreldrenes berørte gen. Hvis sistnevnte er tilfelle, er det tester som kan identifisere hvilken forelder som har det translokerte genet.

Den økende tilgjengeligheten av mer spesialiserte genetiske testteknikker har gjort det mulig å diagnostisere noen tilfeller av Cri du Chat prenatalt.

Nyfødte screening for genetiske lidelser

Behandling

Alvorlighetsgraden av Cri du Chat eksisterer i et spektrum. Opplevelsen av å ha, bli diagnostisert med og behandle tilstanden og dens symptomer vil være unik for hver person som har den. Familier som har barn med Cri du Chat, hjelper ofte hjelp fra mange forskjellige typer helsepersonell, inkludert allierte helsepersonell, sosialarbeidere og utdanningsspesialister. Etter fødselen av et barn med Cri du Chat blir foreldre vanligvis henvist til genetisk rådgivning.

Ettersom Cri du Chat ofte blir diagnostisert ved fødselen eller like etterpå, kan familier begynne å bygge et støtteteam med en gang. Tidlig intervensjon hjelper familier med å utvikle strategier for å håndtere både de fysiske og emosjonelle forskjellene barn med Cri du Chat står overfor i forhold til sine jevnaldrende.

Flertallet av barn som er diagnostisert med Cri du Chat begynner med en eller annen form for terapi før deres første bursdag. Dette inkluderer ofte en kombinasjon av fysisk, yrkes- og taleterapi. Hvis en pasient har en tilknyttet helsetilstand, for eksempel en medfødt hjertefeil, vil de også trenge mer spesialiserte medisinske tjenester i tillegg til rutinemessig pleie.

Foreldre må kanskje oppsøke fellesskaps- og akademiske ressurser for å hjelpe barn med Cri du Chat med å tilpasse seg skolen. Spesialundervisningsprogrammer er ett alternativ, avhengig av type og omfang av barnets læring og / eller fysiske funksjonshemning, samt å ta hensyn til deres sosiale og atferdsmessige behov. Noen familier velger å hjemmeskole barn med Cri du Chat eller registrere dem i spesialdesignede skoler eller programmer.

Forventet levealder for pasienter med Cri du Chat påvirkes ikke direkte av tilstanden, selv om komplikasjoner fra dens egenskaper - som å utvikle aspirasjons lungebetennelse hvis de er utsatt for luftveisproblemer - kan utgjøre en risiko. I mange dokumenterte tilfeller har barn med Cri du Chat levd langt ut i middelalderen og utover. Imidlertid er ikke folk som har Cri du Chat alltid i stand til å leve selvstendig. Mange voksne med tilstanden vil trenge støttende helse-, sosial-, saksbehandling og yrkesfaglige tjenester.

Alternative og komplementære terapier kan også være nyttige for pasienter med Cri du Chat, spesielt i barndommen og ungdomsårene. Leketerapi, aromaterapi, musikkterapi og terapi som involverer dyr har alle vist seg å være til fordel for barn med Cri du Chat.

5 av de mest populære alternative medisinene som brukes i dag

For barn som har alvorligere funksjonsnedsettelser, trenger matrør (parenteral ernæring), og de som driver alvorlig selvskadende oppførsel, kan kreve ekstra pleie. Hjemmesykepleiere, lokalsamfunn eller pleieinstitusjoner er også muligheter for familier som trenger hjelp med å hjelpe barnet sitt til å leve et fullt, trygt, lykkelig og sunt liv.

Et ord fra veldig bra

Symptomene på Cri du Chat eksisterer i et spektrum og kan omfatte alvorlige intellektuelle og fysiske funksjonshemninger, forsinkelser i tale- eller motorfunksjoner, og atferdsproblemer, eller andre medisinske tilstander, som medfødt hjertefeil eller skoliose. Komplikasjoner relatert til tilstanden, eller de som ofte forekommer sammen med den, kan forårsake alvorlige helseproblemer, men det er viktig å huske at de fleste med Cri du Chat lever langt inn i middelalderen og utover.