Innhold
Crouzon syndrom er en av flere genetiske tilstander som påvirker hodeskalleutvikling (kraniosynostose). Tilstanden ble oppkalt etter en nevrolog ved navn Louis Edouard Octave Crouzon, som grundig undersøkte genetiske og nevrologiske sykdommer.I Crouzon syndrom lukkes grensene som går sammen med hodeskallen (suturer) tidligere enn de vanligvis gjør. For tidlig lukking resulterer i en uvanlig formet hodeskalle og unormale ansiktsegenskaper.
Crouzon syndrom involverer primært kroppens muskuloskeletale system, som inkluderer bein, muskler, ledd og brusk. Spedbarn med tilstanden kan ha fysiske egenskaper som er underutviklet eller på annen måte atypisk i størrelse.
Hvis de fysiske effektene av tilstanden fører til kognitive underskudd, er de generelt reversible ved kirurgi (for eksempel for å avlaste hjernetrykket). Barn med Crouzon syndrom har vanligvis normal kognitiv utvikling.
Imidlertid kan barn født med tilstanden også ha andre genetiske eller utviklingsmessige forhold som påvirker kognisjon og intellekt.
Disse arvelige genetiske lidelsene kan forårsake intellektuelle funksjonshemninger
Symptomer
Funksjonene til Crouzon syndrom er hovedsakelig fysiske og påvirker et spedbarns eller barns utseende. De vanligste funksjonene i tilstanden inkluderer:
- Unormalt formet ansikt
- Høy panne
- Liten nese
- Lavsatte ører
- Underutviklet kjeve, nese, ører og tenner
- Øyne som peker i forskjellige retninger (strabismus)
Disse underutviklede strukturene kan forårsake symptomer og føre til andre helseproblemer for barn med Crouzon syndrom, for eksempel kan de oppleve hørselstap, pusteproblemer, synsforandringer og tannproblemer. Så lenge de er identifisert, kan de fleste av disse problemene behandles.
Et mindre vanlig symptom på Crouzon syndrom er en gane eller en leppe med kløft, en åpning i taket av munnen eller leppene. En leppe med kløft kan bidra til søvnapné, synsproblemer, pustevansker og trykk på hjernen.
Hvilken alder er best for reparasjon av ganer?
Barn med Crouzon syndrom har vanligvis en gjennomsnittlig levealder så lenge komplikasjoner fra tilstanden blir behandlet.
Fører til
Genetiske forhold kan ikke forhindres, men risikoen for å overføre et bestemt gen til et barn avhenger av hvordan det arves.
Crouzon syndrom er en genetisk sykdom forårsaket av en mutasjon i et gen kalt FGFR2. Dette genet kontrollerer produksjonen av proteiner som dikterer vekst og utvikling av bein.
Crouzon syndrom føres gjennom et autosomalt dominerende mønster. Hvis en person har genet, er det 50% sjanse for at de vil gi det videre til et barn.
Barn kan imidlertid også ha genetiske lidelser selv om et gen ikke kjører i familien deres (en de novo-mutasjon). I omtrent halvparten av tilfellene er barnet det første i familien som blir født med Crouzon syndrom.
Selv om det betraktes som en sjelden sykdom generelt, er Crouzon syndrom den vanligste genetiske lidelsen som påvirker hodeskallen.
Tilstanden forekommer hos omtrent 1 av hver 25.000 levendefødte over hele verden, men diagnostiseres bare hos omtrent 16 per hver million levende fødsler i USA.
Diagnose
De fysiske egenskapene til Crouzon syndrom kan være tydelige ved fødselen eller i løpet av det første leveåret. Symptomer kan ikke utvikles før de er to eller tre år gamle.
Hvis en lege mistenker Crouzon syndrom, vil de begynne med å gjøre en fullstendig fysisk undersøkelse og gjennomgå barnets medisinske historie.
Røntgenstråler, magnetisk resonansavbildning (MR) og CT-skanning (CT) kan gi leger en nærmere titt på beinets vekst hos et spedbarn og hjelpe dem med å vurdere sykdommens progresjon.
Genetisk testing kan også brukes til å bekrefte en diagnose av Crouzon syndrom.
Hvordan sjeldne sykdommer diagnostiseresBehandling
Barn med Crouzon syndrom kan trenge kirurgi for å redusere symptomene, forhindre komplikasjoner og forbedre livskvaliteten. Når alvorlige, smeltede hodeskalleben kan forårsake hjerneskade. Disse tilfellene krever hjernekirurgi for å avlaste press og forhindre ytterligere skade.
Kirurgi er også vanlig for et spedbarn med potensielt livstruende symptomer på Crouzon syndrom, for eksempel hjerne trykk eller pusteproblemer.
Kliniske og sjeldne sykdomsforskere undersøker potensielle genetiske behandlinger for Crouzon syndrom, men disse studiene har ennå ikke nådd forsøk på mennesker.
Mestring
Strategiene for å takle Crouzon syndrom er de samme som for å leve med andre genetiske lidelser. Familier må først identifisere og adressere helseproblemer knyttet til tilstanden som vil ha størst innvirkning på barnets livskvalitet.
Rehabiliterende terapier som tale, yrkes- og fysioterapi kan brukes til å maksimere barnets sikkerhet, utvikling og funksjon.
Taleterapi kan hjelpe et barn å lære å svelge trygt, samt forbedre tale og puste.
Ergoterapi adresserer barnets problemer med fôring, påkledning, regulering av følelser, håndskrift eller andre egenomsorgsoppgaver.
Hvis et barn har grovmotoriske underskudd som vanskeligheter med å gå, stå, krype eller skifte stilling, kan fysioterapi være gunstig. Disse terapiene kan hjelpe et barn med Crouzon syndrom å nå utviklingsmiljøer.
Imidlertid er det ikke bare fysisk helse og funksjon som må tas opp. Barn med Crouzon syndrom trenger også støtte for deres mentale helse og velvære. Et barn som sliter med diagnosen, er i fare for nedsatt sosial og emosjonell funksjon.
Støttegrupper, saksbehandlere, sosialarbeidere og pusteromsorgstjenester kan hjelpe familier med å ta seg av et barn med Crouzon-syndrom. Disse ressursene inkluderer ofte advokatinnsats og tilgang til ressurser som kan hjelpe deg med å håndtere barnets omsorg.
Et ord fra veldig bra
Mens Crouzon syndrom ikke direkte påvirker barnets emosjonelle eller kognitive utvikling, generelle helse eller lang levetid, kan disse områdene bli indirekte påvirket av symptomer og komplikasjoner av tilstanden. Et barns erfaring med diagnosen og deres evne til å takle vil også påvirke livskvaliteten.
Tale, yrkes- og fysioterapi er viktige ressurser for barn med Crouzon syndrom, da disse terapiene hjelper dem å nå utviklingsmål.
Noen barn med Crouzon syndrom har også andre genetiske tilstander og kan trenge spesialiserte tjenester eller atferdsterapi. Familier med bekymringer om barns oppførsel eller evne til å takle vil kanskje diskutere spesialiserte tjenester med legen sin.
Uansett deres spesifikke behov, vil hvert barn med Crouzon-syndrom ha nytte av en behandlingsplan som adresserer både deres fysiske og følelsesmessige velvære.