Innhold
- Grunnleggende om seksuell utvikling
- DSD-symptomer
- Fører til
- Diagnose
- Behandling
- Kjønnsidentitet og DSD
Noen spedbarn med forstyrrelser i seksuell utvikling kan være helt sunne, bortsett fra å ha kjønnsorganer som ser annerledes ut enn andre spedbarn. Andre kan ha mer betydelige helseproblemer knyttet til de samme prosessene som førte til at deres seksuelle utvikling skilte seg fra forventningene.
I tilfeller der spedbarn har tvetydige kjønnsorganer som dukker opp et sted mellom stereotype menn og kvinner, kan DSD-er gjøre det vanskelig å tilordne et kjønn på fødselstidspunktet.
Grunnleggende om seksuell utvikling
Skoler lærer ofte at sex bestemmes av kjønnskromosomene. Mennesker med to X-kromosomer er kvinner. Mennesker med et X-kromosom og et Y-kromosom er menn.
Imidlertid er seksuell utvikling ikke så enkel. En rekke forskjellige faktorer avgjør om et spedbarn utvikler seg som mann eller kvinne. Selv om generelt en XX person er kvinne og en XY person mann, er det unntak. Det er også individer som har andre kombinasjoner av kjønnskromosomer, for eksempel X (alene) eller XXY.
Å forstå det grunnleggende om seksuell utvikling gjør det lettere å forstå forstyrrelser i seksuell utvikling. Hos mennesker utvikler reproduktive organer seg fra to sett med kanaler-Mullerian (M) -kanaler og Wolffian (W) -kanaler. Hva som skjer videre, avhenger av signalene som produseres i kroppen. Avhengig av hormoner som er laget, og som blir reagert på, trekker det ene kanalsettet seg tilbake og det andre utvikler seg.
Stereotypisk mannlig utvikling forekommer som respons på hormonene anti-mullerian hormon (AMH), testosteron og dihydrotestosteron (DHT). AMH forårsaker regresjon av M-kanalene. Testosteron får testiklene til å synke ned og stimulerer utviklingen av indre strukturer som epididymis. Stereotypisk kvinnelig utvikling er forårsaket av fravær av testosteron og AMH. W-kanalene trekker seg tilbake og M-kanalene blir til livmoren, egglederne og øvre skjeden.
De grunnleggende strukturene til de ytre kjønnsorganene er de samme hos både mannlige og kvinnelige fostre, tidlig i utviklingen. Deres utseende på fødselstidspunktet er avhengig av tilstedeværelse eller fravær av DHT. Kjønnsstrukturer som kommer fra samme kildevev er kjent som homologe strukturer.
Med DHT
Labioscrotal hevelse smelter sammen til å bli pungen
Kjønns tuberkel blir penisens glans (hode)
Kjønnsfoldene smelter rundt urinrøret for å bli penisakselen
To sider av labioscrotal hevelse blir labia majora
Kjønns tuberkel blir klitoris
Kjønnsfold blir kjønnsleppene
Visste du: DSD pleide å være kjent som intersex-forhold fordi berørte spedbarn så ut til å være mellom (inter-) kjønnene.
DSD-symptomer
Det er en rekke forskjellige typer forhold som faller inn under kategorien forstyrrelser i seksuell utvikling. Disse forholdene kan kategoriseres etter symptomer eller årsaker. Typer av DSD-symptomer inkluderer:
- Atypiske ytre kjønnsorganer
- Atypiske indre kjønnsorganer
- Kombinerte forskjeller i ytre og indre kjønnsorganer
Tilstedeværelsen av en DSD er ikke alltid klar ved fødselen. For eksempel kan et spedbarn med fullstendig androgenfølsomhetssyndrom synes å være en typisk kvinne, selv om de har testikler i stedet for eggstokkene. Foreldre til unge jenter født med MRKH-syndrom kan ikke merke at spedbarnet mangler skjede eller livmor. For forskjeller i seksuell differensiering som ikke blir tydelig før puberteten, inkluderer mulige symptomer:
- Unnlatelse av å begynne menstruasjonen
- Plutselig penisvekst
- Infertilitet eller nedsatt fruktbarhet
Fører til
Det er flere forskjellige typer situasjoner som kan føre til at et spedbarn utvikler en DSD. Disse inkluderer:
Å ha et unormalt antall sexkromosomer
Det er flere måter at en person kan ha et unormalt antall sexkromosomer. De vanligste variantene er et enkelt X-kromosom, skrevet XO (eller 45, X) eller et ekstra X-kromosom sammen med et Y-kromosom-XXY (eller 47, XXY).
Jenter med et enkelt X-kromosom sies å ha Turners syndrom. De er vanligvis kortere enn gjennomsnittet og har problemer med fruktbarhet. Gutter født med et ekstra X-kromosom sies å ha Klinefelter-syndrom. De pleier å være høyere enn gjennomsnittet. De har også redusert fruktbarhet, mindre kroppshår og kan være infertile.
Å ha en genmutasjon som påvirker hormonproduksjonen
En av de mer kjente DSD-ene forårsaket av mutasjoner som påvirker hormonproduksjonen, er medfødt binyrehyperplasi eller CAH. Jenter med CAH har to X-kromosomer, men de produserer for mye testosteron. Dette kan føre til at de blir født med en klitoris som ligner en penis. Gutter med CAH har normalt kjønnsorganer.
Hos begge kjønn kan personer med CAH være kortere enn gjennomsnittet, utvikle kjønnshår tidlig og gjennomgå tidlig pubertet. Selv om mennesker med CAH kan ha et langt, sunt liv, må helsen deres styres nøye. De kan være i fare for det som kalles en binyrekrise på grunn av at kroppene deres ikke produserer kortisol.
En annen tilstand relatert til hormonproduksjon er 5-alfa reduktase mangel. Dette er en tilstand som påvirker seksuell utvikling av menn. 5-alfa-reduktase er det primære enzymet som gjør testosteron til DHT under tidlig utvikling. XY-individer med 5-alfa-reduktasemangel kan bli født med kjønnsorganer som ser ut til å være kvinner. De kan også ha flere mannlige kjønnsorganer som er små.
Interessant, i puberteten er det andre veier som kroppen kan lage DHT gjennom. Dette betyr at penis og pungen vil vokse seg større, de vil utvikle kjønnshår, og de kan få litt muskelmasse. Avhengig av utseendet til kjønnsorganene på fødselstidspunktet, kan babyer med 5-alfa-reduktasemangel bli reist som mann eller kvinne. Noen individer oppdratt som kvinner utvikler en mannlig kjønnsidentitet under eller etter puberteten.
Å ha en genmutasjon som gjør kroppen mindre i stand eller umulig å svare på hormoner
Kroppen reagerer på hormoner gjennom deres interaksjoner med hormonreseptorer. Disse reseptorene lar hormonene samhandle med celler. Det er gjennom denne interaksjonen hormoneffekter oppstår.
Hos XY-personer med androgen-ufølsomhetssyndrom lager kroppene deres normale mengder testosteron og DHT. Cellene deres kan imidlertid ikke svare på det. Eller, i tilfelle delvis androgen ufølsomhetssyndrom, reagerer de på et lavere nivå. Dette betyr at disse individenes kropper og hjerner har en tendens til å utvikle seg som kvinner, i det minste i den mest komplette formen av tilstanden.
Å bli utsatt for eksterne hormoner i viktige utviklingsfaser
Noen ganger blir en baby utsatt for uvanlige nivåer av hormoner mens den utvikler seg i livmoren. Dette kan for eksempel være fordi barnets mor har en svulst som produserer et overskudd av testosteron. Det kan også være på grunn av eksponering for kjemikalier som endrer det hormonelle miljøet.
Diagnose
Diagnosen DSD varierer basert på årsakene og symptomene på tilstanden. Hvis en baby blir født med synlig tvetydige kjønnsorganer, er testing indikert. Dette kan omfatte kromosomprøving og tester for å bestemme de relative nivåene av hormoner i babyens blod. Det kan også inkludere bildebehandling for å se etter tilstedeværelsen av testikler, eggstokker og andre interne strukturer.
Når et barn ser ut til å være sunt på tidspunktet for fødselen, uten noen åpenbare forskjeller i kjønnsorganer, kan det hende at DSD ikke blir diagnostisert i ganske lang tid. Noen forhold kan ikke oppdages før puberteten. Hvis en jente ikke menstruerer eller en gutt ikke utvikler seg som forventet, kan dette være en grunn for leger å begynne å lete etter en sak.
Gjennom tester som ligner på det som er nevnt ovenfor, kan de oppdage tilstedeværelsen av en DSD. Andre personer med forskjeller i seksuell utvikling vil kanskje ikke oppdage tilstanden før de er voksne som sliter med infertilitet eller andre symptomer som kommer sent.
Behandling
Mange barn med forskjellig seksuell utvikling trenger ikke behandling. De vil vokse opp til å være lykkelige, sunne barn og voksne. Andre barn kan trenge hormonbehandlinger i forskjellige faser i løpet av livet for å sikre sunn vekst og utvikling.
Likevel kan andre kreve kirurgi for å takle endringer i reproduktive organer som påvirker funksjonen. Det anbefales at noen barn med DSDs fjerner eggstokkene eller testiklene hvis de har en tilstand der det antas å være en økt risiko for kreft. Tenåringer og voksne med DSDs kan også ha nytte av rådgivning for å håndtere infertilitet og andre reproduktive helseproblemer.
Kjønnsidentitet og DSD
Historisk sett ble spedbarn med forstyrrelser i seksuell utvikling ofte "tildelt" et kjønn i barndommen som ville tillate barnet å ha de mest estetisk akseptable kjønnsorganene. Man trodde at folks kjønnsidentitet nesten helt ble bestemt av hvordan de ble oppdratt.
Imidlertid har det de siste årene vært en økende forståelse for at kjønnsidentitet påvirkes av biologiske og miljømessige faktorer som kan være til stede allerede før fødselen. Derfor tar legene mange flere faktorer i betraktning når de antyder et oppdrettskjønn for et spedbarn med forskjell på seksuell utvikling.
Kirurgisk modifikasjon av kjønnsorganer hos spedbarn blir også mindre rutinemessig i tilfeller der funksjonen ikke påvirkes. For eksempel har en ung jente med en forstørret klitoris som ligner en penis ikke funksjonelle bekymringer. En ung gutt med blokkert urinrør gjør det.
Noen leger anbefaler fortsatt kosmetisk kjønnsoperasjon for små barn med tvetydige kjønnsorganer for å håndtere foreldrenes ubehag og hjelpe dem å knytte seg til barna. Bevisene er imidlertid uklare for effekten av slike operasjoner på barnet, både når det gjelder emosjonell helse og seksuell funksjon.
Som sådan bør foreldre vurdere å konsultere flere eksperter fra forskjellige felt før de bestemmer seg for om de skal forfølge kosmetisk kjønnsoperasjon hos et spedbarn med en DSD.
Et ord fra veldig bra
Å takle forstyrrelser i seksuell differensiering er ofte mer en utfordring for spedbarns foreldre snarere enn de berørte spedbarnene selv. Når en baby blir født med forskjeller i seksuell utvikling, kan det være veldig stressende for foreldrene.
Et av de første spørsmålene mange foreldre blir spurt om barnet sitt er, "Er det en gutt eller en jente?" Når du ikke har et enkelt svar på det spørsmålet, kan enhver interaksjon virke full av spenning.
Før foreldre skynder seg å ta beslutninger som kan endre deres barns liv permanent, er det imidlertid viktig å ta pusten. I de fleste tilfeller er DSD ikke en nødsituasjon. Noen ganger har barnet ingen betydelige helseproblemer i det hele tatt. Kjønnsorganene deres kan se annerledes ut enn andre barn, men de er lykkelige, sunne og i stand til å fungere.
Andre ganger kan de trenge en eller flere operasjoner for å håndtere problemer som hypospadier. Disse beslutningene er vanskelige å ta, så det er viktig å be om støtte. Å snakke med eksperter, leger og terapeuter kan hjelpe deg med å ta de beste valgene for barnet ditt og familien din. Det er ikke noe du vil skynde deg.