Innhold
- Hva er Ebstein-anomali?
- Hjerteproblemer med Ebstein-anomali
- Fører til
- Symptomer
- Diagnose
- Behandling
- Langsiktig utfall
Noen spedbarn med Ebstein-anomali er kritisk syke ved fødselen. Andre lever i voksen alder uten symptomer i det hele tatt. Imidlertid vil nesten alle som er født med denne tilstanden utvikle hjerteproblemer før eller senere.
Hva er Ebstein-anomali?
Primært er Ebstein-anomali forårsaket av svikt i trikuspidalventilen til å utvikle seg normalt hos fosteret. Under utviklingen beveger brosjyrene til tricuspidventilen seg ikke til sin normale stilling, i krysset mellom høyre atrium og høyre ventrikkel. I stedet blir brosjyrene forskjøvet nedover i høyre ventrikkel. Videre er brosjyrene ofte laminerte ("fast") mot veggen til høyre ventrikkel, og åpnes og lukkes derfor ikke riktig.
Fordi trikuspidalventilen i Ebstein-anomali forskjøves nedover, sies den delen av høyre hjertekammer som er plassert over den unormale tricuspidventilen å være "atrialisert." Det vil si at hjertets atriumkammer ikke bare vil inneholde det normale atrielle vevet, men også en del av det som skal være høyre hjertekammer.
Hjerteproblemer med Ebstein-anomali
På grunn av den unormale posisjoneringen og forvrengningen av trikuspidalklaffen som oppstår i Ebstein-anomali, er ventilen vanligvis oppstøtende eller "lekk". Som et resultat er trikuspid oppstøt vanligvis den viktigste manifestasjonen av denne tilstanden.
I tillegg forårsaker atrialisering av delen av høyre ventrikkel som ligger over den forskjøvede trikuspidale ventilen også problemer. Den atrielle delen av høyre hjertekammer slår når resten av høyre hjertekammer slår, og ikke når høyre atrium slår. Denne uensartede muskelaksjonen i atrialkammeret overdriver trikuspid oppstøt og skaper også en tendens til at blodet i høyre atrium stagnerer - en tilstand som kan gi blodpropp.
Alvorlighetsgraden av Ebstein-anomali er relatert til i hvilken grad trikuspidalventilen forskyves og misdannes, og til mengden av høyre ventrikkelvev som deretter blir atriert. Mennesker født med Ebstein-anomali som har relativt få (eller ingen) symptomer har vanligvis veldig liten klaffeventilasjon, og dermed veldig lite atrialisert høyre ventrikkel.
I tillegg til selve Ebstein-anomalien, har personer med denne tilstanden også en høy forekomst av ytterligere medfødte hjerteproblemer. Disse inkluderer patent foramen ovale, atriell septumdefekt, lungeutstrømningsobstruksjon, patent ductus arteriosus, ventrikulær septumdefekt og ekstra elektriske veier i hjertet som kan gi hjerterytmeforstyrrelser. Hvis ett eller flere av disse ytterligere medfødte problemene er til stede, blir symptomene og resultatene til personer med Ebstein-anomali ofte vesentlig forverret.
Fører til
Ebstein-anomali forekommer hos omtrent 1 av 20 000 levendefødte. Mens visse genetiske mutasjoner har blitt assosiert med Ebstein-anomali, antas ingen spesiell mutasjon å være en hovedårsak til denne tilstanden. En sammenheng mellom Ebstein-anomali og den gravide mors bruk av litium eller benzodiazepiner er rapportert, men det er heller ikke bevist noen årsakssammenheng. Så for det meste ser det ut til at Ebstein-anomali forekommer tilfeldig.
Symptomer
Symptomene som oppleves av personer med Ebstein-anomali varierer enormt, avhengig av både graden av trikuspidalavvik og på tilstedeværelse eller fravær av andre medfødte hjerteproblemer.
Barn født med alvorlig trikuspidal dysfunksjon forårsaket av Ebstein-anomali har ofte også andre medfødte hjerteproblemer og kan være kritisk syke fra fødselen. Disse babyene har ofte alvorlig cyanose (lavt oksygenivå i blodet), dyspné, svakhet og ødem (hevelse).
Barn født med Ebstein-anomali som har betydelig trikuspidal oppstøt, men ingen andre alvorlige medfødte hjerteproblemer, kan være sunne babyer, men vil ofte utvikle høyresidig hjertesvikt enten i barndommen eller i voksen alder.
På den annen side, hvis trikuspidal dysfunksjon bare er mild, kan en person med Ebstein-anomali forbli uten symptomer hele livet.
Det er en sterk sammenheng mellom Ebstein-anomali og uregelmessige elektriske veier i hjertet. Disse såkalte "tilbehørsveiene" skaper en unormal elektrisk forbindelse mellom en av atriene og en av ventriklene; i Ebstein-anomali, forbinder de nesten alltid høyre atrium med høyre ventrikkel.
Disse tilbehørsveiene forårsaker ofte en type supraventrikulær takykardi kalt atrioventrikulær reentrant takykardi (AVRT). Noen ganger kan de samme tilbehørsveiene forårsake Wolff Parkinson White syndrom, noe som ikke bare kan føre til AVRT, men også til langt farligere arytmier, inkludert ventrikelflimmer. Som et resultat kan disse tilbehørsveiene skape en økt risiko for plutselig død.
Fordi Ebstein-anomali ofte produserer svak blodstrøm i høyre atrium, har blodpropp en tendens til å dannes der. Hvis disse blodproppene emboliserer (dvs. bryter av), kan de bevege seg gjennom sirkulasjonen og forårsake vevsskade. Så Ebstein-anomali er assosiert med økt forekomst av lungeemboli, og (fordi koagulasjoner fra høyre atrium kan bevege seg gjennom et patent foramen ovale inn i venstre atrium), kan de også forårsake hjerneslag.
De viktigste dødsårsakene fra Ebstein-anomali er hjertesvikt og plutselig død av hjertearytmier.
Diagnose
Nøkkeltesten ved diagnostisering av Ebstein-anomali er ekkokardiogrammet, vanligvis gir en transesophageal ekkotest de mest nøyaktige resultatene. Med et ekkokardiogram kan tilstedeværelsen og graden av en trikuspidalventilavvik vurderes nøyaktig, og de fleste andre medfødte hjertefeil som kan være til stede kan også oppdages.
Hos voksne og eldre barn som får sin første evaluering for Ebstein-anomali, blir treningstesting vanligvis gjort for å vurdere treningskapasiteten, oksygeneringen av blod under trening, og responsen på hjertefrekvensen og blodtrykket til trening. Disse målingene er nyttige for å bedømme den generelle alvorlighetsgraden av deres hjertetilstand, og om det er nødvendig og haster med kirurgisk behandling.
Det er også viktig å evaluere personer som har Ebstein-anomali for tilstedeværelsen av hjertearytmier. I tillegg til årlige elektrokardiogrammer (EKG) og ambulerende EKG-overvåking, bør de fleste av disse menneskene vurderes av en hjerteelektrofysiolog når de er diagnostisert, for å vurdere sannsynligheten for å utvikle potensielt farlige arytmier.
Behandling
Generelt, hvis Ebstein-anomali gir betydelige symptomer, er behandlingen kirurgisk reparasjon.
Kirurgi hos nyfødte med alvorlig Ebstein-anomali er vanligvis forsinket så lenge som mulig på grunn av den høye risikoen for å reparere dette problemet hos spedbarn. Disse babyene blir vanligvis håndtert med aggressiv medisinsk støtte i en intensivavdeling, i et forsøk på å utsette kirurgi til de har sjansen til å vokse. Når det er mulig, blir operasjonen forsinket i minst flere måneder.
Hos eldre barn og voksne som nylig er diagnostisert med Ebstein-anomali, anbefales kirurgisk reparasjon så snart symptomer oppstår. Imidlertid, hvis de har en betydelig grad av hjertesvikt, blir det forsøkt å stabilisere dem med medisinsk behandling før de opererer.
De kirurgiske prosedyrene som brukes for Ebstein-anomali kan være ganske kompliserte, og de spesifikke kirurgiske inngrepene som utføres varierer fra person til person, avhengig av tilstanden til trikuspidalventilen, på tilstedeværelsen eller fraværet av ytterligere medfødte hjertefeil, om ikke eller ikke alvorlig hjertesvikt er tilstede, og på pasientens alder.
Generelt er målet med kirurgi å normalisere (så mye som mulig) posisjonen og funksjonen til trikuspidalventilen, og å redusere atrialisering av høyre ventrikkel. I mildere tilfeller kan dette målet nås ved hjelp av teknikker for kirurgisk reparasjon og omplassering av tricuspidventilen. I mer alvorlige tilfeller er tricuspid ventil utskiftet med en kunstig ventil nødvendig. Kirurgi for Ebstein-anomali inkluderer også reparasjon av atriale og / eller ventrikulære septumdefekter hvis de er tilstede, og noen av de andre medfødte hjerteproblemene som blir diagnostisert.
Barn og voksne som er diagnostisert med bare mild Ebstein-anomali, og som ikke har noen symptomer, trenger ofte ikke kirurgisk reparasjon i det hele tatt. Imidlertid trenger de fortsatt nøye overvåking for resten av livet for endringer i hjertetilstanden. Videre, til tross for deres “milde” Ebstein-anomali, kan de fremdeles ha elektriske veier og dermed en risiko for hjertearytmier, inkludert økt risiko for plutselig død. Så en nøye evaluering bør gjøres for å sjekke om denne risikoen er. Hvis det identifiseres en potensielt farlig tilbehørsvei, bør ablasjonsterapi vurderes sterkt for å kvitte seg med den unormale elektriske tilkoblingen.
Langsiktig utfall
Prognosen for Ebstein-anomali avhenger av alvorlighetsgraden av trikuspidalventilproblemet, og av tilstedeværelsen eller fraværet av andre medfødte hjerteproblemer. Hos babyer med denne tilstanden som er født kritisk syke, er risikoen for dødelighet over 30 prosent dør før de kan skrives ut fra sykehuset.
Risikoen for tidlig død når Ebstein-anomali diagnostiseres i senere barndom eller voksen alder, avhenger også av alvorlighetsgraden av tilstanden. Imidlertid har aggressiv kirurgisk behandling og profylaktisk behandling av potensielle hjertearytmier de siste tiårene forbedret prognosen for mennesker med Ebstein-anomali.
Et ord fra veldig bra
Ebstein-anomali er en medfødt misdannelse og feilposisjon av trikuspidalventilen. Betydningen av denne tilstanden varierer fra person til person og varierer fra å være ekstremt alvorlig til relativt mild. Det er viktig for alle med Ebstein-anomali, selv de med veldig milde former, å få en fullstendig hjertevurdering og livslang overvåking. Med moderne kirurgiske teknikker og nøye behandling har prognosen til personer med Ebstein-anomali forbedret seg betydelig de siste tiårene.