Innhold
Esophageal atresia (EA) er en medfødt tilstand som involverer ufullstendig dannelse av spiserøret (muskelslangen som svelger mat og væske går gjennom til magen). En medfødt tilstand er en som utvikler seg i utero (livmoren) og er tilstede ved fødselen. Når et spedbarn blir født med EA, kobles den øvre delen av spiserøret ikke ordentlig til den nedre spiserøret og magen, og forhindrer at svelget mat går normalt gjennom.Esophageal atresia er en av flere forskjellige typer gastrointestinal atresi (en blokkering et sted langs tarmkanalen); EA er den vanligste typen. Det anslås at 1 av 4100 levendefødte involverer et spedbarn med esophageal atresia. I halvparten av disse tilfellene er det også andre typer medfødte misdannelser.
EA forekommer ofte med en medfødt misdannelse kalt tracheoesophageal fistula (TEF), som er en tilstand som involverer en unormal forbindelse mellom spiserøret og luftrøret (luftrøret). Disse to tilstandene (EA og TEF) forekommer ofte sammen, eller de kan være en del av et syndrom (en gruppe medisinske tilstander).
Typer av esophageal Atresia
Det er flere forskjellige typer esophageal atresia, som inkluderer:
- Type A: De øvre og nedre delene av spiserøret forbinder ikke fordi endene er lukket med poser; TEF er ikke til stede.
- Type B: En sjelden type EA som involverer en lukket ende eller pose i nedre ende av spiserøret, og TEF er til stede, som ligger i den øvre delen av spiserøret (der spiserøret er unormalt festet til luftrøret).
- Type C: Den vanligste typen EA som involverer en lukket ende eller pose, plassert i den øvre delen av spiserøret og TEF er til stede, som ligger i den nedre delen av spiserøret (der spiserøret er unormalt festet til luftrøret).
- Type D: Den mest alvorlige og minst vanlige typen EA, som involverer øvre og nedre del av spiserøret, som ikke er koblet til hverandre; TEF er tilstede i hver del av spiserøret (nedre og øvre) der hver er unormalt festet til luftrøret.
Esophageal Atresia Symptomer
Symptomene på esophageal atresia blir vanligvis notert kort tid etter fødselen, inkludert:
- Hoste eller kvelning (primært under fôring)
- Skummende hvite bobler kommer fra spedbarnets munn
- Problemer med å puste
- Blåaktig hud (spesielt under fôring)
- Lungebetennelse (fra sugende væske inn i lungene)
- Abdominal distensjon (utvidelse på grunn av at gass eller væske blir fanget) når TEF er tilstede; dette skyldes at luft fra luftrøret blir tvunget inn i spiserøret og magen.
Fører til
Selv om den eksakte årsaken til esophageal atresia ikke er kjent, mener eksperter at det er en genetisk kobling involvert. Nesten halvparten av alle spedbarn født med EA har en annen type medfødt fødselsskade. Fødselsskader som ofte oppstår sammen med spiserøret atresi kan omfatte:
- Genetiske defekter kalt trisomi 13, 18 eller 21 (kromosomale lidelser som kan forårsake intellektuell funksjonshemning eller andre fødselsskader)
- Ytterligere tilstander i mage-tarmkanalen som tarmatresi eller uperforert anus, som er en fødselsskade som involverer en manglende eller blokkert åpning i anus.
- Medfødt hjertefeil som Fallot (en tilstand som involverer flere anatomiske mangler i hjertet) eller andre hjerteproblemer
- Urinveisproblemer som fraværende nyre, andre nyreavvik eller hypospadier, en tilstand der penisåpningen ikke er i riktig posisjon
- Muskel- eller skjelettdefekter
Syndromforstyrrelser som kan oppstå sammen med EA inkluderer:
- VACTERL forening (forekommer hos 1 av 10 000 til 1 av 40 000 levendefødte) involverer flere anomalier, inkludert vertebrale anomalier, anal atresi, hjertemisdannelser, trakeøsofageal fistel, esophageal atresia, nyreavvik, radial aplasi (misdannelse i radiusbenet, lokalisert i arm) og anomalier i lemmer. Omtrent 19% av spedbarn født med EA oppfyller også kriteriene for VACTERL-tilknytning.
- CHARGE syndrom (forekommer hos 1 av 85,00 til 1 av 10000 nyfødte) en syndromforstyrrelse som rammer flere områder av kroppen, inkludert kolobom (en medfødt abnormitet i øyet), hjertefeil, atresia av choanae (en lidelse som involverer blokkering på baksiden av nesegangen), retardasjon av mental og / eller fysisk utvikling, kjønnshypoplasi (ufullstendig utvikling av skjeden) og øreforstyrrelser.
Diagnose
En foreløpig diagnose av esophageal atresia kan mistenkes prenatalt under en rutinemessig graviditet ultralyd.Etter fødselen kan helsepersonell beordre at et nasogastrisk (NG) rør eller et orogastrisk rør plasseres i nesen eller munnen på spedbarnet og føres gjennom spiserøret i magen. Når røret ikke klarer å passere lett, er EA ansett som en sannsynlig årsak. En røntgen vil bli gjort for å bekrefte diagnosen og for å finne den nøyaktige plasseringen av EA.
Behandling
Behandling av esophageal atresia innebærer kirurgi for å reparere feilen. Før operasjonen er kontinuerlig sug via et nasogastrisk rør rettet mot å forhindre aspirasjon (innånding av væske som spytt i lungene) som kan føre til aspirasjonspneumoni. Andre behandlingsmetoder før korrigerende kirurgi inkluderer:
- Plasser spedbarnet i liggende stilling med hevet hode
- Holder tilbake all muntlig mating (gjennom munnen)
- Sette inn et gastrostomirør (rør satt direkte inn i magen for å gi væskeinntak) hvis korrigerende kirurgi er forsinket. Gastrostomirøret tjener også til å dekomprimere (fjerne innholdet i) magen, noe som reduserer risikoen for at mageinnholdet kan strømme tilbake i luftrøret (luftrøret).
- Sikre at barnet er i en optimal fysisk tilstand for kirurgi
Kirurgi
Når spedbarnets tilstand er ansett som stabil, vil kirurgisk reparasjon av esophageal atresia og lukking av trakeøsofageal fistel (hvis en fistel er til stede) utføres. Selve prosedyren vil avhenge av flere faktorer, inkludert:
- Hvor store hullene er mellom øvre og nedre spiserør (store hull krever mye mer omfattende kirurgisk inngrep)
- Om en fistel (TEF) er til stede
- Andre faktorer
Esophageal Atresia Kirurgisk prosedyre
I de fleste tilfeller av esophageal atresia (uten andre medfødte defekter) kan det utføres kirurgi som involverer en enkel reparasjonsprosedyre, kalt anastomose. En anastomose innebærer å koble øvre og nedre spiserør i ett påfølgende rør.
Esophageal Atresia med TEF
Vanligvis gjøres operasjonen for å reparere EA veldig snart etter at spedbarnet er født. Under ukompliserte forhold kan begge feilene (EA og TEF) gjøres samtidig. De kirurgiske prosedyretrinnene inkluderer:
- Anestesi gis for å sette spedbarnet i dvale slik at kirurgi er smertefritt.
- Det gjøres et snitt på siden av brystet (mellom ribbeina).
- Fistelen (TEF) mellom spiserøret og luftrøret (luftrøret) er lukket.
- Øvre og nedre del av spiserøret er sydd sammen (anastomose).
Når hullene mellom unormale poser i øvre og nedre spiserør er for store og øvre og nedre del av spiserøret er for langt fra hverandre, innebærer reparasjonen mer enn en operasjon, disse trinnene inkluderer:
- Den første kirurgiske prosedyren innebærer kun reparere fistelen (TEF)
- Et G-rør vil settes inn for å gi næring til spedbarnet (formel eller morsmelk blir gitt til spedbarnet gjennom røret, direkte inn i magen).
- En annen kirurgisk prosedyre (anastomose) vil bli utført senere for å reparere spiserøret
Komplikasjoner
Den vanligste alvorlige komplikasjoner etter operasjonen inkluderer:
- Lekkasje på stedet (der anastomosen ble utført)
- Strenging (unormal innsnevring av en passasje i kroppen) dannelse
Andre komplikasjoner etter kirurgisk reparasjon av en EA kan omfatte:
- Fôringsvansker på grunn av dårlig gastrointestinal (GI) motilitet (muskelsammentrekninger for å flytte mat og væske langs tarmkanalen), som forekommer hos opptil 85% av spedbarn etter operasjon
- Gastroøsofageal reflukssykdom (GERD) (retur av innholdet i magen, opp igjen i spiserøret) er resultatet av dårlig gastrointestinalt motilitet, kombinert med forkortelse av spiserøret som påvirker den distale esophageal sphincter. Den distale esophageal sphincter er mekanismen som normalt lukkes, slik at svelget mat og væsker ikke beveger seg opp igjen i spiserøret. Hvis GERD er alvorlig, kan det være nødvendig med kirurgisk reparasjon av lukkemuskelen.
Mestring
Å takle de mange stressfaktorer ved å få en baby født med fødselsskader kan være utfordrende for alle foreldre eller familiemedlemmer. Det er viktig å nå ut og få støtte. Å få kontakt med andre foreldre som gjennomgår lignende utfordringer kan hjelpe. Det kan også være nyttig å utforske muligheter for å få støtte fra fagpersoner (for eksempel rådgivere eller terapeuter) når det er nødvendig.
Det er mange online ressurser for å hjelpe foreldre, for eksempel Birth Defects.org, som tilbyr en nettside der foreldre kan lese historier om andre foreldre som arbeider med esophageal atresia og tracheoesophageal fistula. Det er også en lenke til noen online foreldredrevne støttegrupper. Hvis du føler at du trenger profesjonell hjelp, må du konsultere helsepersonell.
Å ta vare på et spedbarn med esophageal atresia krever ekstraordinær emosjonell styrke. Det kan innebære en rekke kirurgiske prosedyrer og sykehusinnleggelser (spesielt når det er mer enn en medfødt defekt). Som foreldre eller omsorgsperson er det viktig å ta vare på deg selv slik at du kan gå distansen. Få hjelp av venner og familiemedlemmer når det er mulig, prøv å spise et godt balansert kosthold, få nok søvn og ta deg den tiden du trenger for å stresse ned. Viktigst av alt, ikke vær redd for å be om hjelp når du trenger en pause.