Innhold
Gener har nøkkelen til å forklare hvordan immunforsvaret aktiveres ved psoriasis sykdom, en autoimmun tilstand som inkluderer to spesifikke inflammatoriske tilstander: psoriasis og psoriasisartritt (PsA). Når forskere ser etter gener som er spesifikke for psoriasis sykdom, prøver de å bestemme hva et gen vil gjøre normalt, og også hvordan det oppfører seg hos en person som har psoriasis eller psoriasisartritt. Prosessen er veldig kjedelig for forskere fordi de mener at mer enn ett gen er assosiert med utvikling av psoriasis sykdom.Psoriatisk sykdom og alle autoimmune sykdommer er tilstander der immunforsvaret angriper sunne celler i kroppen. Ofte kjører disse sykdommene i familier, og sjansen er stor for at du ikke er den eneste i familien din som har psoriasis. I tillegg kan familiehistorie også forklare sykdommens alvorlighetsgrad. Her er hva du trenger å vite om hvilken rolle familiehistorien spiller i utviklingen og utviklingen av psoriasis sykdom.
Hva er egentlig psoriasis sykdom?Gen-sykdom prosess
Genene dine forteller hver celle i kroppen din hvordan du skal handle. Når du gjør det, kontrollerer de alt fra din høyde til hår- og øyenfarge. Mennesker er forskjellige og unike på grunn av genvariasjoner, som er kodet i DNA-sekvensene som er tilstede på kromosomene i kjernen til hver celle.
Genetiske lidelser kan være forårsaket av en mutasjon / variant i et enkelt gen eller mutasjoner / varianter i flere gener. For noen genetiske sykdommer er det ikke nok å arve genvariantene for å få sykdommen; visse miljøutløsere eller faktorer er påkrevd.
Noen lidelser kan beskrives som ”løp i familien” hvis mer enn én person i familien har sykdommen. Både vanlige og sjeldne sykdommer kan forekomme i familier. Forstyrrelser som påvirker flere familiemedlemmer er forårsaket av genmutasjoner fra foreldre til barn.
Familie historie
Din familiehistorie er en oversikt over helseinformasjon om deg og dine nære slektninger. En komplett familiehistorisk oversikt inkluderer informasjon om tre generasjoner av slektninger, inkludert barn, søsken, foreldre, tanter, onkler, besteforeldre, nevøer, nieser og søskenbarn.
Fordi familier har gener, miljø og livsstil som vanlige faktorer, er dette ledetråder om medisinske tilstander som kan kjøre i familier. Mønstre relatert til medisinske lidelser blant pårørende hjelper medisinsk fagpersonell med å avgjøre om du, dine familiemedlemmer og fremtidige generasjoner kan være i fare for en bestemt sykdom.
Familiehistorie er spesielt nyttig for å gi innsikt i risikoen for sjeldne tilstander forårsaket av enkeltgenmutasjoner, inkludert cystisk fibrose og Huntington sykdom. Interessant, til tross for mangelen på enkeltgenforstyrrelser, er arvemønstrene deres veldig godt forstått, noe som ikke er tilfelle for andre genetiske lidelser, inkludert psoriasis sykdom.
Et arvemønster er måten et trekk eller en sykdom overføres gjennom generasjonene. For eksempel krever noen dominerende trekk, som brun øyenfarge, overføring av en genvariant fra bare en av foreldrene. Recessive trekk krever derimot å arve genvarianten fra begge foreldrene for at egenskapen skal sees.
Mennesker har 23 par kromosomer, hvorav 22 kalles autosomer.23-paret er kjønnskromosomene (X og Y), med kvinner som arver en X fra hver av foreldrene (og de er XX) og hannene arver en X fra den kvinnelige forelderen og en Y fra den mannlige forelderen (de er XY).
Når en resessiv genmutasjon overføres på X-kromosomet, er det mer sannsynlig at mannlige avkom enn kvinnelige avkom viser egenskapen (f.eks. Fargeblindhet og noen former for muskeldystrofi) fordi det ikke er noe andre X-kromosom som gir en normal kopi av genet. . Kvinnelige avkom vil ha et X fra hver av foreldrene, som kan maskere eller endre tilstanden, avhengig av om det er en dominerende eller recessiv tilstand. I tillegg er det sjeldne tilstander som bare overføres på Y-kromosomet, så bare menn arver dem, bare gjennom sin far og farlinje.
Mens familiehistorie er viktig for å vurdere risiko for spesifikke helseproblemer, betyr det ikke at du har en slektning med en bestemt tilstand at du sannsynligvis vil ha den samme tilstanden. Dette er fordi selv mennesker uten familiehistorie kan utvikle sykdommer som sies å kjøre i familier.
Gener og psoriasis sykdom
I følge National Psoriasis Foundation arver opptil 10% av befolkningen ett eller flere gener som kan øke risikoen for å utvikle psoriasis. Mens psoriasisartritt har et ukjent arvemønster, har opptil 40% av de som får tilstanden minst en familie som har PsA eller psoriasis.
Å ha et familiemedlem med PsA eller psoriasis betyr ikke at du faktisk vil utvikle en eller begge tilstandene. Årsakene til at noen mennesker med genetisk risiko ikke utvikler psoriasis sykdom er at enten:
- De har ikke en spesifikk eller korrekt samling av genfunksjoner
- De har ikke hatt eksponering for visse miljøutløsere
Dette betyr at å ha økt risiko på grunn av gener og familiehistorie betyr en større sjanse for å utvikle tilstanden, men bare hvis visse andre egenskaper eksisterer. Av denne grunn er det umulig å forutsi om en person faktisk vil utvikle psoriasis sykdom.
Årsaker og risikofaktorer for psoriasisartrittGenetisk risiko
Forskere leter kontinuerlig etter spesifikke gener og genetiske årsaker knyttet til psoriasis og PsA.
Psoriasis
Forskning på psoriasis har identifisert flere inflammatoriske proteiner - kalt cytokiner - som er involvert i sykdommen. Denne inflammatoriske responsen skyldes genmutasjoner kalt alleler. Psoriasis-forskning har ført forskere til troen på at en spesifikk allel kalt HLA-Cw6 kan være knyttet til videreføring av sykdommene gjennom familier. I nyere år har forskere oppdaget at tilstedeværelsen av HLA-Cw6 alene ikke er nok å få en person til å utvikle sykdommen, og det er fortsatt behov for mer forskning for å forstå forholdet mellom HLA-Cw6 og psoriasis. Videre studier har ført til identifisering av rundt 25 andre gener og genvarianter assosiert med utvikling av psoriasis.
Forskere har vært i stand til å identifisere en sjelden genmutasjon knyttet til psoriasis, som rapportert i 2012 iThe American Journal of Human Genetics. De sjeldne genmutasjonene - i et gen kalt CARD14 - er assosiert med utvikling av plakkpsoriasis, den vanligste typen psoriasis. Det antas at disse mutasjonene kan forårsake plakkpsoriasis hos mennesker som er utsatt for miljøutløsere, for eksempel infeksjoner. En andre rapport om CARD14-mutasjonen finner mutasjonen til stede i store familier med flere familiemedlemmer med psoriasis sykdom.
Psoriasisartritt
Bare nylig har forskere vært i stand til å peke på spesifikke genmarkører relatert til PsA. Ifølge en studie rapportert i 2015 i tidsskriftetNaturkommunikasjon, det er unike genvarianter av IL23R og på kromosom 1 som er spesielt knyttet til utviklingen av PsA.
Ved å identifisere disse to markørene utførte forskere genetisk sekvensprøving på 1 962 personer med psoriasisartritt og 8923 kontrollpersoner uten psoriasis eller PsA. Ifølge studiens forfattere kan denne oppdagelsen hjelpe leger med å bedre identifisere personer med psoriasis som er mest utsatt for PsA, presse på for utvikling av medisiner spesielt for PsA, og gi innsikt i hvorfor noen nåværende behandlinger er bedre til å behandle hudsymptomer. enn ved behandling av leddsymptomer.
Hvordan behandles psoriasisartrittFunn
Genetiske studier av psoriasis sykdom er nyttige for å gi leger og deres pasienter en indikasjon på risiko for å utvikle PsA, psoriasis eller begge deler. De fleste av disse nyere funnene er innsiktsfulle, men de gir ikke svar på hvorfor noen mennesker med genetisk risiko utvikler psoriasis sykdom og hvorfor andre ikke gjør det. Videre, selv måten gener som er spesifikke for PsA eller psoriasis overføres fra pasient til barn, er fremdeles ikke helt forstått.
Sykdomseffekt
Familiehistorie kan være nyttig for å bestemme effekten psoriasis sykdom har på en person. Denne effekten kan inkludere sykdommens alvorlighetsgrad, muskuloskeletale egenskaper og hudegenskaper, ifølge resultatene fra en studie publisert iLeddgiktpleie og forskning. Målet med studien var å bestemme hvordan familiehistorie påvirket sykdomsegenskapene i PsA eller psoriasis. Av de totale 1393 deltakerne i studien hadde 31,9% (444 pasienter) en familiehistorie av psoriasis sykdom. Disse var for det meste kvinner, hadde en tidligere sykdomsutbrudd og hadde mer alvorlig sykdom, inkludert mindre potensial for remisjon (en periode med lite eller ingen sykdomsaktivitet) eller minimal sykdomsaktivitet og mer deformitet, entesis (betennelse på steder der sener eller leddbånd setter seg inn i beinet) og neglesykdom.
Noen av funnene til forskerne var:
- Familiehistorie av psoriasis var assosiert med tidligere psoriasisutbrudd og entesitt.
- Familiehistorie av PsA var assosiert med lavere risiko for plakkpsoriasis og høyere risiko for deformitet.
- PsA-familie med familiehistorie av psoriasis økte risikoen for deformitet og redusert risiko for plakkpsoriasisrisiko.
Forskerne konkluderte med at familiehistorie hadde innvirkning på spesifikke sykdomsegenskaper. Videre kan kobling til familiehistorie og psoriasis sykdom være spesifikk for forskjellige genetiske bakgrunner og spesifikke sykdomspatogener i visse grupper av mennesker.
Et ord fra veldig bra
Du kan finne ut om familiens medisinske historie for psoriasis sykdom ved å snakke med slektninger som har tilstanden. Å vite familiehistorien din for psoriasis sykdom kan hjelpe deg med å ta de nødvendige skritt for å redusere risikoen for å utvikle psoriasisartritt eller psoriasis. Din familiehistorie kan også være nyttig for legen din når du lager en behandlingsplan som øker potensialet for minimal sykdomsaktivitet og reduserer sykdomskomplikasjoner.
For personer som ikke har blitt diagnostisert, men har en familiehistorie av psoriasis sykdom, kan kunnskap om familiehistorie hjelpe deg med å ta nødvendige skritt for å redusere risikoen. Legen din vil oppfordre deg til å komme inn for regelmessige kontroller eller tester for å komme deg foran eventuelle problemer og for å behandle sykdommen tidlig hvis du utvikler psoriasis sykdom. Tidlig, aggressiv behandling er nøkkelen til bedre resultater, inkludert remisjon og redusert risiko for komplikasjoner som leddskade.
I tillegg er det viktig å vedta livsstilsendringer, for eksempel et sunt kosthold, å trene regelmessig og ikke røyke, for å redusere risikoen. Livsstilsendringer kan også hjelpe med å håndtere psoriasis sykdom, forbedre behandlingsresultatene og redusere komplikasjoner.
Hvordan gener påvirker psoriasisartritt og psoriasis