Innhold
Goldenhar syndrom er en medfødt tilstand som kan endre utviklingen av barnets ansikt, ryggrad og indre organer. Noen ganger blir Goldenhar syndrom betraktet som en mer avansert form for to nært beslektede tilstander - hemifacial microsomia og oculo-auriculo-vertebral dysplasi - men terminologien i både forskning og klinisk praksis varierer.Ettersom det genetiske grunnlaget for Goldenhar syndrom fremdeles er ukjent, og dets tilknyttede symptomer kan variere sterkt, kan estimater av tilstandens forekomst i befolkningen generelt ligge mellom 0,2 og 2,9 per 10 000 fødsler. Selv om noen medisinske komplikasjoner av Goldenhar syndrom kan påvirke hørselen, synet , og strukturen og funksjonen av ryggraden, kjeve, nyrer og hjerte, er prognosen for de aller fleste barn med Goldenhar syndrom et normalt, sunt liv med noe medisinsk inngrep i barndommen og periodiske kontroller.
Symptomer
Goldenhar syndrom kan forårsake utviklingsendringer i hele kroppen. Hos 60–85% av barn med Goldenhar syndrom, fysiske forskjeller forekommer bare på den ene siden av kroppen, men de kan også vises på begge sider. De vanligste symptomene inkluderer:
- Godartede cyster på eller i øyet (epibulbar dermoid cyster)
- Infeksjon i tåkesekken eller tårekanalen (dacryocystitis)
- Forskjeller i øre- eller øregangsutvikling (aurikulære abnormiteter)
- Ujevnheter, fordypninger eller øremerker notert på eller nær øret (preauricular appendages / fistula)
- Underutvikling og asymmetri i kjever eller kinnben (hypoplasi)
Cirka 40% av menneskene som er rammet av Goldenhar syndrom er kjent for å ha strukturelle forskjeller som påvirker ørene. Øre- eller øregangen kan være feilformet, redusert i størrelse eller mangler helt.
Munnstrukturer kan også være underutviklet, noe som fører til:
- Ganespalte
- Delt tunge (skarpt)
- Splitt leppe
- Manglende tenner, for eksempel molarer eller premolarer (agenese)
- Ekstra tenner
- Feil dannede tenner (uregelmessig form)
- Forsinket tannutvikling
Goldenhar-syndromet kan også påvirke utviklingen av strukturer assosiert med øyet og forårsake milde til alvorlige synsproblemer i 60% av tilfellene. Visuelle problemer kan omfatte:
- Øyne eller øyelokk som er redusert i størrelse
- Kryssede øyne (strabismus)
- Lat øye (amblyopia)
- Dårlig syn
- Lysfølsomhet
- Synstap
Hos omtrent 40% av mennesker med Goldenhar syndrom påvirkes ryggvirvlene. Disse deformitetene i ryggvirvlene kan føre til skoliose. Ribbeina kan også bli påvirket.
Goldenhar syndrom kan forstyrre den normale utviklingen av andre indre organer og kroppssystemer, spesielt påvirker hjertet, nyrene og lungene. Nyreproblemer er sannsynligvis underdiagnostisert og kan bare identifiseres ved gjentatt ultralyds screening.
Fører til
Selv om forskning ennå ikke har oppdaget en vanlig årsak som ligger til grunn for utviklingen av Goldenhar syndrom, har mange genetiske forskjeller blitt foreslått som kandidater. Til slutt kan det være mer enn en genetisk årsak til symptomene forbundet med Goldenhar syndrom.
Flere genetiske mutasjoner som sletter, dupliserer eller flytter genetisk informasjon er funnet hos personer med Goldenhar syndrom. Noen forskere tror at disse mutasjonene påvirker gener relatert til utvikling av kraniene og ansiktet i løpet av den fjerde uken av svangerskapet. Dette stadiet av svangerskapet kan forstyrres, noe som gir utviklingsforskjeller som er sett i Goldenhar syndrom. Andre årsaker som er foreslått inkluderer unormal blodtilførsel til det voksende embryoet, diabetes hos den gravide moren og virusinfeksjoner som røde hunder og influensa under graviditet. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
Det kan også være en kjemisk faktor som bidrar til noen tilfeller av Goldenhar syndrom. Noen kjemiske forbindelser kalt teratogener kan forårsake endringer i menneskelig embryoutvikling og kan gi symptomer som ligner på Goldenhar syndrom. Teratogener som kan være relatert til utvikling av Goldenhar syndrom inkluderer:
- Vasoaktive stoffer
- Talidomid
- Tamoxifen
- Høye doser vitamin A
- Hormonbehandling
- Røyking
- Alkohol
- Kokain
Diagnose
Det genetiske grunnlaget for Goldenhars syndrom er ikke helt forstått,så diagnosen blir vanligvis gjort ved å undersøke et barn for identifiserbare, fysiske tegn på Goldenhar syndrom. Dette betyr at syndromet er en klinisk diagnose fra barnelege eller genetikkspesialist.
Noen ganger blir Goldenhar syndrom diagnostisert under graviditet via ultralydsavbildning eller via andre 3D-bildebehandlingsteknikker. Bekymringer for et barns utvikling i livmoren kan noen ganger føre til ytterligere testing, inkludert mulig prøvetaking av fostervev for genetisk testing.
I andre tilfeller vil symptomene ikke være synlige ved fødselen, og disse kan sakte vises eller forsterke seg når et barn utvikler seg. Planlagt screening og bildebehandling kan brukes til å holde rede på ny utvikling.
Andre forhold kan dele noen symptomer med Goldenhar syndrom, men har flere symptomer som ikke finnes i lidelsen. Det er viktig at de mangler symptomer som potensielt kan påvirke hørsel og syn. Disse forholdene inkluderer:
- Treacher Collins syndrom
- Wolf-Hirschhorn syndrom
- Townes-Brocks syndrom
- Delleman syndrom
Behandling
Noen barn med milde symptomer på Goldenhar syndrom trenger liten eller ingen behandling for å utvikle seg normalt. I de fleste tilfeller er imidlertid pågående observasjon og behandling av symptomer og eksisterende komplikasjoner gunstig for et barn under utvikling med Goldenhar syndrom.
Symptomer som påvirker skjelettet kan behandles kontinuerlig, bare når problemer oppstår, eller etter en spesifikk utviklingsmilepæl (dvs. når et barns bein er fullt utviklet og vekstplatene har lukket seg). Noen symptomer, som hudmerker, er hovedsakelig kosmetiske og kan ignoreres. I mer alvorlige tilfeller kan utviklingsforstyrrelser ha nytte av plastisk kirurgi.
Det er mulig for alvorlige misdannelser å påvirke pusten eller organfunksjonen. I disse tilfellene må problemene behandles umiddelbart. De kan kreve kontinuerlig overvåking og oppfølging av kirurgiske prosedyrer. I de mest alvorlige tilfellene kan behandling av Goldenhar-komplikasjoner ved fødselen være livreddende.
Hvis Goldenhar syndrom diagnostiseres under graviditet, kan den berørte kvinnen møte en neonatolog, en lege som spesialiserer seg på medisinske problemer hos nyfødte babyer. Spesialisten vil gjennomgå informasjon om barnet, potensielt diskutere muligheten for nødvendig kirurgi, og hjelpe til med å koordinere behandlingsmuligheter både på kort og lang sikt.
Noen komplikasjoner av Goldenhar syndrom krever kirurgi kort tid etter fødselen. I 22% av alvorlige tilfeller av Goldenhar-syndrom, klarer ikke babyen å puste normalt ved fødselen. I disse tilfellene utføres en kirurgisk prosedyre kalt trakeostomi som en midlertidig løsning.Med denne intervensjonen lages det en åpning foran på nakken, og et rør settes inn i luftrøret for å tillate pust. Røret er festet til en ventilator, og barnet vil bli overvåket på intensivavdeling for barn eller nyfødte (PICU eller NICU).
Oppfølgingsoperasjoner utført for å åpne blokkerte luftveier forekommer vanligvis innen seks måneder etter fødselen. Den kirurgiske tilnærmingen som brukes, avhenger av det fysiske problemet som påvirker babyens luftveier, og de vanligste operasjonene er:
- Turbinektomi (fjerning av forstørrede turbinater i nesen)
- Septoplasty (retting av neseseptumet i nesen)
Mindre vanlige kirurgiske behandlinger inkluderer:
- Tonsillektomi (fjerning av mandlene bak i halsen)
- Adenoidektomi (fjerning av adenoidene som strekker seg fra nesen til halsen)
- Uvulopalatopharyngoplasty (UPPP) (fjerning av drøvelen eller mykt ganevev)
- Reduksjon av fremre tunge (reduserer tungenes størrelse)
- Endoskopisk trakeal granulom eksisjon (fjerning av vev som smalner luftveien)
Andre misdannelser i munn og kjeve kan også påvirke babyens evne til å spise normalt. Disse problemene kan kreve flere kirurgiske prosedyrer, utført av enten en plastisk kirurg eller en kjeve-, ansiktskirurg, noen som spesialiserer seg på å behandle mangler i munn, tenner og kjeve. Den første av disse operasjonene foregår vanligvis innen timer etter fødselen, og påfølgende operasjoner utføres i løpet av de påfølgende månedene.
Misdannelser i kjeve, svelg og strupehode kan også forhindre eller svekke et barns evne til å danne talte lyder. Kirurgi for å løse disse problemene kan forekomme innen måneder etter fødselen, eller til rundt 10 år, avhengig av den strukturelle årsaken og sannsynligheten for forstyrret tale.
Ettersom døvhet er en mulig komplikasjon av Goldenhar-syndromet, bør hørselen testes så tidlig som mulig for å gi tid til riktig montering av høreapparater. Hvis hørsel kan gjenopprettes raskt, kan det være til nytte for babyens langsiktige språkutvikling.
Ytterligere behandling relatert til misdannelse i skjelettet kan bidra til å sikre riktig utvikling og vedlikehold av motoriske ferdigheter hos små eller utviklende barn. Disse behandlingene kan omfatte bruk av arm- eller benstøtte, fysioterapi og kirurgi.
Utviklingsforskjeller i ribbeina, hender, armer eller føtter kan i tillegg behandles med seler eller fysioterapi for å gjenopprette normal funksjon.
Når det er behov for kirurgi, utføres det vanligvis når et barn er 2 til 3 år gammelt, eller når en abnormitet blir tydelig, til og med i ungdomsårene. Ben og ryggvirvler i ryggraden kan omformes, repareres, fjernes eller støttes med beintransplantater for å gjenopprette optimal holdning og bevegelighet.
Briller og øyeopplæring kan bidra til å gjenopprette normal syn.
Mestring
Et av hovedmålene med behandling av Goldenhar syndrom er å sikre en optimal livskvalitet. Det kan være vanskelig for barn og deres familier å navigere i oppveksten med en medisinsk tilstand. Bare det å håndtere hyppige kontroller og planlegge medisinske prosedyrer kan være overveldende. Et ungt barns sosiale kamper kan forsterkes ved å se annerledes ut. Selv i milde tilfeller av Goldenhars syndrom, som ellers ikke kan påvirke barnets helse, kan et barn ha nytte av kosmetiske operasjoner. Psykologisk rådgivning kan gi nødvendig støtte til både det berørte barnet og familien.
Vanlige problemer som vanligvis er kosmetiske, som cyster i øyet og øreplasser, kan fjernes. Fordi cyster kan komme igjen med tiden, kan stamcelle- / hudtransplantasjonsbehandling være en effektiv supplerende behandling for å beholde øyets normale utseende.
Noen helseproblemer forårsaket av fødselsskader, vil kanskje ikke presentere seg med en gang, og det tar år å påvirke helsen. Ved å jobbe med sosionom eller barnelege kan du planlegge periodisk screening for å identifisere nyre- og hjerteproblemer som kan oppstå hos barnet ditt. Generelt vil ikke-invasiv ultralydavbildning være tilstrekkelig for å identifisere eventuelle komplikasjoner.
Et ord fra veldig bra
Noen som Goldenhar syndrom kan være lurt å gjennomgå genetisk rådgivning når de planlegger å starte en familie for å forstå den potensielle risikoen for eventuelle avkom. Arveligheten til Goldenhar syndrom varierer fra sak til sak, og det er bare sjelden arvelig. Den uklare genetiske årsaken betyr at det ikke er noen tester for effektivt å forutsi arvelighet. Likevel kan familiehistorien, som dokumentert med en genetisk stamtavle, bidra til å forstå det potensielle arvelige mønsteret for Goldenhar syndrom. Den kan brukes til å forstå tilstanden (enten recessiv eller dominerende) av tilstanden og sannsynligheten for å overføre Goldenhar syndrom til et barn.