Innhold
- Hva er arvelig multippel eksostose?
- Hva er symptomene på arvelig multippel eksostose?
- Arvelig multippel eksostose-diagnose
- Arvelig multippel eksostose behandling
Hva er arvelig multippel eksostose?
Arvelig multippel eksostose, også kjent som diaphyseal aclasis, er en genetisk tilstand som ofte overføres til et barn av en av foreldrene, men det kan også være forårsaket av en genetisk mutasjon, noe som betyr at den kan oppstå alene ved en endring. Genet for arvelig multippel eksostose produserer et protein som påvirker beinvekst og utvikling, og forårsaker beinvekst som kalles eksostoser.
Eksostosene er kategorisert på to måter: sittende eller avkortet. Sessile eksostoser er permanent festet eller faste og brede, mens pedunkulerte eksostoser er forbundet med en smal stamme.
Arvelig multippel eksostose diagnostiseres vanligvis rundt 3 eller 4 år når den første eksostosen oppstår. Eksostosene blir mer fremtredende etter hvert som barnet vokser, men slutter å utvikle seg når barnet treffer modenhet.
Hva er symptomene på arvelig multippel eksostose?
Vekstene kan forårsake ømhet når de oppstår under sener eller områder som lett støtes.
Andre problemer som kan oppstå på grunn av arvelig multippel eksostose inkluderer:
- Trykk på sener, nerver og kar
- Vinkeldeformasjoner i armer og ben på grunn av vekstene
- Lem forlenger forskjellene, hvis en lem er mer involvert i vekstene enn den andre
- Vekst kan også bli ondartet (kreft) hos en liten prosentandel av pasientene, omtrent 5 prosent
Arvelig multippel eksostose-diagnose
En fysisk undersøkelse vil bli gjort først for å bestemme vekstområdene og antall involverte bein. Røntgenstråler vil da bli tatt fra ethvert område der det er ubehag. En CT-skanning kan brukes til å ytterligere vurdere beinete vekster, og en MR-skanning kan bestilles for å utelukke eventuelle intraspinal vekster.
Arvelig multippel eksostose behandling
Behandlingen av arvelig multippel eksostose er kirurgisk fjerning av vekster som forårsaker smerte eller ubehag, eller forstyrrer barnets bevegelse.
Hemiepiphysiodesis, en kirurgisk prosedyre som påvirker vekstplatene, kan gjøres i underekstremiteter og håndledd for å korrigere feiljustering av bein under fremtidig vekst.