Innhold
Cøliaki er en autoimmun lidelse der spising av gluten kan forårsake gastrointestinale symptomer og skade på tynntarmen. Det er en sykdom som fremdeles ikke er fullstendig forstått, men som delvis er sterkt knyttet til en persons genetikk.Vi vet dette fra et bredt perspektiv for så vidt risikoen for cøliaki øker betydelig hvis en førstegrads slektning, som forelder eller søsken, også har sykdommen.
I løpet av de siste årene, med fremkomsten av genetisk testing, har forskere vært i stand til å identifisere to spesifikke gener som forekommer hyppigere hos personer med cøliaki. De tilhører en gruppe genkomplekser kjent som humant leukocyttantigen (HLA) og inkluderer:
- HLA-DQ2, som er tilstede hos rundt 90 prosent av personer med cøliaki
- HLA-DQ8, som ses i omtrent åtte prosent av samme befolkning
Mens HLA-DQ8 kan virke som en mindre overbevisende årsak til forstyrrelsen, står den for de fleste tilfeller som ikke er DQ2, og har andre egenskaper som gjør den spesielt slående.
Kobling mellom HLA-DQ8 og cøliaki
Det er mange forskjellige typer (serotyper) av HLA-DQ-gener som DQ2 og DQ8 bare er to av. Som gruppe er deres hovedfunksjon å hjelpe kroppen til å identifisere stoffer som kan være skadelige, slik at immunforsvaret kan målrette cellene for nøytralisering.
Hver og en av oss har to eksemplarer av en HLA-DQ-serotype, den ene som vi arver fra vår mor og den andre som vi arver fra vår far. Hvis en person arver den samme HLA-DQ-typen fra foreldrene sine, må han eller hun sies å være homozygot. Hvis personen arver to forskjellige typer, blir det referert til som heterozygot.
Som en unik serotype er HLA-DQ8 oftest knyttet til autoimmune sykdommer, inkludert cøliaki, revmatoid artritt og juvenil diabetes. Av ukjente årsaker kan dette genet vende kroppens forsvar mot seg selv og lede immunforsvaret til å angripe og ødelegge sine egne celler.
Når det gjelder cøliaki, har forskning antydet at det å være HLA-DQ8 homozygot øker risikoen ti ganger i forhold til befolkningen generelt. Selv med en kopi HLA-DQ8, risikerer du mer enn en dobling.
Heterozygositet betyr imidlertid ikke alltid mindre risiko. Hvis du kombinerer HLA-DQ8 med en høyrisikoversjon av HLA-DQ2, hopper sannsynligheten for sykdommen til nesten 14 ganger den for allmennheten.
Hvordan DQ8 varierer etter region
Uttrykket HLA-DQ8 kan variere betydelig fra en del av verden til den neste. I Europa er det for eksempel mest forbundet med cøliaki og juvenil diabetes. På samme måte, i Japan, hvor dette ikke er HLA-DQ2, er DQ8-serotypen den eneste årsaken til cøliaki (delvis styrket av tilstrømningen av gluten i det japanske dietten).
Til sammenligning representerer HLA-DQ8 bare en liten del av cøliaki-tilfellene i USA og er oftere assosiert med revmatoid artritt. Ikke at det betyr noe når det gjelder sykdomsprogresjon. Til dags dato er det ingen antydninger om at noen serotype har noen innvirkning på alvorlighetsgraden av sykdommen. Som sådan er det sannsynlig at andre faktorer spiller en rolle i hvorfor noen mennesker får sykdommen verre enn andre.