En oversikt over myelofibrose

Innhold

• Symptomer
• Fører til
• Diagnose
• Behandling

Myelofibrose, også kjent som agnogen myeloid metaplasia, er en sjelden og potensielt alvorlig sykdom i benmargen. Det får marg til å utvikle fibrøse vevs arr, i hovedsak, noe som igjen fører til at marg produserer unormale blodceller. Dette kan føre til problemer med celletall og andre alvorlige komplikasjoner, hvorav noen kan være dødelige.

Denne lidelsen påvirker både menn og kvinner. Det kan forekomme i alle aldre, men blir vanligvis diagnostisert hos personer mellom 50 og 70 år. Bare om lag tre personer av hver 200 000 vil utvikle denne sykdommen, som kommer i flere forskjellige former.

Er det kreft?

Mange nettsteder refererer til myelofibrose som "en sjelden blodkreft." Det er en enkel måte å oppsummere, men det er ikke teknisk riktig.

Myelofibrose er klassifisert som en myeloproliferativ neoplasma, som er en gruppe lidelser som alle inkluderer overproduksjon av minst en type blodceller. Disse tilstandene har noen likheter med kreft, men er ikke nødvendigvis kreft. Veksten de forårsaker kan være godartet (ikke-kreft), ondartet (kreft) eller pre-kreft.

I tillegg kan myelofibrose øke risikoen for noen blodkreft, men det kan også være forårsaket av blodkreft.

Hva benmarg gjør

Benmargs hovedjobb er å skape nye blodceller. Når fibrose skader sunn beinmarg, kan det føre til unormale celletall og til og med blodceller. I avanserte tilfeller kan marg fullstendig mislykkes, noe som kan føre til alvorlige komplikasjoner, for eksempel akutt leukemi (en livstruende blodkreft) eller alvorlige problemer med blødning og blodpropp.

Symptomer

Så mange som 25% av personer med myelofibrose har ingen symptomer. De som har symptomer kan oppleve:

• En forstørret milt som forårsaker ubehag i øvre venstre mage eller smerter i øvre venstre skulder
• Anemi, som kan føre til tretthet og svakhet
• Kortpustethet
• Feber
• Vekttap
• Nattesvette
• Uforklarlig blødning
• Blødnings- og koagulasjonsproblemer på grunn av innvirkning på blodplater

Milten blir involvert fordi kroppen din prøver å produsere røde blodlegemer hvor det kan, noe som ikke skal skje.

Før babyer blir født, kan kroppene deres produsere nye blodceller i beinmarg, milt, lever og lymfeknuter. Rundt tidspunktet for fødselen blir imidlertid blodcelleproduksjon utelukkende en funksjon av benmarg.

Dysfunksjon i benmargen får kroppen din til å gå tilbake til å produsere røde blodlegemer andre steder, noe som kan sette en belastning på disse organene.

Noen av de mer alvorlige former for myelofibrose kan omfatte:

• Svulster laget av utviklende blodceller som dannes utenfor beinmargen
• Senket blodstrøm til leveren, noe som fører til en tilstand som kalles "portalhypertensjon"
• Spredte vener i spiserøret, kjent som spiserørvarianter, som kan sprekke og blø

Fører til

Myelofibrose kan være primær eller sekundær. Primær betyr at det ikke var forårsaket av en annen sykdom, mens sekundær betyr at det var.

Primær myelofibrose

Eksperter er ennå ikke sikre på hva som forårsaker primær eller idiopatisk myelofibrose. De har koblet flere gener og typer margceller til tilstanden, inkludert en genetisk mutasjon kalt JAK2 V617F missense mutasjon.

Forskerne vet imidlertid ikke hva som forårsaker mutasjonen, og ikke alle med denne mutasjonen vil utvikle sykdommen.

Sekundær myelofibrose

Sekundær myelofibrose kan være forårsaket av:

• Blodkreft
• Andre myeloproliferative svulster, inkludert polycytemia vera og essensiell trombocytemi
• Kjemisk skade
• Fysisk skade
• Benmargsinfeksjon
• Tap av blodtilførsel til benmargen

Mens sykdommen bare kalles myelofibrose, uansett årsak, mener forskerne at det fortsatt er mye å lære om forskjellene mellom hver type.

Diagnose

Legen din kan begynne å mistenke myelofibrose på grunn av symptomene dine og / eller en fysisk undersøkelse. De kan deretter bestille flere tester for å hjelpe til med diagnosen, inkludert:

• Blodtelling
• Annet blod fungerer
• Bildebehandlingstester som røntgen og MR
• Benmargtester
• Genetiske tester

De kan også teste deg for andre forhold som kan se ut som myelofibrose, for eksempel:

• Kronisk myelogen leukemi
• Andre myeloproliferative syndromer
• Kronisk myelomonocytisk leukemi
• Akutt myeloid leukemi

Behandling

Akkurat nå er det ikke noe medikament som kurerer myelofibrose. Behandlinger er ment å lindre symptomene dine og forhindre komplikasjoner, forbedre antall blodceller og om nødvendig redusere en forstørret milt.

Behandlingen styres av:

• Uansett om du er symptomatisk eller ikke
• Risikoen forbundet med din spesifikke sak
• Din alder og generelle helse

Hvis du ikke har symptomer og har lav risiko for komplikasjoner, trenger du kanskje bare innledende testing og observasjon.

Legemidlet Jakafi (ruxolitinib) er godkjent av den amerikanske FDA for behandling av mellomliggende og høyrisiko myelofibrose, inkludert primær myelofibrose, post-polycytemia vera myelofibrose, og post-essensiell trombocytemi myelofibrose. Andre legemidler som brukes inkluderer fedratinib og hydroksyurea.

I høyrisikosaker vurderer leger noen ganger å transplantere stamceller fra en giver, men dette medfører noen risiko, og ikke alle er kvalifiserte.

Forstørret milt

Behandlinger for forstørret milt inkluderer:

• Medisiner, inkludert Jakafi
• Cellegift
• Lavdose strålebehandling
• Benmarg (stamcelle) transplantasjon
• Splenektomi (kirurgisk fjerning av milten)

Hva er en benmargstransplantasjon?

Anemi

Hvis anemi er et problem for deg, kan det behandles med:

• Jerntilskudd
• Folattilskudd
• Blodtransfusjoner
• Medisiner, inkludert benmargsstimulatorer, androgener og immunmodulatorer

Prognose

I gjennomsnitt overlever personer med myelofibrose i fem år etter diagnosen. Omtrent 20% av individer med sykdommen overlever imidlertid 10 år eller mer.

Personene med den beste prognosen er de med hemoglobinnivå over 10 g / dL, blodplateantall over 100 x 3 / ul, og de med mindre leverforstørrelse.

Et ord fra veldig bra

Prognosen for noen med myelofibrose kan høres fryktelig ut, men husk at disse tallene er historiske. Utsiktene forbedres kontinuerlig ettersom nye behandlinger utvikles og forskere lærer mer om lidelsen. Snakk med legen din om hva du kan gjøre for å behandle sykdommen din, ta vare på deg selv og øke sjansene dine for å slå denne sykdommen.