Innhold
Kartageners syndrom er en svært sjelden arvelig lidelse som er forårsaket av mangler i genene. Det er autosomalt recessivt, noe som betyr at det bare skjer hvis begge foreldrene bærer genet. Kartageners syndrom rammer omtrent 30 000 mennesker, inkludert alle kjønn. Det er kjent for sine to viktigste abnormiteter - primær ciliær dyskinesi og situs inversus.Ciliary Dyskinesia
Menneskets luftveier inkluderer nese, bihuler, mellomøret, eustachian rør, hals og pusterør (luftrør, bronkier og bronkioler). Hele kanalen er foret med spesielle celler som har hårlignende fremspring på seg, kalt cilia. Flimmerhårene feier innåndede molekyler av støv, røyk og bakterier opp og ut av luftveiene.
Når det gjelder primær ciliær dyskinesi assosiert med Kartageners syndrom, er flimmerhårene defekte og fungerer ikke som de skal. Dette betyr at slim og bakterier i lungene ikke kan utvises, og som et resultat utvikles hyppige lungeinfeksjoner, som lungebetennelse.
Cilia er også tilstede i hjertekammene og i reproduksjonssystemet. Personer med Kartageners syndrom kan ha hodepine og problemer med fruktbarhet.
Situs Inversus
Situs Inversus oppstår mens fosteret er i livmoren. Det får organene til å utvikle seg på feil side av kroppen og bytter normal posisjonering. I noen tilfeller kan alle organene være et speilbilde av vanlig posisjonering, mens i andre tilfeller bare spesielle organer byttes.
Symptomer
De fleste symptomene på Kartageners syndrom skyldes manglende evne til åndedrettsflimmer til å fungere riktig, for eksempel:
- Kronisk bihulebetennelse
- Hyppige lungeinfeksjoner, som lungebetennelse og bronkitt
- Bronchiectasis - lungeskade fra hyppige infeksjoner
- Hyppige øreinfeksjoner
Det viktige symptomet som skiller Kartageners syndrom fra andre typer primær ciliær dyskinesi, er plasseringen av de indre organene på siden motsatt fra normal (kalt situs inversus). For eksempel er hjertet på høyre side av brystet i stedet for til venstre.
Diagnose
Kartageners syndrom gjenkjennes av de tre hovedsymptomene på kronisk bihulebetennelse, bronkiektasi og situs inversus. Røntgenbilder av bryst eller CT (CT) kan oppdage lungeforandringer som er karakteristiske for syndromet. Å ta en biopsi av slimhinnen i luftrøret, lungene eller bihulene kan tillate mikroskopisk undersøkelse av cellene som strekker seg gjennom luftveiene, noe som kan identifisere defekte flimmerhår.
Behandling
Medisinsk behandling for en person med Kartageners syndrom fokuserer på forebygging av luftveisinfeksjoner og rask behandling av alle som kan oppstå. Antibiotika kan lindre bihulebetennelse, og inhalerte medisiner og respiratorisk behandling kan hjelpe hvis kronisk lungesykdom utvikler seg. Små rør kan plasseres gjennom trommehinnen for å la infeksjoner og væske renne ut av mellomøret. Voksne, spesielt menn, kan ha vanskeligheter med fruktbarhet og kan ha nytte av å konsultere en fertilitetsspesialist. I alvorlige tilfeller kan noen individer kreve full lungetransplantasjon.
Hos mange individer begynner antall luftveisinfeksjoner å reduseres med omtrent 20 år, og som et resultat har mange mennesker med Kartageners syndrom nesten normale voksne liv.