Innhold
Lissencephaly er en uvanlig nevrologisk tilstand som ofte resulterer i alvorlige utviklingsforsinkelser og vanskelig å kontrollere anfall. Det er en tilstand som skyldes mangelfull migrasjon av nerveceller under fosterutvikling.Ordet lissencefali kommer fra to greske ord: lissos, som betyr "glatt" og enkafaloer, som betyr "hjerne." Hvis du ser på en normal hjerne, har gråstoffet (hjernen) rygger og daler i overflaten. I lissencefali er hjerneoverflaten nesten helt glatt. Denne unormale utviklingen av hjernen oppstår under graviditet, og kan faktisk sees på en intrauterin MR ved 20 til 24 ukers svangerskap.
Lissencefali kan forekomme alene eller som en del av tilstander som Miller-Dieker syndrom, Norman-Roberts syndrom eller Walker-Warburg syndrom. Tilstanden anses som svært uvanlig, men ikke sjelden, og forekommer hos omtrent en av 100.000 babyer. (En sjelden sykdom er definert som en som forekommer hos færre enn en av 200.000 mennesker).
Lissencephaly Årsaker
Det er flere mulige årsaker til lissencefali. Den vanligste årsaken er en genetisk mutasjon i et X-kromosombundet gen kjent som DCX. Dette genet koder for et protein kalt doublecortin som er ansvarlig for bevegelse (migrasjon) av nerveceller (nevroner) i hjernen under fosterutvikling.
To andre gener er også involvert i årsakssammenheng. Skader på fosteret på grunn av en virusinfeksjon eller utilstrekkelig blodstrøm til hjernen er ytterligere mulige årsaker. Det antas at "skaden" oppstår når et foster er mellom 12 og 14 ukers svangerskap, enten sent i første trimester eller tidlig i andre trimester.
Symptomer
Det er et bredt spekter av symptomer som kan forekomme hos personer som er diagnostisert med lissencefali. Noen barn har få om noen av disse symptomene, og andre kan ha mange. Alvorlighetsgraden av symptomer kan også variere mye. Mulige symptomer på lissencefali inkluderer:
- Unnlatelse av å trives: Unnlatelse av å trives er en tilstand som ofte ses hos nyfødte der vekst ikke forekommer som forventet. Det kan ha mange årsaker
- Intellektuelle funksjonshemninger: Intelligens kan variere fra nesten normal til dyp nedsatt funksjonsevne
- En anfallsforstyrrelse: En anfallsforstyrrelse forekommer hos rundt 80 prosent av barna med tilstanden
- Vanskeligheter med å svelge og spise
- Vanskeligheter med å kontrollere musklene hans (ataksi)
- Opprinnelig redusert muskeltonus (hypotoni) etterfulgt av stivhet eller spastisitet i armer og ben
- Uvanlig ansiktsutseende med en liten kjeve, høy panne og fordypning av templene. Abnormaliteter i ørene og oppsnuvne neseåpninger kan også bemerkes
- Unormaliteter i fingre og tær, inkludert ekstra sifre (polydactyly)
- Utviklingsforsinkelser kan variere fra mild til alvorlig
- En mindre enn normal hodestørrelse (mikrocefali)
Diagnose
Diagnosen lissencefali stilles ofte ikke før et barn er noen måneder gammelt, og mange barn med tilstanden virker sunne på leveringstidspunktet. Foreldre bemerker vanligvis at barnet deres ikke utvikler seg med en normal hastighet rundt 2 til 6 måneder. Det første symptomet kan være anfall, inkludert en alvorlig type som kalles "infantile spasmer." Det kan være vanskelig å få kontroll over anfallene.
Hvis det mistenkes lissencephaly basert på barnets symptomer, kan ultralyd eller magnetisk resonans (MR) brukes til å se på hjernen og bekrefte diagnosen.
Behandling
Det er ingen måte å reversere effekten av lissencefali direkte eller kurere tilstanden, men det er mye som kan gjøres for å sikre barnet den beste livskvaliteten. Målet med behandlingen er å hjelpe hvert barn med lissencefali til å nå sitt potensielle utviklingsnivå. Behandlingsmetoder som kan være nyttige inkluderer:
- Fysioterapi for å forbedre bevegelsesområdet og hjelpe med muskelkontrakturer.
- Ergoterapi.
- Anfallskontroll med antikonvulsiva midler.
- Forebyggende medisinsk behandling, inkludert forsiktig åndedrettspleie (da respiratoriske komplikasjoner er en vanlig dødsårsak).
- Fôningshjelp. Barn som har problemer med å svelge, kan ha behov for å plassere et mateslange.
- Hvis et barn utvikler hydrocefalus ("vann i hjernen"), kan det hende at en shunt må plasseres,
Prognose
Prognosen for barn med lissencefali avhenger av graden av misdannelse i hjernen. Noen barn kan ha nesten normal utvikling og intelligens, selv om dette vanligvis er unntaket.
Dessverre er den gjennomsnittlige forventede levealderen for barn med alvorlig lissencefali bare rundt 10 år. Dødsårsaken er vanligvis aspirasjon (innånding) av mat eller væsker, luftveissykdommer eller alvorlige anfall (status epilepticus). Noen barn vil overleve, men viser ingen signifikant utvikling, og barn kan forbli på et nivå som er vanlig for en 3 til 5 måneder gammel.
På grunn av dette spekteret av resultater er det viktig å søke mening fra spesialister i lissencefali og støtte fra familiegrupper med tilknytning til disse spesialistene.
Lissencephaly Research
National Institute of Neurological Disorders and Stroke gjennomfører og støtter et bredt spekter av studier som utforsker de komplekse systemene for normal hjerneutvikling, inkludert neuronal migrasjon.
Nyere studier har identifisert gener som er ansvarlige for lissencefali, og kunnskapen fra disse studiene gir grunnlaget for å utvikle behandlinger og forebyggende tiltak for nevronale migrasjonsforstyrrelser.
Et ord fra veldig bra
Hvis barnet ditt har fått diagnosen lissencefali, eller hvis barnets lege vurderer diagnosen, er du sannsynligvis livredd. Hva betyr dette i dag? Hva vil dette bety om en uke fra nå? Hva betyr dette 5 år eller 25 år lenger nede?
Å bruke litt tid på å lære om barnets lidelse (enten diagnostisert eller bare blir vurdert) kan ikke lindre alle dine bekymringer, men vil sette deg i førersetet. Med en hvilken som helst form for medisinsk tilstand i oss selv eller våre barn, er det viktig å være en aktiv deltaker i omsorgen.
Å samle støttesystemet ditt er også avgjørende. I tillegg er det veldig nyttig å få kontakt med andre foreldre som har barn med lissencefali. Uansett hvor kjærlig eller hjelpsom dine venner og familie er, er det noe spesielt med å snakke med andre som har møtt lignende utfordringer. Støttenettverk for foreldre gir også en mulighet til å lære hva den nyeste forskningen sier.
Som foreldre er det viktig å ta vare på deg selv. Følelsene dine vil sannsynligvis være over hele linja, og det er å forvente. Du kan komme til å skade deg når du ser andre foreldre med sunne barn og lurer på hvorfor livet kan være så urettferdig. Nå ut til de som kan gi deg ubetinget støtte og la deg dele det du virkelig føler på dette tidspunktet.