Innhold
Meckel-Gruber syndrom, også kjent som dysencephalia splanchnocystica, Meckel syndrom og Gruber syndrom, er en genetisk lidelse som forårsaker en rekke alvorlige fysiske mangler. På grunn av disse alvorlige feilene, dør de med Meckel syndrom vanligvis før eller kort tid etter fødselen.Genetiske mutasjoner
Meckelsyndrom er assosiert med en mutasjon i minst ett av åtte gener. Mutasjoner i disse åtte genene utgjør omtrent 75 prosent av Meckel-Gruber-tilfellene. De andre 25 prosentene er forårsaket av mutasjoner som ennå ikke er oppdaget.
For at et barn skal ha Meckel-Gruber-syndrom, må begge foreldrene bære kopier av det defekte genet. Hvis begge foreldrene har det defekte genet, er det 25 prosent sjanse for at barnet deres vil ha tilstanden. Det er 50 prosent sjanse for at barnet deres vil arve en kopi av genet. Hvis barnet arver en kopi av genet, vil de være en bærer av tilstanden. De vil ikke ha tilstanden selv.
Utbredelse
Forekomsten av Meckel-Gruber syndrom varierer fra 1 av 13 250 til 1 av 140 000 levendefødte. Forskning har funnet at noen populasjoner, som de av finsk avstamning (1 av 9000 mennesker) og belgiske forfedre (omtrent 1 av 3000 mennesker), er mer sannsynlig å bli berørt. Andre høye insidensrater er funnet blant beduiner i Kuwait (1 av 3500) og blant Gujarati-indianere (1 av 1300).
Disse populasjonene har også høye bærefrekvenser, hvor som helst fra 1 av 50 til 1 av 18 personer som bærer en kopi av de defekte genene. Til tross for disse forekomstene kan tilstanden påvirke enhver etnisk bakgrunn, så vel som begge kjønn.
Symptomer
Meckel-Gruber syndrom er kjent for å forårsake spesifikke fysiske deformiteter, inkludert:
- Et stort mykt sted foran (fontanel), som gjør at noe av hjernen og ryggmargen kan bule ut (encefalocele)
- Hjertefeil
- Store nyrer fulle av cyster (polycystiske nyrer)
- Ekstra fingre eller tær (polydactyly)
- Lever arrdannelse (leverfibrose)
- Ufullstendig utvikling av lunge (pulmonal hypoplasia)
- Spalte leppe og kløft gane
- Kjønnsforstyrrelser
Cystiske nyrer er det vanligste symptomet, etterfulgt av polydactyly. De fleste dødsfall i Meckel-Gruber skyldes pulmonal hypoplasi, ufullstendig utvikling av lunge.
Diagnose
Spedbarn med Meckel-Gruber-syndrom kan diagnostiseres ut fra utseendet ved fødselen, eller ved ultralyd før fødselen. De fleste tilfeller diagnostisert gjennom ultralyd diagnostiseres i andre trimester. Imidlertid kan en dyktig tekniker være i stand til å identifisere tilstanden i løpet av første trimester. Kromosomanalyse, enten gjennom chorionic villus prøvetaking eller fostervannsprøve, kan gjøres for å utelukke Trisomy 13, en nesten like dødelig tilstand med lignende symptomer.
Behandling
Dessverre er det ingen behandling for Meckel-Gruber syndrom fordi barnets underutviklede lunger og unormale nyrer ikke kan støtte livet. Tilstanden har en dødelighet på 100 prosent innen dager etter fødselen. Hvis Meckel-Gruber syndrom oppdages under graviditet, kan noen familier velge å avslutte graviditeten.