Innhold
Phelan-McDermid syndrom (PMS) eller 22q13 er en sjelden genetisk lidelse forårsaket av mikrodelesjon som oppstår på den enden av det 22. kromosomet. Det kan også oppstå som et resultat av endringer i SHANK3-genet som forårsaker relaterte symptomer. På grunn av de sjeldne dokumenterte forekomstene av Phelan-McDermid syndrom, kan du se en rekke personlige og profesjonelle funn i onlinefora.Fordi mange av symptomene forbundet med Phelan-McDermid syndrom er uspesifikke, er det sannsynligvis flere tilfeller til stede enn det som nå er identifisert. I tilfeller der denne genetiske lidelsen ikke er identifisert, kan barnet ha en diagnose som autisme og global utviklingsforsinkelse.
Symptomer
Symptomer relatert til Phelan-McDermid syndrom kan vanligvis identifiseres i løpet av de første seks månedene etter fødselen; noen ganger kan symptomene identifiseres ved fødselen. De vanligste symptomene som først ble identifisert inkluderer:
- Hypotoni-lav muskeltonus
- Utviklingsforsinket forsinket oppnåelse av utviklingsmål
Når barnet ditt utvikler seg, kan du se utviklingen av andre vanlige symptomer, inkludert:
- Forsinket eller fraværende taleutvikling
- Moderat til alvorlig utviklings- og intellektuell svekkelse
- Hjerte- eller nyredefekter - ikke vanlige og vanligvis ikke livstruende
- Autistisk oppførsel
- Tygge på ikke-spiselige gjenstander
- Sliping av tenner
- Redusert følelse av smerte
Det er også ganske vanlig (mer enn 25% av rapporterte tilfeller) å se unormale ansikts- eller andre fysiske egenskaper knyttet til Phelan-McDermid syndrom. Selv om du kanskje ikke merker noen unormale egenskaper, kan du også finne flere funksjoner fra denne listen:
- Pæreformet nese-nese er kuleformet på nesetippen
- Dolicocephaly-face uforholdsmessig lenger enn bredt i forhold til andre barn
- Øreform abnormiteter
- Fulle øyenbryn
- Fulle eller oppblåste øyelokk og / eller kinn
- Lange øyevipper
- Spiss hake
- Bred nesebro
- Dysplastiske tånegler - kan være sprø, langsomt voksende, små eller sprukne
- Store hender
Anfall kan være et alarmerende symptom som ikke er så utbredt som noen av de andre symptomene; forekommer i mer enn 25% av tilfellene. Alvorlighetsgraden av anfallene vil også variere fra person til person.
Til tross for mangfoldet av symptomer og autistisk oppførsel, har mennesker med Phelan-McDermid ofte en søt disposisjon og kan lett bli underholdt. Folk vil ofte kommentere hvor lykkelige mennesker med denne lidelsen kan være. Det anslås at omtrent 1% av barna med autisme kan ha Phelan-McDermid syndrom, men dette kan faktisk være høyere på grunn av underrapportering eller underdiagnostisering.
Fører til
Phelan-McDermid syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av en prosess som kalles mikrodelesjon eller andre genetiske mutasjoner. Slettinger er segmenter av et kromosom som mangler, mens mikrodelesjoner mangler deler av kromosomer på DNA som er for små til å bli sett med lysmikroskopi. Spesiell testing er nødvendig for å kunne identifisere disse endringene i kromosomet. I genetiske lidelser som involverer mikrodelesjon, kan segmentene som mangler eller muteres variere noe, men har samme region som regnes som kritisk segment involvert som resulterer i den genetiske lidelsen.
I Phelan-McDermid er kromosomsegmentet merket 22q13.3 blitt slettet sammen med SHANK3-genet. SHANK3-genet er det kritiske segmentet for nevrologiske symptomer relatert til lidelsen.
Det er viktig for deg å vite at disse slettingene eller mutasjonene forekommer naturlig og ikke er relatert til foreldrenes genetikk eller atferd. Du kan høre en lege eller genetiker referere til dette som en de novo mutasjon; som betyr at det er en ny begivenhet som ikke ble overlevert fra foreldrene. Phelan-McDermid syndrom finnes likt hos både menn og kvinner.
Du kan også høre legen din omtale dette som en terminal mutasjon. Ikke bli skremt av denne terminologien. I dette tilfellet beskriver terminal plasseringen på kromosomet. Phelan-McDermid syndrommutasjoner eller -delesjoner forekommer på terminalstedet, også referert til som enden på kromosomet.
Diagnose
Relatert til den ikke-spesifikke karakteren til Phelan-McDermid syndrom, er denne genetiske lidelsen sannsynligvis ikke identifisert i alle tilfeller. Faktisk kan Phelan-McDermid syndrom se veldig ut som disse andre lidelsene:
- Angelman syndrom
- Rett syndrom
- Velocardiofacial / DiGeorge syndrom
- Williams syndrom
- Trichorhinophalangeal syndrom
- Spastisk paraplegi
- Cerebral parese
Uten genetisk testing for å bekrefte mange av disse lidelsene, kan det faktisk feildiagnostiseres. Generelt vil ikke Phelan-McDermid syndrom diagnostiseres prenatalt. Testing er vanligvis startet som et resultat av å prøve å identifisere årsaken til hypotoni eller global utviklingsforsinkelse.
Genetisk testing kan utføres ved en rekke metoder. Den vanligste testmetoden er kromosomal mikroarrayanalyse (CMA). Denne testen bør anbefales for barn med autisme, samt barn som har høy klinisk mistanke om Phelan-McDermid syndrom eller andre genetiske lidelser. CMA-testing for å fortelle om det er sletting eller mutasjoner av kromosomer, men det er ikke i stand til å vise hvilken type mutasjon som skjedde som førte til sletting. Mutasjonstyper inkluderer:
- Sletting-kromosom ble for øvrig savnet under replikasjon
- Ubalansert translokasjonsstykke av kromosom brytes av og festes et annet sted.Når det ikke er tap eller gevinst, blir dette referert til som en balansert translokasjonmens mens det er tap eller gevinst av genetisk materiale, blir det referert til som ubalansert translokasjon.
- Kromosomendene på kromosomene smelter sammen og danner en ring.
Hvis CMA-testing er positiv for Phelan-McDermid syndrom, vil det sannsynligvis bli bedt om ytterligere testing. Kromosomanalyse tillater karyotyping, som gjør det mulig for en genetiker å visualisere strukturen til kromosomene og avgjøre om årsaken er relatert til en sletting, ubalansert translokasjon eller ringkromosom.
Legen din vil ønske å ta denne tilleggstesten da ringkromosommutasjoner kan medføre ytterligere risiko, og dette blir referert til som ringkromosom 22. Symptomene er relativt de samme, men det er større risiko for kramper, barnet kan ha bånd mellom det andre og tredje tær, har ustabil gang (gang), vekstforsinkelser og hyperaktive lidelser. Det er også en høyere risiko for utvikling av nevrofibromatose type 2.
Når CMA eller kromosomanalyse ikke gir nok informasjon eller gir inkonsekvente resultater, er den siste testformen hel exome-sekvensering (VI S). DNA består av nukleinsyrer: adenin, cytosin, guanin og tymin. Instrumenter som brukes til WES, leser DNA ved å bruke den første bokstaven i hver nukleinsyre: A, C, G, T. Deretter kan du se gjennom eller lese hvordan strengene av nukleinsyrer sammenligner når vi ser etter mutasjoner. Fordi vi alle er forskjellige, er det forventede variasjoner. I WES-analyse vil genetikeren lete etter kjente forstyrrelsesfremkallende (patogene) variasjoner. Spesielt kan WES brukes til å identifisere mutasjoner til SHANK3. Hvis patogene SHANK3-mutasjoner oppdages, vil foreldrene sannsynligvis bli bedt om å også gjennomgå WES-testing for å avgjøre om det er en arvelig lidelse eller en de novo-årsak.
Behandling
Det finnes ingen behandling eller medisiner for å kurere Phelan-McDermid syndrom. Imidlertid kan du engasjere det medisinske teamet ditt i å behandle symptomer som en del av en omfattende behandlingsplan for omsorg. Tidlig intervensjon er alltid best, spesielt i barnets tidlige utviklingsår.
Nevrologisk behandling
Hvis barnet ditt får anfall, vil du inkludere en nevrolog i omsorgsteamet ditt. En nevrolog vil bestemme det optimale legemiddelregimet for den spesifikke typen anfall barnet ditt opplever. Et elektroencefalogram (EEG) vil være en test som brukes til å bestemme hvilken type anfall barnet ditt får. Hvis en formell EEG i klinikken ikke gir nok informasjon, kan hjemme-EEG utføres over en periode på omtrent tre dager.
Behandling av utviklingsforsinkelse
Før skolealder kan behandling for å oppnå milepæler behandles ved å jobbe med fysioterapeuter, ergoterapeuter eller talespråklige patologer. Når barnet ditt når alderen for å gå på skolen, vil du etablere en individuell læringsplan (IEP) med skolen barnet ditt går på.
For kommunikasjonsspørsmål vil en talespråklig patolog være integrert i teamet ditt for å optimalisere tale og finne alternative kommunikasjonsmetoder. Elektroniske enheter, bildesystemer og tegnspråk er noen vanlige metoder som brukes.
Motor dysfunksjonsbehandling
Ettersom hypotoni er et av de vanligste symptomene relatert til Phelan-McDermid syndrom, er det viktig å jobbe med fysioterapi og ergoterapi i barnets tidlige år. De vil jobbe med eventuelle mobilitetsbehov som vurderes grovmotoriske ferdigheter. Ergoterapi vil spesifikt fokusere på finmotorikk som trengs for å spise, stelle, kle seg eller andre mer formelle ferdigheter som skriving.
Behandling Behandling
Ettersom atferdsforstyrrelser er autistiske, er behandlinger med autismespektrumforstyrrelser ofte funnet å være nyttige i behandling av atferdslidelser. Applied behavior analysis (ABA) er en populær metode for å målrette atferdshåndtering.
Mestring
Mens Phelan-McDermid syndrom byr på mange forskjellige fysiske og psykiske vanskeligheter, er barn og voksne med denne genetiske lidelsen generelt veldig fornøyde. Kravene til foreldrene kan være store, så innsett at det er vanlig å føle seg veldig frustrert innimellom. Å bruke pusterom eller andre metoder for å sikre at du får personlig tid er veldig viktig. Disse barna vil sannsynligvis være "glimt i øyet" og vil bli elsket av familien din og de rundt deg. Imidlertid kan deres behov være veldig krevende. Ta vare på deg selv slik at du kan være der for barnet ditt.