Innhold
- Hva er pseudoachondroplasi?
- Hva er symptomene på pseudoachondroplasi?
- Ortopediske forhold Vanligvis sett hos pasienter med Pseudoachondroplasi
- Pseduoachondroplasia Diagnose
- Pseudoachondroplasi Behandling
Hva er pseudoachondroplasi?
Pseudoachondroplasi er en vanlig type skjelettdysplasi som vanligvis gjenkjennes hos en pasient mellom 2 og 4 år. Det er en genetisk lidelse som overføres som en recessiv lidelse (som betyr av begge foreldrene) og involverer overproduksjon av bruskoligomert matriksprotein.
Hva er symptomene på pseudoachondroplasi?
Høyde er normal ved fødselen, men går deretter inn i mindre enn femte persentilen etter 2 år
Korte ekstremiteter
Feiljustering av underekstremiteter med bøyning på den ene siden og banke kneet på den andre siden (referert til som en forblåst deformitet)
For tidlig leddgikt i hofter, knær og ankler
Ortopediske forhold Vanligvis sett hos pasienter med Pseudoachondroplasi
Ortopediske tilstander som er vanlige blant pasienter med pseudoachondroplasi inkluderer:
Cervikal ustabilitet: en unormal bevegelse i nakken som kan føre til nevrologiske problemer
Kyfose. Avrunding av ryggen
Skoliose. Ryggradenes krumning
Hip subluksasjon. Hoftene kan komme ut av stikkontakten
Pseduoachondroplasia Diagnose
Legen stiller diagnosen pseudoachondroplasi med en komplett medisinsk historie, fysisk undersøkelse og diagnostiske tester.
Diagnostiske prosedyrer kan omfatte:
Røntgenbilder av nakke, ryggrad, underekstremiteter og bekken
Leddprogrammer. injeksjon av fargestoff i hofter, knær og / eller ankel for å vurdere brusk for kirurgisk planlegging
Pseudoachondroplasi Behandling
Behandling for pseudoachondroplasi varierer avhengig av de tilknyttede ortopediske tilstandene som foreligger hos pasienten, og kan omfatte:
Cervikal fusjon med plassering av en glorie for ustabilitet
Posterior spinal fusion for skoliose og kyphosis
Bekken osteotomier for hoftesubluksjon
Osteotomier i underekstremiteter for å korrigere deformasjoner i underbenet.
Total leddutskiftning av hofter og knær