Innhold
Spinal muskelatrofi (SMA) er en arvelig progressiv nevrodegenerativ sykdom. SMA er forårsaket av endringer (mutasjoner) i genene som lager proteiner som trengs for å støtte motorisk neuronfunksjon. Graden av genetisk involvering avgjør hvilken type SMA du har, samt alvorlighetsgraden av symptomene.Siden SMA er en genetisk tilstand, er det ingen spesifikke livsstilsfaktorer kjent for å forårsake eller forhindre det. Imidlertid er det måter å redusere risikoen for komplikasjoner hvis du har SMA.
Strukturelle årsaker
Normale, sunne muskler beveger seg som svar på mottak av signaler fra motorneuroner i ryggmargen. I SMA degenererer disse motorneuronene på grunn av mangel på overlevelsesmotorneuron (SMN) protein Uten nok SMN-protein vil til og med motorneuroner som allerede har dannet seg og fungerer til slutt miste sin struktur og funksjon.
Når dette skjer, kan motorsignalene fra hjernen ikke nå nervene, og skjelettmuskulaturen beveger seg ikke. Muskler som ikke får jevn nervestimulering, begynner til slutt å krympe og bli svake eller atrofi. I SMA forekommer atrofi gradvis på grunn av mangel på muskelbevegelse.
Kan du forhindre muskelatrofi?
Genetiske årsaker
Mer enn 94% av SMA-tilfellene er forårsaket av en homozygot mutasjon av SMN1-genet. En homozygot mutasjon betyr at du arver identiske versjoner av dette muterte genet fra begge foreldrene.
Rollene til SMN1 og SMN2 gener
SMN1- og SMN2-gener koder begge for produksjon av SMN-protein. SMN1-genet leder vanligvis det meste av kroppens SMN-proteinproduksjon, mens SMN2-genet bare leder en liten mengde.
Proteinene laget av SMN2-genet er kortere og mindre stabile enn de fra SMN1-genet. Imidlertid kan de bidra til å utgjøre noe av en proteinmangel når SMN1-genet endres.
Arvemønster av SMA
Hver person har vanligvis to kopier av SMN1-genet, en fra hver av foreldrene. De fleste har en til to kopier av SMN2-genet, men noen har blitt funnet å ha så mange som åtte eksemplarer.
SMA arves vanligvis på en autosomal recessiv måte. Dette betyr at du utvikler tilstanden fordi du arvet et endret SMN1-gen fra begge foreldrene. Denne mutasjonen er oftest en sletting (en del av den genetiske koden mangler), noe som forårsaker mangel på SMN-protein.
Å ha to muterte kopier av SMN1-genet betyr at kroppen din ikke klarer å lage SMN-protein med det genet. Hvis du har tre eller flere kopier av SMN2-genet, kan du delvis kompensere for det manglende SMN-proteinet. Derfor vil du ha en mild versjon av SMA. Hvis du bare har en eller to SMN2-gener, vil du ha mer SMN-proteinmangel, og saken din om SMA vil være mer alvorlig.
Noen ganger har folk et SMA-gen, selv om det ikke er noen familiehistorie av tilstanden. Når en genmutasjon oppstår på denne måten, kalles det en de novo-mutasjon. Enten du har en de novo eller arvelig mutasjon, må du fortsatt ha to kopier av det endrede SMN-genet for at SMA skal utvikle seg.
Hvis du bare har ett endret SMN1-gen, vil du også ha ett normalt SMN1 som koder for SMN-protein. Å ha minst ett gen som kan kode for proteinene, betyr at du ikke blir påvirket av SMA.
Mutasjonene i SMN1-gener bestemmer om noen vil arve SMA, og antall SMN2-gener påvirker hvor alvorlig tilstanden vil være.
Sjeldne genetiske årsaker
Sjelden kan to andre gener assosiert med SMA forårsake tilstanden: DYNC1H1 og UBA1.
En endring av cytoplasmatisk dynein 1 tung kjede 1(DYNC1H1) genet er funnet på kromosom 14. Mutasjonen overføres gjennom et autosomalt dominerende mønster. Dette betyr at en person bare trenger å arve en kopi av det endrede genet for å utvikle SMA.
Et annet gen som sjelden er knyttet til SMA er UBA1, som koder for ubiquitinaktiverende enzym 1. Dette proteinet er involvert i overlevelsen av motoriske neuroner.
UBA1 finnes på X-kromosomet. X-koblet arv påvirker sjelden kvinner fordi de har to X-kromosomer. Å ha ett normalt X-kromosom er beskyttende mot SMA forårsaket av en UBA1-genmutasjon.
Imidlertid, hvis en kvinnelig forelder har mutasjonen, kan de overføre den til mannlige avkom - selv om de ikke har symptomer på tilstanden.
Risikofaktorer for komplikasjoner
Visse livsstilsrisikofaktorer har vært knyttet til flere typer motorneuronsykdom, men forskere vet ikke om noen er spesifikt knyttet til SMA.
Imidlertid er det noen livsstilsfaktorer og vaner som kan gjøre det mer sannsynlig at du kan utvikle komplikasjoner fra tilstanden.
Livsstilsfaktorer som kan disponere noen med SMA for komplikasjoner eller andre helseproblemer inkluderer:
- Stillesittende livsstil. Hvis du har motorisk svakhet, kan inaktivitet bidra til helseproblemer, som øvre luftveisinfeksjoner, forstoppelse og sengesår (trykksår). Et treningsprogram som er tilpasset dine evner kan hjelpe deg med å opprettholde eller forbedre muskelfunksjonen.
- Eksponering for smittsomme sykdommer. Kroniske tilstander som SMA kan påvirke immunforsvaret ditt. Å unngå mennesker som er syke med smittsomme infeksjoner hjelper deg med å unngå potensielt alvorlige komplikasjoner av smittsomme sykdommer.
- Usunt kosthold. En diett som mangler ernæring, gjør det vanskeligere for kroppen å bekjempe infeksjoner. Hvis kroppen ikke får tilstrekkelig energi fra maten, kan det føre til at muskelsvakhet fra SMA føles verre.
Å optimalisere din generelle helse med livsstilsstrategier kan ikke endre SMA, men det kan hjelpe deg med å minimere risikoen for komplikasjoner og forbedre livskvaliteten din.
Et ord fra veldig bra
Genetikken til SMA er kompleks, men godt forstått av medisinske fagpersoner og forskere. Siden forskerne oppdaget hvordan genene fører til tilstanden, har de vært i stand til å fokusere på å utvikle mer effektiv screening og behandling for SMA.
Hvis du tenker på å starte en familie og lurer på om du har gener knyttet til SMA, snakk med legen din eller en genetisk rådgiver.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) Diagnose inkluderer flere typer tester