Innhold
Hva er Turners syndrom?
Turners syndrom er et av flere syndromer med unormal kjønnsdifferensiering. De fleste kvinner har et par kjønnskromosomer betegnet XX, og de fleste menn har et par kjønnskromosomer betegnet som XY. I Turners syndrom, som bare rammer kvinner, er det et delvis eller helt manglende X-kromosom.
Symptomer
Barn med Turners syndrom kan være veldig forskjellige fra hverandre, og symptomene varierer veldig fra barn til barn. Noen vanlige symptomer inkluderer:
Webbing av nakken
Et bredt bryst
Lavsatte ører
Lav hårfestet
Hesteskoformede nyrer som vanligvis fungerer normalt
Kardiovaskulære problemer, inkludert strukturelle problemer og høyt blodtrykk
Kort vekst og forsinket vekst
Unormal pubertet: Jenter med Turners syndrom har ikke eggstokker, men har normale kvinnelige ytre kjønnsorganer. Men fordi de mangler eggstokker (og dermed det kvinnelige kjønnshormonet østrogen), utvikler ikke jenter med Turner bryster og har ikke menstruasjon i puberteten.
Type 2 diabetes
Underaktiv skjoldbruskkjertel (hypotyreose)
Diagnose
Turners syndrom kan diagnostiseres i alle aldre. Det kan oppdages før fødselen hvis prenatal testing er gjort. I tidlig barndom har spedbarn med Turners syndrom ofte hovne hender og føtter. Følgende tester kan utføres:
Blodhormonnivåer
Ekkokardiogram (hjerte-ultralyd)
Karyotype (kromosomanalyse)
MR av brystet
Ultralyd av reproduktive organer og nyrer
Underlivsundersøkelse
Behandling
Det er ingen kur mot Turners syndrom, men visse behandlinger kan bidra til å takle symptomene og effektene av denne tilstanden. Hormonbehandlinger med veksthormon og / eller andre hormoner kan forbedre veksten og hjelpe jenter å oppnå høyere høyder i voksen alder. Østrogenerstatning rundt 12 eller 13 år kan igangsettes for å stimulere utviklingen av sekundære seksuelle egenskaper, for eksempel bryster og menstruasjon. Hvis det er strukturelle hjertefeil, kan det være nødvendig med hjerteoperasjon.