Innhold
Von Hippel-Lindau sykdom (VHL) er en genetisk tilstand som forårsaker unormal blodkarvekst i forskjellige områder av kroppen din. Disse unormale vekstene kan videre utvikle seg til svulster og cyster. VHL er forårsaket av en mutasjon i genet som styrer cellevekst, lokalisert på ditt tredje kromosom.Både menn og kvinner med all etnisk bakgrunn er berørt av VHL, med omtrent 1 av 36 000 som har tilstanden. De fleste begynner å oppleve symptomer rundt 23 år, og får i gjennomsnitt en diagnose når de er 32.
Symptomer
De fleste av svulstene forårsaket av VHL er ufarlige, men kan bli kreftfremkallende. Svulster finnes oftest i:
- Øyne. Kalt retinal hemangioblastomas (masser av sammenfiltrede blodkar), disse svulstene er ikke kreftfremkallende, men kan forårsake problemer i øyet, slik som synstap og økt øyetrykk (glaukom).
- Hjerne. Disse massene er kjent som hemangioblastomer (masser av sammenfiltrede blodkar), men kan forårsake nevrologiske symptomer (for eksempel vanskeligheter med å gå) på grunn av trykket de legger på deler av hjernen.
- Nyre. Disse massene er de som er mest sannsynlig å bli kreft. Denne typen kreft, kalt nyrecellekarsinom, er den viktigste dødsårsaken for mennesker med VHL.
- Binyrene. Kalt feokromocytomer, de er vanligvis ikke kreftfrie, men kan føre til at det produseres mer adrenalin.
- Bukspyttkjertel. Disse svulstene er vanligvis ikke kreftfremkallende, men kan av og til utvikle seg til kreft.
Massene kan også utvikle seg i ryggraden, indre øre, kjønnsorganer, lunge og lever. Noen mennesker kan bare få svulster i ett område, mens andre kan bli berørt i flere regioner. Bare 10% av mennesker med VHL utvikler øretumorer. Øresvulster bør behandles for å forhindre døvhet.
Få en diagnose
Genetisk testing, gjennom en blodprøve, er den mest effektive måten å diagnostisere VHL på. Hvis foreldrene dine har VHL, er det 50% sjanse for at du har arvet tilstanden. Imidlertid er ikke alle tilfeller av VHL arvet. Omtrent 20% av VHL har en genetisk mutasjon som ikke ble overført fra foreldrene. Hvis du har VHL, er det ekstremt stor sjanse for at du vil utvikle minst en svulst i løpet av livet - 97% av tiden svulster utvikler seg før fylte 60 år.
Behandling
Behandlingsalternativene avhenger av hvor svulsten din er lokalisert. Mange svulster kan fjernes med kirurgi. Andre trenger ikke fjernes med mindre de forårsaker symptomer (for eksempel hjernesvulst som trykker på hjernen din).
Hvis du har VHL, må du ha hyppige fysiske undersøkelser, så vel som magnetisk resonans (MR) eller computertomografi (CT) skanninger av hjernen, magen og nyrene for å se etter nye svulster. Øyeundersøkelser bør også gjøres regelmessig.
Det bør følges nøye med eventuelle nyrecyster. Disse kan fjernes kirurgisk for å redusere risikoen for å utvikle nyrekreft. Omtrent 70% av mennesker med VHL utvikler nyrekreft i en alder av 60 år. Hvis nyrekreft ikke utvikler seg innen den tid, er det en god sjanse for at det ikke vil forekomme.