Innhold
- Hva forårsaker amyloidose?
- Symptomer på hjerte-amyloidose
- Hvordan diagnostiseres hjerte-amyloidose?
- Hvordan behandles hjerte-amyloidose?
- Behandling av hjertesvikt
- Behandling av sykdommen som forårsaker amyloidose
- Et ord fra veldig bra
Ved hjerte-amyloidose avsettes disse amyloide proteinene i hjertemuskelen.Amyloidavsetningene gjør de muskulære veggene i hjertet stive, noe som gir både diastolisk dysfunksjon og systolisk dysfunksjon.
Ved diastolisk dysfunksjon klarer ikke hjertet å slappe av normalt mellom hjerteslag, så det fylles med blod mindre effektivt. Ved systolisk dysfunksjon svekker amyloidavsetningene evnen til hjertemuskelen til å trekke seg sammen normalt.
Så hjerte-amyloidose påvirker hjertefunksjonen både under diastole (avslapping av hjerterytmen) og systole (hjerterytmens sammentrekningsfase).
- Les mer om hvordan hjertet slår.
Som en konsekvens av unormal diastolisk og systolisk dysfunksjon er hjertesvikt vanlig hos personer som har hjerte-amyloidose. De har en tendens til å utvikle ganske alvorlig, generalisert kardiovaskulær ustabilitet, samt livstruende hjerterytmeforstyrrelser. Hjerteamyloidose er en veldig alvorlig tilstand som vanligvis reduserer forventet levealder betydelig.
Hva forårsaker amyloidose?
Det er flere forhold som kan føre til at amyloidproteiner akkumuleres i vevet, inkludert hjertet. Disse inkluderer:
- Primær amyloidose. Navnet "primær amyloidose" refererte opprinnelig til en type amyloidose der ingen underliggende årsak kunne identifiseres. I dag er primær amyloidose kjent som et resultat av en plasmacelleforstyrrelse. (Plasmaceller er de hvite blodcellene som produserer antistoffer). , er det en form for multippelt myelom. Med primær amyloidose kalles det unormale proteinet som akkumuleres "amyloid lettkjede", eller AL-protein. Omtrent 50 prosent av personer med hjerte-amyloidose har primær amyloidose, med amyloid-avleiringer av AL-typen. med denne typen hjerte-amyloidose utvikler vanligvis også amyloidavleiringer i nyrene, leveren og tarmene.
- Sekundær amyloidose. Sekundær amyloidose forekommer hos personer som har en eller annen form for kronisk inflammatorisk sykdom, spesielt lupus, inflammatorisk tarmsykdom eller revmatoid artritt. Under disse forholdene kan kronisk betennelse føre til overdreven dannelse av "amyloid type A-protein" (også kalt AA-protein). I sekundær amyloidose deponeres AA-amyloidproteinet oftest nyrer, lever, milt og lymfeknuter. Sekundær amyloidose påvirker vanligvis ikke hjertet. Bare om lag 5 prosent av hjerte-amyloidose er forårsaket av avleiringer av AA-protein.
- Senil amyloidose. Senil amyloidose får navnet sitt fra at det nesten alltid ses hos eldre menn, ofte hos menn over 70 år. I denne tilstanden oppstår det store forekomster av et ellers normalt amyloidprotein som produseres i leveren, kalt TTR-protein. Ved senil amyloidose finnes TTR-proteinavsetningene ofte utelukkende i hjertet. Senil amyloidose utgjør omtrent 45 prosent av tilfellene av hjerte-amyloidose.
Symptomer på hjerte-amyloidose
Hjerteamyloidose påvirker både fylling av hjertet (diastole) og pumping av hjertet (systole), så det bør ikke være overraskende at den generelle hjertefunksjonen har en tendens til å forverres betydelig hos personer med denne tilstanden.
Det mest fremtredende resultatet av hjerte-amyloidose er hjertesvikt. Faktisk er symptomer på hjertesvikt - hovedsakelig markert dyspné og betydelig ødem (hevelse) - det som vanligvis fører til diagnosen amyloidose.
Ved hjerte-amyloidose forårsaket av AL-protein (primær amyloidose) påvirkes ofte mageorganene i tillegg til hjertet. Så disse personene har en tendens til å ha gastrointestinale symptomer, som tap av matlyst, tidlig metthetsfølelse og vekttap. I tillegg har AL-proteinforekomster en tendens til å akkumuleres i små blodkar, noe som kan forårsake lett blåmerker, angina eller claudication (muskelkramper med anstrengelse).
Personer med hjerte-amyloidose er spesielt utsatt for synkope (episoder med bevissthetstap), forårsaket av en generell kardiovaskulær ustabilitet. Synkope på grunn av hjerte-amyloidose kan være et illevarslende tegn, fordi det har en tendens til å indikere at kardiovaskulær reserve har blitt strukket nesten utenfor grensene. Spesielt kan personer med amyloidose som påvirker hjertet og blodårene, kanskje ikke komme seg fra noen hendelse som alvorlig utfordrer det kardiovaskulære systemet, ikke en gang. En slik hendelse kan omfatte en vasovagal episode som bare kan føre til svimmelhet hos en annen person.
Så når plutselig død oppstår hos personer med hjerte-amyloidose, er vanligvis plutselig kardiovaskulær kollaps årsaken. Dette er i sterk kontrast til mennesker som opplever plutselig død av andre typer hjertesykdommer, der hjertearytmi (spesielt ventrikulær takykardi eller ventrikelflimmer) vanligvis er årsaken. Følgelig forlenger ofte ikke innsetting av en implanterbar defibrillator hos personer med hjerte-amyloidose, selv om synkope sannsynligvis skyldes hjertearytmi. Når personer med hjerte-amyloidose opplever synkope, er risikoen for plutselig død i løpet av de neste månedene høy.
Ved hjerte-amyloidose forekommer ofte amyloidavleiringer i hjertets elektriske ledningssystem. (Les om ledningssystemet.) Ved senil amyloidose fører TTR-typen proteinavleiringer ofte til betydelig bradykardi (langsom hjerterytme), og krever implantering av en permanent pacemaker. Imidlertid er bradykardi av AL-type amyloidose uvanlig, og fører vanligvis ikke til en pacemaker.
Personer med hjerte-amyloidose har ofte en tendens til å danne blodpropp lett, både i blodårene og i hjertet, noe som fører til en sterkt økt risiko for hjerneslag og tromboembolisme.
Perifer nevropati er også et hyppig problem hos personer med AL-amyloidose.
Hvordan diagnostiseres hjerte-amyloidose?
Leger bør vurdere muligheten for hjerte-amyloidose når en person har hjertesvikt av uforklarlige årsaker, spesielt hvis dyspné og ødem er de mest fremtredende symptomene.
Hos en person med nye hjertesvikt, bør tilstedeværelsen av lavt blodtrykk, en forstørret lever, perifer nevropati eller protein i urinen, også tenke på muligheten for hjerte-amyloidose.
Elektrokardiogrammet ved hjerte-amyloidose kan vise lav spenning (det vil si at det elektriske signalet er tynnere enn vanlig), men det er vanligvis ekkokardiogrammet som gir de beste ledetråder til riktig diagnose.
Ekkokardiogrammet viser ofte tykkelse av hjertemuskelen i begge ventriklene. I tillegg skaper amyloidavsetningene ofte på ekkobildet et særegent “glitrende” utseende fra hjertemuskelen. Blodpropp i hjertet blir også sett ganske ofte.
Mens ekkokardiogrammet vanligvis fører an til diagnosen, krever å feste ned diagnosen amyloidose en vevsbiopsi som viser amyloidavleiringer. Hos personer med AL-amyloidose kan biopsien ofte oppnås fra magefett eller fra en benmargsbiopsi. Imidlertid er det nødvendig med en hjertebiopsi med TTR-amyloidose (og noen ganger til og med med AL-amyloidose). En hjertebiopsi gjøres vanligvis med en hjertekateteriseringsteknikk.
Hvordan behandles hjerte-amyloidose?
Generelt har hjerteamyloidose dårlig prognose. Imidlertid har det de siste årene blitt utviklet nye terapeutiske tilnærminger for hjerte-amyloidose, og personer med denne tilstanden har grunn til å være noe mer håpefulle enn de kunne ha vært for noen år siden.
Behandling av hjerte-amyloidose kan vurderes i to deler: behandling av hjertesvikt og behandling av den underliggende tilstanden som produserer amyloidavleiringer.
Behandling av hjertesvikt
Behandling av hjertesvikt forårsaket av hjerte-amyloidose er ganske forskjellig fra behandling av hjertesvikt forårsaket av andre forhold. Mens betablokkere og ACE-hemmere er grunnpiller for behandling av de fleste varianter av hjertesvikt, kan disse legemidlene (så vel som kalsiumkanalblokkere) faktisk gjøre amyloid hjertesvikt verre. Disse begrensningene gjør medisinsk behandling av hjertesvikt på grunn av amyloidose til en stor utfordring.
Bruk av loop-diuretika, som furosemid (Lasix), er bærebjelken i medisinsk behandling ved hjerte-amyloidose. Disse stoffene er vanligvis ganske effektive for å redusere det ganske alvorlige ødemet som ofte følger med denne tilstanden, og kan også lindre dyspné (det andre vanlige symptomet) vesentlig. Loop diuretika brukes ofte i høye doser, og kan gis intravenøst om nødvendig.
Betablokkere bør ikke brukes ved hjerte-amyloidose. Hjertets evne til å pumpe er sterkt begrenset i denne tilstanden, og samtidig kan ikke hjertet fylle blod veldig effektivt. Som et resultat er økt hjertefrekvens nødvendig for å opprettholde en tilstrekkelig hjertevolum ved hjerte-amyloidose. Dette betyr at betablokkere, ved å bremse hjertefrekvensen, kan forårsake plutselig dekompensasjon hos disse menneskene. Kalsiumblokkere kan også redusere hjertefrekvensen, og bør også unngås.
Hos personer med amyloidose av AL-type, kan ACE-hemmere produsere en dyp (og muligens dødelig) reduksjon i blodtrykk, muligens fordi avleiringer av amyloid i de perifere nervene holder karsystemet i å kompensere for fallet i trykk som ACE-hemmere ofte forårsaker. Dette alvorlige blodtrykksfallet ses vanligvis ikke hos personer med TTR-amyloidose, og hos disse individene kan ACE-hemmere prøves forsiktig.
Hjertetransplantasjon er ikke et alternativ for mennesker med AL-type amyloidose, fordi de generelt har betydelig sykdom i flere andre organer. Mens personer med TTR-type amyloidose vanligvis har sykdommer begrenset til hjertet, er de vanligvis for gamle til å bli ansett som egnede kandidater for hjertetransplantasjon. Transplantasjon kan være et alternativ for den sjeldne yngre personen som har TTR-type hjerte-amyloidose.
Behandling av sykdommen som forårsaker amyloidose
Primær amyloidose av AL-type. Denne typen amyloidose er vanligvis forårsaket av en unormal klon av plasmaceller som produserer store mengder amyloid av AL-typen. Følgelig har det i de siste årene blitt utviklet kjemoterapeutiske regimer for å forsøke å drepe den unormale klonen av celler. Høydose melfalan etterfulgt av benmargstransplantasjon er den behandlingen som ofte anbefales. Dessverre er personer med AL-amyloidose som har hjerteinvolvering ofte ikke sunne nok til å tåle denne typen aggressiv terapi. Andre cellegiftkurer kan brukes hos disse individer, og i det minste settes en delvis respons hos de fleste av dem. Hvis AL-amyloidose kan diagnostiseres og behandles før den blir omfattende, er forbedret resultat mye mer sannsynlig.
Sekundær amyloidose. Bare en liten minoritet av mennesker med hjerte-amyloidose har denne tilstanden. Imidlertid kan aggressiv behandling av den underliggende inflammatoriske lidelsen redusere utviklingen av amyloidosen.
Senil amyloidose. Hos personer med hjerte-amyloidose forårsaket av TTR-amyloid, produseres overflødig protein i leveren. Det viser seg at TTR-type amyloidose er av to typer. I en av disse typene, en sjelden variant som ses hos yngre mennesker, fjerner levertransplantasjon kilden til TRY-typen amyloidprotein og stopper utviklingen av amyloidose. Dessverre ser det ikke ut til at levertransplantasjon påvirker utviklingen av sykdommen hos eldre mennesker som har den mer typiske, senile TTR-typen amyloidose.
Legemidler er under etterforskning som er rettet mot å "stabilisere" TTR-proteinet slik at det ikke lenger akkumuleres som amyloidavleiringer. Det første av disse legemidlene, tafamidis, redusert dødelighet og innleggelse på sykehus hos pasienter med senil hjerteamyloidose i en studie publisert i 2018, og er nå anbefalt behandling for mange mennesker med senil amyloidose. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
Et ord fra veldig bra
Hjerteamyloidose er en veldig alvorlig tilstand som forårsaker betydelige symptomer, og reduserer lang levetid. Flere underliggende forhold kan produsere amyloidose, og optimal behandling - og til en viss grad prognosen - varierer med typen amyloidprotein som deponeres i vevet.
Til tross for disse dystre fakta, gjøres det betydelige fremskritt med å forstå de forskjellige typer hjerte-amyloidose, og i å plage ut optimale behandlingsstrategier for hver av dem.
- Dele
- Vend
- E-post
- Tekst