Innhold
- Seglcellesykdom
- Beta Thalassemia
- Hemoglobin H
- Hemoglobin C
- Hemoglobin E
- Variant hemoglobin
- Alpha Thalassemia trekk
- Kjenn barnets resultater
I noen stater gjentas testen omtrent to uker senere. Den første uorden som ble undersøkt var fenylketonuri (PKU); noen refererer fortsatt til dette som PKU-testen, men i dag er mange lidelser undersøkt med denne lille blodprøven. Hensikten med den nyfødte skjermen er å identifisere arvelige forhold, slik at behandlingen kan starte tidlig og forhindre komplikasjoner.
Det er flere blodsykdommer som kan identifiseres på den nyfødte skjermen. Vi vil gjennomgå dem her. Testingen er ikke akkurat den samme i alle 50 stater, men generelt vil de fleste av disse bli oppdaget.
Seglcellesykdom
Den første blodsykdommen som ble lagt til den nyfødte skjermen var sigdcellesykdom. Opprinnelig var testing begrenset til visse raser eller etniske grupper, men med økende mangfold i befolkningen blir nå alle spedbarn testet. Den nyfødte skjermen kan oppdage både sigdcellesykdom og sigdcelleegenskap. Barn identifisert med sigdcellesykdom startes med penicillin for å forhindre livstruende infeksjoner. Dette enkle tiltaket endret sigdcellesykdom som noe bare sett hos barn med en livslang sykdom.
Beta Thalassemia
Målet med screening for beta-thalassemia er å identifisere barn med beta-thalassemia major som vil kreve en månedlig blodtransfusjon for å overleve. Det er vanskelig å avgjøre om et barn trenger livslang transfusjon basert på den nyfødte skjermen alene, men barn som er identifisert som har beta-thalassemi vil bli henvist til en hematolog slik at de kan overvåkes nøye for alvorlig anemi.
Hemoglobin H
Hemoglobin H er en type alfa-thalassemia som resulterer i moderat til alvorlig anemi. Selv om disse pasientene sjelden trenger månedlige blodtransfusjoner, kan de ha alvorlig anemi under sykdommer med feber som krever transfusjoner. Ved å identifisere disse pasientene tidlig kan foreldre bli utdannet om tegn og symptomer på alvorlig anemi.
Hemoglobin C
I likhet med hemoglobin S (eller sigdhemoglobin), resulterer hemoglobin C i en rød blodcelle som ser mer ut som en bullseye (målcelle) enn en smultring. Hvis den ene forelderen har sigdcelleegenskapene og den andre har hemoglobin C-egenskap, har de 1 til 4 sjanse for å få et barn med Hemoglobin SC, en form for sigdcellesykdom. Det er også hemoglobin C sykdommer som hemoglobin CC sykdom og hemoglobin C / beta-thalassemia. Dette er IKKE sigdlidelser. Disse resulterer i en varierende mengde anemi og hemolyse (nedbrytning av røde blodlegemer), men ikke smerter som sigdceller.
Hemoglobin E
Utbredt i Sørøst-Asia, har hemoglobin E redusert produksjonen og har problemer med å opprettholde formen. Det viktigste er å kombinere hemoglobin E og beta-thalassemia som kan føre til thalassemia major, og behov for livslang transfusjon. Hvis et spedbarn arver hemoglobin E fra hver av foreldrene, kan han / hun ha hemoglobin EE-sykdom. Hemoglobin EE sykdom har liten eller ingen anemi med svært små røde blodlegemer (mikrocytose).
Variant hemoglobin
I tillegg til hemoglobiner S, C og E er det over 1000 varianter av hemoglobin. Disse hemoglobinene har uvanlige navn som Constant Spring og Memphis (de er oppkalt etter stedet der de først ble identifisert). Det store flertallet av disse har ingen klinisk betydning. For de fleste spedbarn anbefales det å gjenta blodarbeid rundt 9 til 12 måneder for å avgjøre om dette har noen betydning.
Alpha Thalassemia trekk
Noen ganger kan alfa-thalassemia trekk (eller mindre) identifiseres på nyfødt skjerm. Generelt vil resultatet omtale hemoglobin Barts eller raske bånd. Alfa-thalassemia-egenskap kan forårsake mild anemi og små røde blodlegemer, men blir vanligvis ikke oppdaget. Imidlertid, bare fordi en baby har en normal nyfødt skjerm, betyr det ikke at han / hun ikke har alfa-thalassemia-egenskap; det kan være vanskelig å oppdage. Senere i livet kan alfa-thalassemia-trekk forveksles med jernmangelanemi.
Kjenn barnets resultater
Forsikre deg om at du gjennomgår resultatene av barnets nyfødte skjerm med barnelege. Barnet ditt har kanskje ikke en av disse lidelsene, men kan være en bærer av en. Dette er viktig informasjon å dele med barnet ditt før han / hun stifter familie.