Leksikon

Flere systematrofi - cerebellar subtype

Posted on
Forfatter: Monica Porter
Opprettelsesdato: 15 Mars 2021
Oppdater Dato: 15 November 2024
Anonim
Flere systematrofi - cerebellar subtype - Leksikon
Flere systematrofi - cerebellar subtype - Leksikon

Innhold

Flere systematrofi - cerebellar subtype (MSA-C) er en sjelden sykdom som forårsaker at områder dypt i hjernen, rett over ryggmargen, krympes (atrofi). MSA-C pleide å være kjent som olivopontocerebellar atrofi (OPCA).


Fører til

MSA-C kan sendes ned gjennom familier (arvet form). Det kan også påvirke mennesker uten en kjent familiehistorie (sporadisk form).

Forskere har identifisert visse gener som er involvert i den arvede form av denne tilstanden.

Årsaken til MSA-C hos personer med sporadisk form er ikke kjent. Sykdommen blir stadig verre (er progressiv).

MSA-C er litt mer vanlig hos menn enn hos kvinner. Gjennomsnittsalderen er 54 år gammel.

symptomer

Symptomer på MSA-C pleier å starte i en yngre alder hos personer med arvelig form. Hovedsymptomen er kløhet (ataksi) som sakte blir verre. Det kan også være problemer med balanse, taleforståelse og vanskeligheter med å gå.

Andre symptomer kan omfatte:

  • Unormale øyebevegelser
  • Unormale bevegelser
  • Tarm- eller blæreproblemer
  • Vanskelighetsgrad å svelge
  • Kalde hender og føtter
  • Lightheadedness når du står
  • Hodepine mens du står som er lettet av å ligge ned
  • Muskelstivhet eller stivhet, spasmer, tremor
  • Nerveskade (neuropati)
  • Problemer med å snakke og sove på grunn av spasmer av vokalledninger
  • Seksuelle funksjonsproblemer
  • Unormal svette

Eksamener og tester

En grundig medisinsk og nervesystemet undersøkelse, samt et symptom og familie historie er nødvendig for å gjøre diagnosen.


Det er genetiske tester for å lete etter årsakene til noen former for uorden. Men ingen spesifikke test er tilgjengelig i mange tilfeller. En MR i hjernen kan vise endringer i størrelsen på berørte hjernestrukturer, særlig ettersom sykdommen blir verre. Men det er mulig å få forstyrrelsen og ha en normal MR.

Andre tester som positronutslippstomografi (PET) kan gjøres for å utelukke andre forhold. Disse kan omfatte svelgingstudier for å se om en person trygt kan svelge mat og væske.

Behandling

Det er ingen spesifikk behandling eller kur for OPCA. Målet er å behandle symptomene og forhindre komplikasjoner. Dette kan omfatte:

  • Tremor medisiner, som for Parkinsons sykdom
  • Tale, yrkes- og fysioterapi
  • Måter å forhindre kvelning
  • Walking hjelpemidler for å hjelpe med balanse og forhindre faller

Støttegrupper

Følgende grupper kan gi mer informasjon om MSA-C:


  • Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slagtilfeller - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Multiple-System-Atrophy-Information-Page
  • Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - www.rarediseases.org/rare-diseases/multiple-systemataty

Outlook (prognose)

MSA-C blir langsomt verre, og det er ingen kur. Utsiktene er generelt dårlig. Men det kan være år før noen er veldig funksjonshemmet.

Mulige komplikasjoner

Komplikasjoner av MSA-C inkluderer:

  • kveles
  • Infeksjon fra innånding av mat i lungene (aspirasjon lungebetennelse)
  • Skader fra fall
  • Ernæringsproblemer på grunn av vanskeligheter med å svelge

Når skal du kontakte en medisinsk faglig

Ring til helsepersonell hvis du har noen symptomer på MSA-C. Du må sees av en nevrolog. Dette er en lege som behandler problemer med nervesystemet.

Alternative navn

MSA-C; Cerebellar multiple system atrofi; Olivopontocerebellar atrofi; OPCA; Olivopontocerebellar degenerasjon

Bilder


  • Sentralnervesystemet og perifert nervesystem

referanser

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. En oppdatering på cerebellar subtypen av flere systematrofi. Kernebellumaksjoner. 2014; 1-14. PMID: 26331038 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26331038.

Jancovic J. Parkinson sykdom og andre bevegelsesforstyrrelser. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 96.

Ma MJ. Biopsi-patologi av neurodegenerative forstyrrelser hos voksne. I: Perry A, Brat DJ, eds. Praktisk kirurgisk nevropatologi: En diagnostisk tilnærming. 2. utg. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: kap 27.

Gjennomgå dato 4/30/2018

Oppdatert av: Amit M. Shelat, DO, FACP, Deltakende Neurolog og Assistent Professor i klinisk neurologi, SUNY Stony Brook, School of Medicine, Stony Brook, NY. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.