Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 10/26/2017
Williams syndrom er en sjelden uorden som kan føre til utviklingsproblemer.
Fører til
Williams syndrom skyldes ikke å ha en kopi av flere gener. Det kan bli sendt ned i familier. Foreldre kan ikke ha noen familiehistorie av tilstanden. Imidlertid har personer med Williams syndrom en 50% sjanse til å overføre sykdommen til hver av sine barn. Det skjer ofte tilfeldig.
En av de 25 manglende gener er genet som produserer elastin, et protein som gjør at blodårer og andre vev i kroppen kan strekke seg. Det er sannsynlig at mangler en kopi av dette genet resulterer i innsnevring av blodkar, elastisk hud og fleksible ledd sett i denne tilstanden.
symptomer
Symptomer på Williams syndrom er:
- Forsinket tale som senere kan bli sterk talemulighet og sterk læring ved hørsel
- Utviklingsforskinkelse
- Enkel distrahert, oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)
- Feeding problemer inkludert colic, reflux og oppkast
- Innvendig bøyning av den lille fingeren
- Læringsforstyrrelser
- Mild til moderat intellektuell funksjonshemning
- Personlighetstrekk inkludert å være meget vennlig, stole på fremmede, frykter høye lyder eller fysisk kontakt, og er interessert i musikk
- Kort, sammenlignet med resten av personens familie
- Senket bryst
Ansiktet og munnen til noen med Williams syndrom kan vise:
- En flatt nasebro med liten oppturnert nese
- Lang rygg i huden som løper fra nesen til overleppen
- Fremtredende lepper med åpen munn
- Hud som dekker øyets indre hjørne
- Delvis manglende tenner, defekt tannemalje, eller små tverrgående tverrsnitt
Eksamener og tester
Skiltene inkluderer:
- Innsnevring av noen blodårer
- langsynthet
- Høyt blodkalsiumnivå som kan forårsake anfall og stive muskler
- Høyt blodtrykk
- Slack ledd som kan endres til stivhet etter hvert som personen blir eldre
- Uvanlig stjerneaktig mønster i iris i øyet
Test for Williams syndrom inkluderer:
- Blodtrykkskontroll
- Blodtest for et savnet stykke kromosom 7 (FISH test)
- Ekkokardiografi kombinert med Doppler-ultralyd
- Nyrer ultralyd
Behandling
Det er ingen kur mot Williams syndrom. Unngå å ta ekstra kalsium og vitamin D. Behandle høyt blodkalsium, hvis det oppstår. Blodbeholderinnsnevring kan være et stort helseproblem. Det behandles basert på hvor alvorlig det er.
Fysioterapi er nyttig for personer med felles stivhet. Utviklings- og talebehandling kan også hjelpe. For eksempel kan å ha sterke verbale ferdigheter bidra til å gjøre opp for andre svakheter. Andre behandlinger er basert på personens symptomer.
Det kan bidra til å få behandling koordinert av en genetiker som har erfaring med Williams syndrom.
Støttegrupper
En støttegruppe kan være nyttig for emosjonell støtte og for å gi og motta praktisk råd. Følgende organisasjon gir ytterligere informasjon om Williams syndrom:
Williams Syndrome Association - williams-syndrome.org
Outlook (prognose)
Omkring 75% av personer med Williams syndrom har noen intellektuelle funksjonshemninger.
De fleste mennesker vil ikke leve så lenge som normalt på grunn av de ulike medisinske problemene og andre mulige komplikasjoner.
De fleste krever heltidsomsorgere og bor ofte i oppsynsgrupper.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner kan omfatte:
- Kalsiumavsetninger i nyrene og andre nyreproblemer
- Dødsfall (i sjeldne tilfeller fra anestesi)
- Hjertesvikt på grunn av reduserte blodårer
- Smerter i magen
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Mange av symptomene og tegnene til Williams syndrom kan ikke være åpenbare ved fødselen. Ring til helsepersonell hvis barnet ditt har funksjoner som ligner på Williams syndrom. Søk etter genetisk rådgivning hvis du har en familiehistorie av Williams syndrom.
Forebygging
Det er ingen kjent måte å forhindre det genetiske problemet som forårsaker Williams syndrom. Prenatal testing er tilgjengelig for par med en familiehistorie av Williams syndrom som ønsker å bli gravid.
Alternative navn
Williams-Beuren syndrom
Bilder
Lav nesebro
Kromosomer og DNA
referanser
Morris CA. Williams syndrom. I: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. University of Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. Oppdatert 23. mars 2017. Tilgang 27. desember 2017.
Gjennomgå dato 10/26/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.