Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgang Dato 5/1/2017
Menkes sykdom er en arvelig lidelse der kroppen har et problem som absorberer kobber. Sykdommen rammer utviklingen, både mentalt og fysisk.
Fører til
Menkes sykdom er forårsaket av en defekt i ATP7A gen. Mangelen gjør det vanskelig for kroppen å distribuere (transport) kobber riktig gjennom kroppen. Som følge av dette får hjernen og andre deler av kroppen ikke nok kobber, mens det bygger seg opp i tynntarmen og nyrene. Et lavt kobbernivå kan påvirke strukturen til bein, hud, hår og blodårer, og forstyrre nervefunksjonen.
Menkes syndrom er vanligvis arvet, noe som betyr at det går i familier. Genet er på X-kromosomet, så hvis en mor bærer det defekte genet, har hver av hennes sønner en 50% (1 i 2) sjanse for å utvikle sykdommen, og 50% av hennes døtre vil være en bærer av sykdommen . Denne typen genarverdi kalles X-koblet recessiv.
I noen mennesker er sykdommen ikke arvet. I stedet oppstår gendefekten etter fødselen.
symptomer
Vanlige symptomer på Menkes sykdom hos spedbarn er:
- Sprø, kinky, steely, sparsom eller flettet hår
- Pudgy, rosa kinn, sagging ansiktshud
- Feeding problemer
- irritabilitet
- Mangel på muskelton, floppiness
- Lav kroppstemperatur
- Intellektuell uførhet og utviklingsforsinkelse
- beslag
- Skelettendringer
Eksamener og tester
Når menkes sykdom er mistenkt, kan tester som kan gjøres inkludere:
- Ceruloplasmin blodprøve (stoff som transporterer kobber i blodet)
- Kobberblodtest
- Hudcellekultur
- Røntgen av skjelettet eller røntgen på skallen
- Gen testing for å sjekke for defekt av ATP7A gen
Behandling
Behandling hjelper vanligvis bare når det begynner veldig tidlig i løpet av sykdommen. Injiseringer av kobber i en vene eller under huden har blitt brukt med blandede resultater og avhenger av om ATP7A gen har fortsatt aktivitet.
Støttegrupper
Disse ressursene kan gi mer informasjon om Menkes syndrom:
- Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
- NIH / NLM Genetikk Hjem Referanse - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome
Outlook (prognose)
De fleste barn med denne sykdommen dør i de første årene av livet.
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Snakk med helsepersonell hvis du har en families historie om Menkes syndrom og du planlegger å få barn. En baby med denne tilstanden vil ofte vise symptomer tidlig i barndommen.
Forebygging
Se en genetisk rådgiver hvis du vil ha barn og du har en familiehistorie av Menkes syndrom. Morsrelaterte slektninger (slektninger på mors side av familien) av en gutt med dette syndromet bør sees av en genetiker for å finne ut om de er bærere.
Alternative navn
Steely hår sykdom; Menkes kinky hair syndrom; Kinky hårsykdom; Kobber transport sykdom; Trichopoliodystrophy; X-koblet kobbermangel
Bilder
hypotoni
referanser
Kaler SG, Packman S. Arvelige forstyrrelser i humant kobbermetabolismen. I: Rimoin D, Korf B, eds. Emery og Rimoins prinsipper og praksis for medisinsk genetikk. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: Chap 100.
Kwon JM. Neurodegenerative lidelser i barndommen. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 599.
Gjennomgang Dato 5/1/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.