Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 5/14/2017
Beckwith-Wiedemann syndrom er en vekstlidelse som forårsaker stor kroppsstørrelse, store organer og andre symptomer. Det er en medfødt tilstand, noe som betyr at den er tilstede ved fødselen. Tegn og symptomer på uorden varierer noe fra barn til barn.
Spedbarn kan være en kritisk periode hos babyer med denne tilstanden på grunn av muligheten for:
- Lavt blodsukker
- En type brokk som kalles omphalocele (når tilstede)
- En forstørret tunge (makroglossia)
- En økt frekvens av tumorvekst. Wilms svulster og hepatoblastomer er de vanligste svulstene hos barn med dette syndromet.
Fører til
Beckwith-Wiedemann syndrom er forårsaket av en defekt i gener på kromosom 11. Omtrent 10% av tilfellene kan sendes ned gjennom familier.
symptomer
Tegn og symptomer på Beckwith-Wiedemann syndrom inkluderer:
- Stor størrelse for nyfødte
- Rødfødselsmerke på panne eller øyelokk (nevus flammeus)
- Kremer i ørefløyene
- Stort tungen (macroglossia)
- Lavt blodsukker
- Abdominalveggdefekt (navlestreng eller omphalocele)
- Utvidelse av enkelte organer
- Overvekst på den ene siden av kroppen (hemihyperplasi / hemihypertrofi)
- Tumorvekst, som Wilms svulster og hepatoblastomer
Eksamener og tester
Helsepersonell vil gjøre en fysisk eksamen for å lete etter tegn og symptomer på Beckwith-Wiedemann syndrom. Ofte er dette nok til å gjøre en diagnose.
Testene for sykdommen inkluderer:
- Blodprøver for lavt blodsukker
- Kromosomale studier for abnormiteter i kromosom 11
- Ultralyd av magen
Behandling
Spedbarn med lavt blodsukker kan behandles med væsker gitt gjennom en vene (intravenøs, IV). Noen spedbarn kan trenge medisin eller annen behandling hvis lavt blodsukker fortsetter.
Feil i bukveggen må kanskje repareres. Hvis den forstørrede tungen gjør det vanskelig å puste eller spise, kan det være nødvendig med kirurgi. Barn med overvekst på den ene siden av kroppen bør sees på en buet ryggrad (skoliose). Barnet må også følges nøye for utviklingen av svulster. Tumor screening inkluderer blodprøver og abdominal ultralyd.
Outlook (prognose)
Barn med Beckwith-Wiedemann syndrom fører vanligvis til normale liv. Videre studier er nødvendig for å utvikle langsiktig oppfølgingsinformasjon.
Mulige komplikasjoner
Disse komplikasjonene kan forekomme:
- Utvikling av svulster
- Feeding problemer på grunn av forstørret tungen
- Åndedrettsproblemer på grunn av forstørret tunge
- Skoliose skyldes hemihypertrofi
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Hvis du har et barn med Beckwith-Wiedemann syndrom og bekymrende symptomer utvikler, ring din barneleger med en gang.
Forebygging
Det er ingen kjent forebygging for Beckwith-Wiedemann syndrom. Genetisk rådgivning kan være av verdi for familier som ønsker å ha flere barn.
Bilder
Beckwith-Wiedemann syndrom
referanser
Devaskar SU, Garg M. Forstyrrelser av karbohydratmetabolismen hos nyfødte. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff og Martins neonatal-perinatal medisin. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap. 95.
Sperling MA. Hypoglykemi. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 92.
Gjennomgå dato 5/14/2017
Oppdatert av: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinisk assisterende professor i pediatrik, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.