Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 10/26/2017
Homocystinuria er en arvelig lidelse som påvirker metabolismen av aminosyren metionin. Aminosyrer er livets byggesteiner.
Fører til
Homocystinuria er arvet i familier som en autosomal recessiv egenskap. Dette betyr at barnet skal arve en ikke-fungerende kopi av genet fra hver av foreldrene for å bli alvorlig påvirket.
Homocystinuri har flere funksjoner som er felles med Marfan syndrom, inkludert endringer i skjelett og øyne.
symptomer
Nyfødte spedbarn virker sunne. Tidlige symptomer, hvis de er tilstede, er ikke åpenbare.
Symptomer kan oppstå som mild forsinket utvikling eller manglende evne til å trives. Økende visuelle problemer kan føre til diagnostisering av denne tilstanden.
Andre symptomer inkluderer:
- Brystdeformiteter (pectus carinatum, pectus excavatum)
- Spyl over kinnene
- Høye buer av føttene
- Intellektuell funksjonshemming
- Knock knær
- Lang lemmer
- Psykiske lidelser
- nærsynthet
- Spidery fingre (arachnodactyly)
- Tall, tynn bygg
Eksamener og tester
Helsepersonell kan legge merke til at barnet er høyt og tynt.
Andre tegn inkluderer:
- Buet ryggrad (skoliose)
- Brystets deformitet
- Dislocated linsen i øyet
Hvis det er dårlig eller dobbeltsyn, vil en øye doktor (oftalmolog) utføre en utvidet øyeundersøkelse for å lete etter dislokasjon av linsen eller nærsynthet.
Det kan være en historie med blodpropper. Intellektuell funksjonshemming eller psykisk lidelse er også mulig.
Tester som kan bestilles, inkluderer noen av følgende:
- Aminosyreskjerm av blod og urin
- Genetisk testing
- Leverbiopsi og enzymanalyse
- Skjelettrøntgen
- Hudbiopsi med fibroblastkultur
- Standard oftalmisk eksamen
Behandling
Det er ingen kur mot homocystinuri. Omtrent halvparten av pasientene med sykdommen reagerer på vitamin B6 (også kjent som pyridoksin).
De som svarer, må ta vitamin B6, B9 (folat) og B12 kosttilskudd for resten av livet. De som ikke svarer, må spise et lite metioninnhold. De fleste må behandles med trimetylglycin (et middel som også kalles betain).
Verken et lavmetioninnhold eller medisin vil forbedre eksisterende intellektuell funksjonshemming. Medisin og diett bør overvåkes nøye av en lege som har erfaring med behandling av homocystinuri.
Støttegrupper
Disse ressursene kan gi mer informasjon om homocystinuri:
- HCU Network America - hcunetworkamerica.org
- NIH / NLM Genetikk Hjem Referanse - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria
Outlook (prognose)
Selv om det ikke finnes noen kur mot homocystinuri, kan vitamin B-terapi hjelpe omtrent halvparten av de som er rammet av tilstanden.
Hvis diagnosen blir gjort i barndommen, kan det starte raskt med et lite metioninnhold, og det kan forhindre noen intellektuell funksjonshemming og andre komplikasjoner av sykdommen. Av denne grunn, viser noen stater homocystinuri hos alle nyfødte.
Personer hvis blod homocystein nivåer fortsetter å stige er i økt risiko for blodpropper. Clots kan forårsake alvorlige medisinske problemer og forkorte levetiden.
Mulige komplikasjoner
Mest alvorlige komplikasjoner skyldes blodpropper. Disse episodene kan være livstruende.
Ødelukkende linser i øynene kan skade synet alvorlig. Det kan være nødvendig med utskifting av linser.
Intellektuell funksjonshemming er en alvorlig konsekvens av sykdommen. Men det kan reduseres dersom det diagnostiseres tidlig.
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring leverandøren din hvis du eller et familiemedlem viser symptomer på denne lidelsen, spesielt hvis du har en familiehistorie av homocystinuri.
Forebygging
Genetisk rådgivning anbefales for personer med en familiehistorie av homocystinuri som vil ha barn. Prenatal diagnose av homocystinuri er tilgjengelig. Dette innebærer å dyrke fostreceller eller chorioniske villi for å teste for cystathioninsyntase (enzymet som mangler i homocystinuri).
Hvis det er kjent genfeil hos foreldrene eller familien, kan prøver fra chorionisk villusprøve eller amniocentese brukes til å teste for disse feilene.
Alternative navn
Cystathionin beta-syntase mangel; CBS mangel; homocystein
Bilder
Pectus excavatum
referanser
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defekter i metabolisme av aminosyrer. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 85.
Schiff M, Blom H. Homocystinuri og hyperhomocysteinemi. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 209.
Gjennomgå dato 10/26/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.