Leksikon

porfyri

Posted on
Forfatter: Laura McKinney
Opprettelsesdato: 1 April 2021
Oppdater Dato: 20 November 2024
Anonim
Akut hepatisk porfyri: Vad händer i kroppen?
Video: Akut hepatisk porfyri: Vad händer i kroppen?

Innhold

Porphyrias er en gruppe sjeldne arvelige lidelser. En viktig del av hemoglobin, kalt heme, er ikke gjort riktig. Heme finnes også i myoglobin, et protein som finnes i visse muskler.


Fører til

Normalt gjør kroppen kroppen i en multi-trinns prosess. Porphyriner er laget i flere trinn av denne prosessen. Personer med porfyri mangler visse enzymer som trengs for denne prosessen. Dette forårsaker unormale mengder porfyriner eller relaterte kjemikalier å bygge opp i kroppen.

Det er mange forskjellige former for porfyri. Den vanligste typen er porfyri cutanea tarda (PCT).

Narkotika, infeksjon, alkohol og hormoner som østrogen kan utløse angrep av visse typer porfyri.

Porphyria er arvet. Dette betyr at forstyrrelsen går ned gjennom familier.

symptomer

Porphyria forårsaker tre store symptomer:

  • Magesmerter eller kramper (bare i noen former for sykdommen)
  • Lysfølsomhet som kan forårsake utslett, blæring og arrdannelse i huden (fotodermatitt)
  • Problemer med nervesystemet og musklene (anfall, psykiske forstyrrelser, nerveskader)

Angrep kan oppstå plutselig. De starter ofte med alvorlige magesmerter etterfulgt av oppkast og forstoppelse. Å være ute i solen kan forårsake smerte, følelser av varme, blåsing, og rødhet i huden og hevelse. Blærer helbreder sakte, ofte med arrdannelse eller hudfargeendringer. Ardelen kan være disfiguring. Urin kan bli rød eller brun etter et angrep.


Andre symptomer inkluderer:

  • Muskelsmerte
  • Muskel svakhet eller lammelse
  • Nummenhet eller kribling
  • Smerter i armene eller bena
  • Smerter i ryggen
  • Personlighet endringer

Angrep kan noen ganger være livstruende og produsere:

  • Lavt blodtrykk
  • Alvorlige elektrolytt ubalanser
  • Sjokk

Eksamener og tester

Din helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen, som inkluderer å lytte til hjertet ditt. Du kan ha en rask hjertefrekvens (takykardi). Leverandøren kan oppleve at dine dype reflekser (knekker eller andre) ikke fungerer som de skal.

Blod og urintester kan vise nyreproblemer eller andre problemer. Noen av de andre testene som kan gjøres inkluderer:

  • Blodgasser
  • Omfattende metabolsk panel
  • Porfyrinnivåer og nivåer av andre kjemikalier knyttet til denne tilstanden (kontrollert i blodet eller urinen)
  • Ultralyd av magen
  • Urinanalyse

Behandling

Noen av legemidlene som brukes til å behandle et plutselig (akutt) angrep av porfyri kan omfatte:


  • Hematin gitt gjennom en vene (intravenøst)
  • Smerte medisin
  • Propranolol for å kontrollere hjerteslag
  • Sedatives å hjelpe deg å føle seg rolig og mindre engstelig

Andre behandlinger kan omfatte:

  • Betakarotentilskudd for å redusere lysfølsomhet
  • Klokokin i lave doser for å redusere nivåer av porfyriner
  • Væsker og glukose for å øke karbohydratnivåene, noe som bidrar til å begrense produksjonen av porfyriner
  • Fjerning av blod (flebotomi) for å redusere nivåer av porfyriner

Avhengig av hvilken type porfyri du har, kan leverandøren din fortelle deg om:

  • Unngå all alkohol
  • Unngå stoffer som kan utløse et angrep
  • Unngå å skade huden
  • Unngå sollys så mye som mulig og bruk solkrem når du er ute
  • Spis et høyt karbohydrat diett

Outlook (prognose)

Porphyria er en livslang sykdom med symptomer som kommer og går. Noen former for sykdommen forårsake flere symptomer enn andre. Å få riktig behandling og holde seg borte fra triggere kan bidra til å forlenge tiden mellom angrep.

Mulige komplikasjoner

Komplikasjoner kan omfatte:

  • koma
  • gallestein
  • Lammelse
  • Åndedrettssvikt (på grunn av svakhet i brystmusklene)
  • Arr av huden

Når skal du kontakte en medisinsk faglig

Få medisinsk hjelp så snart du har tegn på et akutt angrep. Snakk med leverandøren om risikoen for denne tilstanden hvis du har en lang historie med udiagnostisert magesmerter, muskel- og nerveproblemer og følsomhet over for sollys.

Forebygging

Genetisk rådgivning kan være til nytte for mennesker som vil ha barn og som har en familiehistorie av enhver type porfyri.

Alternative navn

Porphyria cutanea tarda; Akutt intermitterende porfyri; Arvelig koproporfyri; Medfødt erytropoietisk porfyri; Erytropoietisk protoporfyri

Bilder


  • Porphyria cutanea tarda på hendene

referanser

Fuller SJ, Wiley JS. Heme biosyntese og dens lidelser: porphyrias og sideroblastiske anemier. I: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologi: Grunnleggende prinsipper og praksis. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: kap. 36.

Habif TP. Lysrelaterte sykdommer og forstyrrelser i pigmentering. I: Habif TP, red. Klinisk dermatologi: En fargeguide til diagnose og terapi. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 19.

Hift RJ. Porfyriene. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 210.

Gjennomgang Dato 2/1/2017

Oppdatert av: Todd Gersten, MD, Hematologi / Onkologi, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.