Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 2/27/2018
Agammaglobulinemi er en arvelig lidelse der en person har svært lave nivåer av beskyttende immunsystemproteiner kalt immunoglobuliner. Immunoglobuliner er en type antistoff. Lavt nivå av disse antistoffene gjør at du er mer sannsynlig å få infeksjoner.
Fører til
Dette er en sjelden uorden som hovedsakelig rammer menn. Det er forårsaket av en gendefekt som blokkerer veksten av normale, modne immunceller kalt B-lymfocytter.
Som et resultat gjør kroppen svært lite (hvis noen) immunglobuliner. Immunoglobuliner spiller en viktig rolle i immunresponsen, som beskytter mot sykdom og infeksjon.
Personer med denne lidelsen utvikler infeksjoner igjen og igjen. Vanlige infeksjoner inkluderer de som skyldes bakterier som influensa, pneumokokker (Streptococcus pneumoniae) og stafylokokker. Vanlige infeksjonssteder inkluderer:
- Mage-tarmkanalen
- leddene
- lunger
- Hud
- Øvre luftveier
Agammaglobulinemi er arvet, noe som betyr at andre i familien din kan ha tilstanden.
symptomer
Symptomer inkluderer hyppige episoder av:
- Bronkitt (luftveisinfeksjon)
- Kronisk diaré
- Konjunktivitt (øyeinfeksjon)
- Otitis media (mellomøreinfeksjon)
- Lungebetennelse (lungeinfeksjon)
- Bihulebetennelse (bihulebetennelse)
- Hudinfeksjoner
- Øvre luftveisinfeksjoner
Infeksjoner oppstår vanligvis i de første 4 årene av livet.
Andre symptomer inkluderer:
- Bronchiectasis (en sykdom hvor de små luftsakkene i lungene blir skadet og forstørret)
- Astma uten kjent årsak
Eksamener og tester
Forstyrrelsen er bekreftet av blodprøver som måler nivåer av immunglobuliner.
Testene inkluderer:
- Flowcytometri for å måle sirkulerende B-lymfocytter
- Immunoelektroforese - serum
- Kvantitative immunoglobuliner - IgG, IgA, IgM (vanligvis målt ved nephelometri)
Behandling
Behandling innebærer å ta skritt for å redusere antall og alvorlighetsgrader av infeksjoner. Antibiotika er ofte nødvendig for å behandle bakterielle infeksjoner.
Immunoglobuliner gis gjennom en vene eller ved injeksjon for å øke immunforsvaret.
Beinmargstransplantasjon kan vurderes.
Støttegrupper
Støttegrupper
Disse ressursene kan gi mer informasjon om agammaglobulinemi:
- Immune Deficiency Foundation - primaryimmune.org
- Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
- NIH / NLM Genetikk Hjem Referanse - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia
Outlook (prognose)
Behandling med immunoglobuliner har i stor grad forbedret helsen til de som har denne lidelsen.
Uten behandling er de fleste alvorlige infeksjoner dødelige.
Mulige komplikasjoner
Helseproblemer som kan føre til:
- gikt
- Kronisk sinus eller lungesykdom
- eksem
- Intestinal malabsorbsjonssyndrom
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring for en avtale med helsepersonell hvis:
- Du eller barnet ditt har opplevd hyppige infeksjoner.
- Du har en familiehistorie av agammaglobulinemi eller en annen immundefektforstyrrelse, og du planlegger å få barn. Spør leverandøren om genetisk rådgivning.
Forebygging
Genetisk rådgivning bør tilbys til potensielle foreldre med en familiehistorie av agammaglobulinemi eller andre immundefektforstyrrelser.
Alternative navn
Brutons agammaglobulinemi; X-bundet agammaglobulinemi; Immunosuppresjon - agammaglobulinemi; Immunodepresset - agammaglobulinemi; Immunundertrykket - agammaglobulinemi
Bilder
antistoffer
referanser
Buckley RH. Primærdefekter av antistoffproduksjon. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 124.
Cunningham-Rundles C. Primær immunsviktssykdommer. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 250.
Pai SY, Notarangelo LD. Medfødte sykdommer i lymfocyttfunksjonen. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Eds. Hematologi: Grunnleggende prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 51.
Gjennomgå dato 2/27/2018
Oppdatert av: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Associate Clinical Professor of Medicine, Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, Georgetown University Medical School, Washington, DC. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.