Leksikon

agammaglobulinemia

Posted on
Forfatter: Peter Berry
Opprettelsesdato: 14 August 2021
Oppdater Dato: 17 November 2024
Anonim
X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video: X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Innhold

Agammaglobulinemi er en arvelig lidelse der en person har svært lave nivåer av beskyttende immunsystemproteiner kalt immunoglobuliner. Immunoglobuliner er en type antistoff. Lavt nivå av disse antistoffene gjør at du er mer sannsynlig å få infeksjoner.


Fører til

Dette er en sjelden uorden som hovedsakelig rammer menn. Det er forårsaket av en gendefekt som blokkerer veksten av normale, modne immunceller kalt B-lymfocytter.

Som et resultat gjør kroppen svært lite (hvis noen) immunglobuliner. Immunoglobuliner spiller en viktig rolle i immunresponsen, som beskytter mot sykdom og infeksjon.

Personer med denne lidelsen utvikler infeksjoner igjen og igjen. Vanlige infeksjoner inkluderer de som skyldes bakterier som influensa, pneumokokker (Streptococcus pneumoniae) og stafylokokker. Vanlige infeksjonssteder inkluderer:

  • Mage-tarmkanalen
  • leddene
  • lunger
  • Hud
  • Øvre luftveier

Agammaglobulinemi er arvet, noe som betyr at andre i familien din kan ha tilstanden.

symptomer

Symptomer inkluderer hyppige episoder av:

  • Bronkitt (luftveisinfeksjon)
  • Kronisk diaré
  • Konjunktivitt (øyeinfeksjon)
  • Otitis media (mellomøreinfeksjon)
  • Lungebetennelse (lungeinfeksjon)
  • Bihulebetennelse (bihulebetennelse)
  • Hudinfeksjoner
  • Øvre luftveisinfeksjoner

Infeksjoner oppstår vanligvis i de første 4 årene av livet.


Andre symptomer inkluderer:

  • Bronchiectasis (en sykdom hvor de små luftsakkene i lungene blir skadet og forstørret)
  • Astma uten kjent årsak

Eksamener og tester

Forstyrrelsen er bekreftet av blodprøver som måler nivåer av immunglobuliner.

Testene inkluderer:

  • Flowcytometri for å måle sirkulerende B-lymfocytter
  • Immunoelektroforese - serum
  • Kvantitative immunoglobuliner - IgG, IgA, IgM (vanligvis målt ved nephelometri)

Behandling

Behandling innebærer å ta skritt for å redusere antall og alvorlighetsgrader av infeksjoner. Antibiotika er ofte nødvendig for å behandle bakterielle infeksjoner.

Immunoglobuliner gis gjennom en vene eller ved injeksjon for å øke immunforsvaret.

Beinmargstransplantasjon kan vurderes.

Støttegrupper

Støttegrupper


Disse ressursene kan gi mer informasjon om agammaglobulinemi:

  • Immune Deficiency Foundation - primaryimmune.org
  • Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
  • NIH / NLM Genetikk Hjem Referanse - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Outlook (prognose)

Behandling med immunoglobuliner har i stor grad forbedret helsen til de som har denne lidelsen.

Uten behandling er de fleste alvorlige infeksjoner dødelige.

Mulige komplikasjoner

Helseproblemer som kan føre til:

  • gikt
  • Kronisk sinus eller lungesykdom
  • eksem
  • Intestinal malabsorbsjonssyndrom

Når skal du kontakte en medisinsk faglig

Ring for en avtale med helsepersonell hvis:

  • Du eller barnet ditt har opplevd hyppige infeksjoner.
  • Du har en familiehistorie av agammaglobulinemi eller en annen immundefektforstyrrelse, og du planlegger å få barn. Spør leverandøren om genetisk rådgivning.

Forebygging

Genetisk rådgivning bør tilbys til potensielle foreldre med en familiehistorie av agammaglobulinemi eller andre immundefektforstyrrelser.

Alternative navn

Brutons agammaglobulinemi; X-bundet agammaglobulinemi; Immunosuppresjon - agammaglobulinemi; Immunodepresset - agammaglobulinemi; Immunundertrykket - agammaglobulinemi

Bilder


  • antistoffer

referanser

Buckley RH. Primærdefekter av antistoffproduksjon. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 124.

Cunningham-Rundles C. Primær immunsviktssykdommer. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 250.

Pai SY, Notarangelo LD. Medfødte sykdommer i lymfocyttfunksjonen. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Eds. Hematologi: Grunnleggende prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 51.

Gjennomgå dato 2/27/2018

Oppdatert av: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Associate Clinical Professor of Medicine, Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, Georgetown University Medical School, Washington, DC. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.