Hyperimmunoglobulin E syndrom

Posted on
Forfatter: Peter Berry
Opprettelsesdato: 14 August 2021
Oppdater Dato: 1 November 2024
Anonim
Hyper IgE syndrome (Job’s syndrome ) || Immunodeficiency disorder || clinical features
Video: Hyper IgE syndrome (Job’s syndrome ) || Immunodeficiency disorder || clinical features

Innhold

Hyperimmunoglobulin E syndrom er en sjelden, arvelig sykdom. Det forårsaker problemer med huden, bihulene, lungene, beinene og tennene.


Fører til

Hyperimmunoglobulin E syndrom kalles også Job syndrom. Den er oppkalt etter den bibelske karakteren Jobb, hvis trofasthet ble testet av en lidelse med drenering av hudsår og pustler. Personer med denne tilstanden har langsiktige, alvorlige hudinfeksjoner.

Symptomene er oftest til stede i barndommen, men fordi sykdommen er så sjelden, tar det ofte år før en korrekt diagnose blir gjort.

Nylig forskning tyder på at sykdommen ofte skyldes en genetisk forandring (mutasjon) som finner sted i STAT3 genet på kromosom 17. Hvordan dette unormaliteten forårsaker symptomene på sykdommen, er ikke godt forstått. Imidlertid har personer med sykdommen et høyere enn normalt nivå av et antistoff kalt IgE.

symptomer

Symptomene inkluderer:

  • Bone og tannfeil, inkludert brudd og taper babyens tenner sent
  • eksem
  • Hudabser og infeksjon
  • Gjentatte bihuleinfeksjoner
  • Gjentatte lungeinfeksjoner

Eksamener og tester

En fysisk eksamen kan vise:


  • Bøyning av ryggraden (kyphoscoliosis)
  • osteomyelitt
  • Gjenta bihuleinfeksjoner

Tester som brukes til å bekrefte diagnosen inkluderer:

  • Absolutt eosinofiltall
  • CBC med bloddifferensial
  • Serum globulin elektroforese for å se etter høyt blod IgE nivå

En øyeundersøkelse kan avsløre tegn på tørrøysyndrom.

En røntgenstråle kan avsløre lungeabser.

Andre tester som kan gjøres:

  • CT-skanning av brystet
  • Kulturer av det infiserte stedet
  • Spesielle blodprøver for å sjekke deler av immunsystemet
  • Røntgen av beinene
  • CT-skanning av bihulene

Et scoring system som kombinerer de ulike problemene med Hyper IgE syndrom brukes til å gjøre diagnosen.

Behandling

Det er ingen kjent kur for denne tilstanden. Målet med behandlingen er å kontrollere infeksjonene. Medisiner inkluderer:


  • antibiotika
  • Antifungale og antivirale legemidler (når det er aktuelt)

Noen ganger er det nødvendig med kirurgi for å drenge abscesser.

Gamma-globulin gitt gjennom en vene (IV) kan bidra til å bygge opp immunforsvaret hvis du har alvorlige infeksjoner.

Outlook (prognose)

Hyper IgE syndrom er en livslang kronisk tilstand. Hver ny infeksjon krever behandling.

Mulige komplikasjoner

Komplikasjoner kan omfatte:

  • Gjentatte infeksjoner
  • sepsis

Når skal du kontakte en medisinsk faglig

Ring til helsepersonell hvis du har symptomer på Hyper IgE-syndrom.

Forebygging

Det er ingen påvist måte å forhindre hyper IgE syndrom på. God generell hygiene er nyttig for å forhindre hudinfeksjoner.

Noen leverandører kan anbefale forebyggende antibiotika for personer som utvikler mange infeksjoner, spesielt med Staphylococcus aureus. Denne behandlingen endrer ikke tilstanden, men det kan redusere komplikasjoner.

Alternative navn

Jobbsyndrom; Hyper IgE syndrom

referanser

Chong H, Green T, Larkin A. Allergi og immunologi. I: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli og Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 4.

Holland SM, Gallin JI. Evaluering av pasienten med mistanke om immunbrist. I: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas og Bennetts prinsipper og praksis for smittsomme sykdommer, oppdatert utgave. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Autosomalt dominant hyper IgE syndrom. Gene vurderinger. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Oppdatert 7. juni 2012. Tilgang 1. august 2015.

Gjennomgå dato 8/6/2017

Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.