Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 10/30/2016
Tay-Sachs sykdom er en livstruende sykdom i nervesystemet som går ned gjennom familier.
Fører til
Tay-Sachs sykdom oppstår når kroppen mangler heksosaminidase A. Dette er et protein som hjelper til med å bryte ned en gruppe kjemikalier funnet i nervevev kalt gangliosider. Uten dette proteinet kommer gangliosider, spesielt gangliosid GM2, opp i celler, ofte nerveceller i hjernen.
Tay-Sachs sykdom er forårsaket av et defekt gen på kromosom 15. Når begge foreldrene har det defekte Tay-Sachs-genet, har et barn en 25% sjanse for å utvikle sykdommen. Barnet må få to kopier av det defekte genet, en fra hver forelder, for å bli syk. Hvis bare en forelder sender det defekte genet til barnet, kalles barnet en bærer. De vil ikke være syke, men kan overføre sykdommen til sine egne barn.
Alle kan være en transportør av Tay-Sachs. Men sykdommen er mest vanlig blant Ashkenazi jødiske befolkningen. En av de 27 medlemmene av befolkningen bærer Tay-Sachs-genet.
Tay-Sachs er delt inn i infantile, juvenile og voksne former, avhengig av symptomene og når de først vises. De fleste med Tay-Sachs har infantil form. I dette skjemaet begynner nerveskaden vanligvis mens babyen fortsatt er i livmor. Symptomene vises vanligvis når barnet er 3 til 6 måneder gammelt. Sykdommen har en tendens til å bli verre veldig raskt, og barnet dør vanligvis etter 4 eller 5 år.
Sen-onset Tay-Sachs sykdom, som påvirker voksne, er svært sjelden.
symptomer
Symptomene kan inneholde noen av følgende:
- Døvhet
- Redusert øyekontakt, blindhet
- Redusert muskel tone (tap av muskelstyrke), tap av motoriske ferdigheter, lammelse
- Langsom vekst og forsinket mentale og sosiale ferdigheter
- Demens (tap av hjernefunksjon)
- Økt startleaksjon
- irritabilitet
- slapphet
- beslag
Eksamener og tester
Helsesektoren vil undersøke babyen og spørre om familiens historie. Tester som kan gjøres er:
- Enzymeteksamen av blod eller kroppsvev for heksosaminidase nivåer
- Øyeprøve (avslører et kirsebærrødt sted i makulaen)
Behandling
Det er ingen behandling for Tay-Sachs sykdom selv, bare måter å gjøre personen mer komfortabel.
Støttegrupper
Stresset av sykdom kan bli lettet ved å bli med på støttegrupper hvis medlemmer deler felles erfaringer og problemer.
- Cure Tay Sachs Foundation - www.curetay-sachs.org
- National Tay-Sachs og Allied Diseases Association - www.ntsad.org
- Genetisk Allianse - www.geneticalliance.org
- Mars of Dimes - www.marchofdimes.org
Outlook (prognose)
Barn med denne sykdommen har symptomer som blir verre over tid. De dør vanligvis etter 4 eller 5 år.
Mulige komplikasjoner
Symptomer oppstår i løpet av de første 3 til 10 månedene av livet og utvikles til spasticitet, anfall og tap av alle frivillige bevegelser.
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Gå til beredskapsrommet eller ring det lokale nødnummeret (for eksempel 911) hvis:
- Barnet ditt har et anfall av ukjent årsak
- Angrepet er forskjellig fra tidligere anfall
- Barnet har problemer med å puste
- Angrepet varer lenger enn 2 til 3 minutter
Ring for en avtale med leverandøren din hvis barnet ditt har andre merkbare atferdsendringer.
Forebygging
Det er ingen kjent måte å forhindre denne lidelsen på. Genetisk testing kan oppdage om du er en bærer av genet for denne lidelsen. Hvis du eller din partner er fra en risikofylt befolkning, kan du ønske å søke genetisk rådgivning før du starter en familie.
Hvis du allerede er gravid, kan testing av fostervannet diagnostisere Tay-Sachs sykdom i livmoren.
Alternative navn
GM2 gangliosidose - Tay-Sachs; Lysosomal lagringssykdom - Tay-Sachs sykdom
Bilder
Sentralnervesystemet og perifert nervesystem
referanser
Kwon JM. Neurodegenerative lidelser i barndommen. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 599.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Den molekylære, biokjemiske og cellulære basis for genetisk sykdom. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson og Thompson Genetics in Medicine. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 12.
Wapner RJ. Prenatal diagnose av medfødte sykdommer. I: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy og Resniks morselskapsfostermedisin: Prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kap 30.
Gjennomgå dato 10/30/2016
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også gjennomgått av David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.