Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- referanser
- Gjennomgå dato 10/18/2017
Achondroplasi er en forstyrrelse av beinvekst som forårsaker den vanligste typen dvergen.
Fører til
Achondroplasi er en av en gruppe lidelser som kalles kondrodystrofier, eller osteokondrodysplasier.
Achondroplasi kan arves som et autosomalt dominerende trekk, noe som betyr at hvis et barn får det defekte genet fra en forelder, vil barnet få uorden. Hvis en forelder har achondroplasi, har spedbarnet en 50% sjanse til å arve sykdommen. Hvis begge foreldrene har tilstanden, øker sjansene for å bli påvirket til 75%.
De fleste tilfeller ser imidlertid ut som spontane mutasjoner. Dette betyr at to foreldre uten achondroplasi kan føde en baby med tilstanden.
symptomer
Det typiske utseendet til achondroplastisk dvergisme kan ses ved fødselen. Symptomene kan omfatte:
- Unormalt håndutseende med vedvarende mellomrom mellom lange og ringfinger
- Bøyde ben
- Redusert muskel tone
- Uforholdsmessig stor forskjell mellom kropp og kropp
- Fremtredende panne (frontal bossing)
- Forkortede armer og ben (spesielt overarmen og låret)
- Kort statur (betydelig under gjennomsnittlig høyde for en person av samme alder og kjønn)
- Smerte av ryggraden (spinal stenose)
- Ryggradskurvaturer kalt kyphos og lordose
Eksamener og tester
Under graviditeten kan en prenatal ultralyd vise overdreven fostervann rundt det ufødte spedbarnet.
Undersøkelse av spedbarn etter fødselen viser økt front-to-back hodestørrelse. Det kan være tegn på hydrocephalus ("vann på hjernen").
Røntgen av de lange beinene kan avsløre achondroplasi hos nyfødte.
Behandling
Det er ingen spesifikk behandling for achondroplasi. Relaterte abnormiteter, inkludert spinal stenose og ryggmargen kompresjon, bør behandles når de forårsaker problemer.
Outlook (prognose)
Personer med achondroplasi kommer sjelden til 5 meter i høyden. Intelligens er i normal rekkevidde. Spedbarn som mottar det unormale genet fra begge foreldrene lever ikke ofte utover noen få måneder.
Mulige komplikasjoner
Helseproblemer som kan utvikle inkluderer:
- Pusteproblemer fra en liten øvre luftvei og fra trykk på hjerneområdet som styrer pusten
- Lungproblemer fra en liten ribcage
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Hvis det er en familiehistorie av achondroplasi, og du planlegger å få barn, kan du finne det nyttig å snakke med helsepersonell.
Forebygging
Genetisk rådgivning kan være nyttig for potensielle foreldre når en eller begge har achondroplasi. Men fordi achondroplasi oftest utvikler seg spontant, er forebygging ikke alltid mulig.
referanser
Hernandez-Andrade E, Yeo L, Goncalves LF, Leuwan S, Garcia M, Romero R. Foster muskuloskeletalsystem. I: Norton ME, Scoutt LM, Feldstein VA, eds. Callens Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 11.
Horton WA, Hecht JT. Forstyrrelser som involverer transmembrane reseptorer. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 696.
Krakow D. FGFR3 lidelser: ennatophorisk dysplasi, achondroplasi og hypokondroplasi. I: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al., Eds. Obstetrisk bildebehandling: Fosterdiagnose og pleie. 2. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 50.
Gjennomgå dato 10/18/2017
Oppdatert av: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinisk professor i pediatrik, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.