Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Outlook (prognose)
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 5/14/2017
Anencefali er fraværet av en stor del av hjernen og skallen.
Fører til
Anencefali er en av de vanligste nevrale rørfeilene. Nevrale rørfeil er fødselsskader som påvirker vevet som blir ryggmargen og hjernen.
Anencefali oppstår tidlig i utviklingen av en ufødt baby. Det resulterer når øvre del av nevrale røret ikke lukkes. Hvorfor dette skjer er ikke kjent. Mulige årsaker inkluderer miljøgifter og lavt inntak av folsyre hos moren under graviditeten.
Det eksakte antallet tilfeller av anencefali er ukjent, fordi mange av disse svangerskapene fører til abort. Å ha ett spedbarn med denne tilstanden øker risikoen for å få et annet barn med neuralrørsdefekter.
symptomer
Symptomer på anencephaly er:
- Fravær av skallen
- Fravær av deler av hjernen
- Ansiktsfunksjonsavvik
- Hjertefeil
Eksamener og tester
En ultralyd under graviditet er gjort for å bekrefte diagnosen. Ultralydet kan avsløre for mye væske i livmoren. Denne tilstanden kalles polyhydramnios.
Moren kan også ha disse testene under graviditet:
- Amniocentese (å lete etter økte nivåer av alfa-fetoprotein)
- Alfa-fetoprotein nivå (økte nivåer tyder på en nevrale tube defekt)
- Urin østriolnivå
En pre-graviditet serum folinsyre test kan også gjøres.
Behandling
Det er ingen nåværende behandling. Snakk med helsepersonell om omsorgsbeslutninger.
Outlook (prognose)
Denne tilstanden forårsaker oftest døden innen få dager etter fødselen.
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
En leverandør oppdager vanligvis denne tilstanden under rutinemessig prenatal testing og ultralyd. Ellers blir det gjenkjent ved fødselen.
Hvis anencefali oppdages før fødselen, vil det bli behov for ytterligere rådgivning.
Forebygging
Det er godt bevis på at folsyre kan bidra til å redusere risikoen for visse fødselsskader, inkludert anencefali. Kvinner som er gravide eller planlegger å bli gravid, bør ta et multivitamin med folsyre hver dag. Mange matvarer er nå forsterket med folsyre for å forhindre slike fosterskader.
Å få nok folsyre kan redusere sjansen for neuralrørsdefekter i halvparten.
For spesifikke anbefalinger, se folsyre (folat).
Alternative navn
Aprosencephaly med åpen kran
Bilder
Ultralyd, normalt foster - hjernehinne
referanser
Finnell RH, George TM, Mitchell LE. Nevrale rørfeil. I: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, eds. Emery og Rimoins prinsipper og praksis for medisinsk genetikk. 6. utg. Elsevier; 2013: kap 114.
Kinsman SL, Johnston MV. Medfødte anomalier i sentralnervesystemet. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 591.
Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Utviklingsforstyrrelser i nervesystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 89.
Gjennomgå dato 5/14/2017
Oppdatert av: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinisk assisterende professor i pediatrik, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.