Innhold
Kjønnsbundne sykdommer sendes ned gjennom familier gjennom en av X- eller Y-kromosomene. X og Y er sexkromosomer.
Den dominerende arv oppstår når et unormalt gen fra en forelder forårsaker sykdom, selv om det tilsvarende genet fra den andre forelder er normalt. Det unormale gen dominerer.
Men i recessiv arv må begge matchende gener være unormale for å forårsake sykdom. Hvis bare ett gen i paret er unormalt, forekommer sykdommen ikke, eller det er mildt. Noen som har ett unormalt gen (men ingen symptomer) kalles en transportør. Bærere kan overføre unormale gener til sine barn.
Begrepet "kjønnsbundet recessiv" refererer ofte til X-koblet recessiv.
Informasjon
X-linkede recessive sykdommer forekommer oftest hos menn. Hannene har bare ett X-kromosom. Et enkelt resessivt gen på det X-kromosomet vil forårsake sykdommen.
Y-kromosomet er den andre halvdelen av XY-genparet i hannen. Imidlertid inneholder Y-kromosomet ikke de fleste av genene til X-kromosomet. På grunn av det beskytter den ikke mannen. Sykdommer som hemofili og Duchenne muskeldystrofi forekommer fra et resessivt gen på X-kromosomet.
TYPISKE SCENARIER
I hver svangerskap, hvis moren er bærer av en bestemt sykdom (hun har bare ett unormalt X-kromosom) og faren ikke er bærer for sykdommen, er det forventede resultatet:
- 25% sjanse for en sunn gutt
- 25% sjanse for en gutt med sykdom
- 25% sjanse for en sunn jente
- 25% sjanse for en bærepike uten sykdom
Hvis faren har sykdommen og moren ikke er bærer, er de forventede resultatene:
- 100% sjanse for en sunn gutt
- 100% sjanse for en bærepike uten sykdom
X-LINKED RECESSIVE DISORDERS IN FEMALES
Kvinner kan få en X-koblet recessiv lidelse, men dette er svært sjeldent. Et unormalt gen på X-kromosomet fra hver forelder ville være nødvendig, siden en kvinne har to X-kromosomer. Dette kan oppstå i de to scenariene nedenfor.
I hver svangerskap, hvis moren er bærer og faren har sykdommen, er de forventede resultatene:
- 25% sjanse for en sunn gutt
- 25% sjanse for en gutt med sykdommen
- 25% sjanse for transportør jente
- 25% sjanse for en jente med sykdommen
Hvis både mor og far har sykdommen, er de forventede resultatene:
- 100% sjanse for at barnet har sykdommen, enten gutt eller jente
Oddsen til en av disse to scenariene er så lav at X-koblede recessive sykdommer noen ganger refereres til som mannlige eneste sykdommer. Dette er imidlertid ikke teknisk korrekt.
Kvinnebærere kan ha et normalt X-kromosom som er unormalt inaktivert. Dette kalles "skjev X-inaktivering." Disse kvinnene kan ha symptomer som ligner på menn, eller de kan bare ha milde symptomer.
Alternative navn
Arv - kjønnsbundet recessiv; Genetikk - kjønnsbundet recessiv; X-koblet recessiv
Bilder
genetikk
referanser
Feero WG, Zazove P, Chen F.Klinisk genomikk. I: Rakel RE, Rakel DP, eds. Lærebok for familiemedisin. 9. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 43.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Menneskelig grunnleggende genetikk og arvsmønstre. I: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy og Resniks morselskapsfostermedisin: Prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kap 1.
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Kjønnsbundne og ikke-tradisjonelle arvemåter. I: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Medisinsk Genetikk. 5. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 5.
Korf BR. Prinsipper for genetikk. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 40.
Gjennomgang Dato 01/10/2018
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.