Innhold
Autosomal recessiv er en av flere måter at en egenskap, lidelse eller sykdom kan overføres gjennom familier.
En autosomal recessiv lidelse betyr at to kopier av et unormalt gen må være tilstede for at sykdommen eller egenskapen til å utvikle seg.
Informasjon
Å arve en bestemt sykdom, tilstand eller egenskap avhenger av hvilken type kromosom som påvirkes. De to typene er autosomale kromosomer og sexkromosomer. Det avhenger også av om egenskapen er dominerende eller recessiv.
En mutasjon i et gen på en av de første 22 ikke-sex-kromosomene kan føre til en autosomal lidelse.
Gener kommer i par. Et gen i hvert par kommer fra moren, og det andre genet kommer fra faren. Resessiv arv betyr at begge gener i et par må være unormale for å forårsake sykdom. Personer med bare ett defekt gen i paret kalles bærere. Disse menneskene er oftest ikke påvirket av tilstanden. Imidlertid kan de passere det unormale genet til sine barn.
CHANCES OF INHERITING A TRAIT
Hvis du er født til foreldre som har den samme autosomale recessive forandringen (mutasjon), har du en 1 i 4 sjanse til å arve det unormale genet fra begge foreldrene og utvikle sykdommen. Du har en 50% (1 i 2) sjanse til å arve et unormalt gen. Dette ville gi deg en transportør.
Med andre ord, for et barn født til et par som begge bærer genet (men ikke har tegn på sykdom), er det forventede resultatet for hver graviditet:
- En 25% sjanse for at barnet er født med to normale gener (normalt)
- En 50% sjanse for at barnet er født med ett normalt og ett unormalt gen (bærer, uten sykdom)
- En 25% sjanse for at barnet er født med to unormale gener (i fare for sykdommen)
Merk: Disse utfallene betyr ikke at barna definitivt vil være bærere eller bli alvorlig berørt.
Alternative navn
Genetikk - autosomal recessiv; Arvelighet - autosomal recessiv
Bilder
X-koblede recessive genetiske defekter
genetikk
referanser
Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinisk genomforskning. I: Rakel RE, Rakel DP, eds. Lærebok for familiemedisin. 9. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 43.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Menneskelig grunnleggende genetikk og arvsmønstre. I: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy og Resniks morselskapsfostermedisin: Prinsipper og praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kap 1.
Korf BR. Prinsipper for genetikk. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 40.
Gjennomgang Dato 01/10/2018
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.