Innhold
- Hva er Friedreichs ataksi?
- Hva forårsaker Friedreichs ataksi?
- Hva er symptomene på Friedreichs ataksi?
- Hvordan diagnostiseres Friedreichs ataksi?
- Hvordan behandles Friedreichs ataksi?
- Å leve med Friedreichs ataksi
- Når skal jeg ringe helsepersonell?
- Viktige punkter
Hva er Friedreichs ataksi?
Friedreichs ataksi er en sjelden, arvelig, degenerativ sykdom. Det skader ryggmargen, perifere nerver og lillehjernen. Disse forholdene har en tendens til å utvikle seg hos barn og tenåringer og forverres gradvis over tid. Ujevne, vanskelige bevegelser og tap av følelse på grunn av nerveskade utvikler seg etter hvert som sykdommen utvikler seg.
Tilstanden er oppkalt etter Nicholaus Friedreich, den tyske legen som oppdaget den på 1860-tallet. Ataksi betyr nedsatt og ukoordinert muskelbevegelse som resulterer i ubalanse i gangen
Hva forårsaker Friedreichs ataksi?
Friedreichs ataksi er en arvelig tilstand forårsaket av en defekt i genet kalt FXN. Det er en recessiv genetisk lidelse. Dette betyr at du må arve en kopi av genfeilen fra begge foreldrene for å utvikle den.
Hva er symptomene på Friedreichs ataksi?
Symptomer på Friedreichs ataksi starter ofte mellom 5 og 15 år, selv om de kan utvikle seg senere i livet. Fysiske symptomer inkluderer:
Problemer med å gå
Tretthet
Et tap av følelse som starter i bena og sprer seg til armene og kofferten
Tap av reflekser
Sakte eller sløret tale
Hørselstap
Synstap
Brystsmerter
Kortpustethet
Hjertebank
Disse symptomene kan skyldes nerveskader. Eller de kan være fra hjerteproblemer som har en tendens til å utvikle seg hos mennesker med denne sykdommen. Mange utvikler til slutt skoliose (en krumning av ryggraden til den ene siden) eller fotdeformiteter, som ofte krever kirurgi. Noen utvikler også diabetes.
Symptomer fra Friedreichs ataksi har en tendens til å bli verre over tid.
Hvordan diagnostiseres Friedreichs ataksi?
For å diagnostisere Friedreichs ataksi, vil legen din ta medisinsk historie og gjøre en fysisk undersøkelse. Spesifikke tester for å diagnostisere denne tilstanden kan omfatte:
Kontrollere reflekser, balanse og nervesensasjon
Blodprøver
Bildeskanning som MR (magnetisk resonans) eller CT (computertomografi)
Nerveledningsstudier som bruker elektriske impulser for å kontrollere nerveaktivitet
Hjertetester
Genetiske tester for å identifisere det defekte genet som forårsaker lidelsen
Hvordan behandles Friedreichs ataksi?
Det finnes ingen kur mot Friedreichs ataksi, men noen potensielt gjennombruddsbehandlinger er under utredning.
Behandlingen fokuserer på å minimere symptomer og opprettholde komfort og funksjon så lenge som mulig. Alternativene inkluderer seler for å styrke armer, ben, føtter eller ryggraden; fysioterapi; snakketerapi; ergoterapi; og kirurgi for å rette skjelettproblemer.
Du kan trenge medisiner hvis du utvikler hjerteproblemer eller diabetes.
Å leve med Friedreichs ataksi
I likhet med andre degenerative sykdommer i nervesystemet, har Friedreichs ataksi en tendens til å utvikle seg over tid, men forløpet kan variere mellom forskjellige mennesker. Behandling kan ofte bidra til å begrense symptomene og holde denne tilstanden under kontroll så lenge som mulig.
Etter hvert som sykdommen utvikler seg, fører det ofte til skoliose - en unormal krumning i ryggraden - eller fotdeformiteter, som du kanskje trenger kirurgi for.
Det kan også forårsake hjerteproblemer på grunn av svekket hjertemuskulatur og forstyrrelser i hjertets elektriske system. Noen mennesker med denne sykdommen utvikler diabetes.Det er viktig å følge råd fra helsepersonell for å begrense effekten av disse komplikasjonene.
På grunn av effekten av Friedreichs ataksi på nervesystemet og andre organer, må mange mennesker sitte i rullestol innen 10 til 20 år. Sløret tale, hørselstap og synsproblemer kan også oppstå når sykdommen utvikler seg. Noen mennesker kan dø av hjertesvikt eller andre komplikasjoner. Noen mennesker lever imidlertid inn i 70-årene eller utover.
Hos mennesker med varige fysiske funksjonshemninger kan fysioterapi være veldig viktig for å opprettholde eller øke styrke og forbedre koordinasjonen. En annen type terapi er ergoterapi. Denne terapien lærer nye måter å gjøre daglige oppgaver til tross for fysiske begrensninger. Taleterapi kan også være nyttig hvis tale påvirkes.
Til slutt kan noen mennesker med fysiske funksjonshemninger føle seg triste eller deprimerte. Antidepressiva og psykoterapi, eller "samtaleterapi", er begge tilgjengelige for å behandle depresjon.
Når skal jeg ringe helsepersonell?
Hvis du har fått diagnosen Friedreichs ataksi, snakk med helsepersonell om når du kanskje trenger å ringe dem. De vil sannsynligvis råde deg til å ringe hvis du merker forverring av noen symptomer eller hvis du utvikler noen nye symptomer.
Viktige punkter
Friedreichs ataksi er en arvelig lidelse som påvirker noen av kroppens nerver. Det er forårsaket av en genfeil som er arvet fra begge foreldrene.
Symptomer begynner ofte i sen barndom og kan omfatte problemer med å gå, tretthet, endringer i følelse og redusert tale. Disse har en tendens til å bli verre over tid. Hjertesykdom, skjelettproblemer og diabetes kan også forekomme.
Friedreichs ataksi kan ikke leges på dette tidspunktet, men nyere behandlinger blir nå studert. Nåværende behandlinger som kirurgi og fysisk, yrkes- og taleterapi er rettet mot å holde sykdommen i sjakk så lenge som mulig. Legemidler brukes ofte til å behandle hjertesykdom eller diabetes.