Innhold
Hva er Hirschsprungs sykdom?
Hirschsprungs sykdom (også kalt colon aganglionosis) er en blokkering av tykktarmen på grunn av feil muskelbevegelse i tarmen. Det er en medfødt tilstand, noe som betyr at den er tilstede fra fødselen.
Årsaker
I Hirschsprungs sykdom mangler visse typer nerveceller (kalt ganglionceller) fra en del av tarmen. I områder uten slike nerver, trekker ikke muskelen i tarmveggen seg sammen for å presse materialet gjennom, noe som forårsaker blokkering. Tarminnholdet bygges opp bak blokkeringen, og hevelse i tarmen og underlivet.
Hirschsprungs sykdom forårsaker omtrent 25 prosent av alle nyfødte tarmblokkeringer, men er også identifisert hos eldre babyer og barn. Det forekommer fem ganger oftere hos menn enn hos kvinner. Hirschsprungs sykdom er noen ganger forbundet med andre arvelige eller medfødte tilstander, for eksempel Downs syndrom.
Symptomer
Spedbarn:
Vanskeligheter eller anstrengelser med avføring
Unnlatelse av å passere mekonium (avføring) kort tid etter fødselen (innen 24 til 48 timer)
Sjeldne, men eksplosive avføring
Gulsott
Dårlig fôring
Dårlig vektøkning
Oppkast
Vannaktig diaré (hos nyfødte)
Eldre barn:
Forstoppelse som gradvis blir verre (pasienter kan trenge å ta avføringsmidler regelmessig)
Fekal påvirkning
Underernæring
Langsom vekst
Diagnose
Mindre tilfeller kan ikke diagnostiseres før i senere alder. Under en fysisk undersøkelse kan legen føle tarmsløyfer i den hovne magen. En rektal undersøkelse kan avdekke tap av muskeltonus i rektal muskler.
Tester som brukes til å diagnostisere Hirschsprungs sykdom kan omfatte:
Røntgen i magen
Barium klyster: en røntgen som viser formen på endetarmen og tykktarmen
Anal manometri: måling av trykk i endetarmen ved hjelp av en oppblåsbar ballong
Rektalbiopsi: Et sugerør brukes til å samle vev fra innsiden av endetarmen. Dette vevet kan deretter undersøkes under et mikroskop for å avgjøre om ganglionceller er til stede. Selv om biopsiresultater noen ganger kan være ufattelige, er dette vanligvis den beste testen for å avgjøre om et barn med symptomer har sykdommen.
Behandling
Før operasjonen hjelper en prosedyre kalt seriell rektal vanning til å avlaste trykket i (dekomprimere) tarmen. De unormale delene av tykktarm og endetarm må fjernes med kirurgi for å la barnet passere avføring enkelt. Den sunne delen av tykktarmen flyttes deretter inn i barnets bekken og festes til anusen.
Noen ganger kan dette gjøres i en operasjon, men det gjøres ofte i to deler (også kalt en "iscenesatt prosedyre"). Hvis det utføres i en operasjon, vil kirurgen koble tykktarmen til anus umiddelbart etter at den unormale tykktarmen og endetarmen er fjernet. Hvis det utføres som en iscenesatt prosedyre, er første trinn å fjerne den syke tykktarmen og endetarmen, etterfulgt av en kolostomi. Når en kolostomi utføres, føres skjærekanten av tykktarmen til en åpning som lages gjennom magen på magen. Dette gjør at tarminnholdet tømmes i en pose. Senere, når barnets vekt, alder og tilstand har blitt bedre, utføres en gjennomtrekksprosedyre som fjerner kolostomi og forbinder tykktarmen med anus for å tillate barnet å passere normal avføring.
Gjenoppretting
Symptomer forbedres eller forsvinner hos de fleste barn etter operasjonen. Et lite antall barn kan ha forstoppelse eller problemer med å kontrollere avføring (fekal inkontinens). Generelt har barn som blir behandlet tidlig og de med begrenset sykdom (som gjør at kirurgen kan legge mer sunn tarm på plass) bedre resultater.