En oversikt over flere endokrine neoplasier

Innhold

• Årsaken
• Typer og symptomer
• Diagnose
• Behandling

Multipel endokrin neoplasi (MEN) er navnet på en gruppe arvelige sykdommer preget av å ha mer enn en svulst i de endokrine organene om gangen. Det er flere forskjellige kombinasjoner av endokrine svulster som er kjent for å forekomme sammen, og hvert av disse mønstrene er kategorisert som ett av flere forskjellige MEN-syndromer.

Flere endokrine neoplasi syndromer kan påvirke disse store endokrine kjertlene:

• Hypofysen
• Skjoldbruskkjertel
• Parathyroidea
• Binyrene
• Bukspyttkjertel

Svulstene som utvikler seg som en del av hvert MEN-syndrom kan være godartede eller ondartede. Godartede svulster er selvbegrensede svulster som kan forårsake medisinske symptomer, men vokser sakte, sprer seg ikke til andre deler av kroppen og er ikke dødelige. Ondartede svulster er kreftsvulster som kan vokse raskt, kan spre seg til andre deler av kroppen og kan være dødelige hvis de ikke blir behandlet.

Årsaken

Hvert av de tre syndromene som regnes som de vanligste manifestasjonene av MEN er forårsaket av en spesifikk genetisk abnormitet, noe som betyr at tumorkombinasjonen kjører i familier som en arvelig tilstand.

Alle manifestasjoner av flere endokrine neoplasier er forårsaket av genetiske faktorer. Cirka 50 prosent av barna til de med MEN-syndromer vil utvikle sykdommen.

Typer og symptomer

MEN-syndromene kalles MEN 1, MEN 2A og MEN 2B. Hver har et unikt sett med symptomer å vurdere.

Tumorplasseringen avhenger av typen MEN-syndrom.

MENN 1

Personer som er diagnostisert med MEN 1 har svulster i hypofysen, biskjoldbruskkjertelen og bukspyttkjertelen. Generelt er disse svulstene godartede, selv om det ikke er umulig for dem å bli ondartede.

Symptomene på MEN 1 kan begynne i barndommen eller voksenlivet. Symptomene i seg selv er varierende fordi svulstene involverer endokrine organer som kan gi et bredt spekter av effekter på kroppen. Hver av svulstene forårsaker unormale endringer relatert til hormonell overaktivitet. Mulige symptomer på MEN 1 er:

• Hyperparatyreoidisme, der biskjoldbruskkjertelen produserer for mye hormon, kan forårsake tretthet, svakhet, muskel- eller bein smerte, forstoppelse, nyrestein eller tynning av bein. Hyperparatyreoidisme er vanligvis det første tegn på MEN1 og forekommer vanligvis i alderen 20 til 25. Nesten alle med MEN1 vil utvikle hyperparatyreoidisme innen 50 år.
• Sår, betennelse i spiserøret, diaré, oppkast og magesmerter
• Hodepine og synsforandringer
• Problemer med seksuell funksjon og fruktbarhet
• Akromegali (beinvekst)
• Cushings syndrom
• Infertilitet
• Overdreven produksjon av morsmelk

MENN 2A

Personer med MEN 2 har skjoldbruskkjertelsvulster, binyretumorer og paratyreoidetumorer.

Symptomene på MEN 2A begynner i voksen alder, vanligvis når en person er i 30-årene. Som med de andre MEN-syndromene, skyldes symptomene overaktivitet av de endokrine svulstene.

• Hevelse eller trykk i nakkeområdet på grunn av svulster i skjoldbruskkjertelen
• Høyt blodtrykk, rask hjertefrekvens og svette forårsaket av binyretumorer (feokromocytom) som spesifikt involverer den delen av binyrene som kalles binyrene
• Overdreven tørst og hyppig vannlating forårsaket av høye kalsiumnivåer på grunn av paratyreoidetumorer
• Neuromer, som er vekster rundt nerver av slimhinner, som lepper og tunge
• Tykkelse av øyelokk og lepper
• Avvik i bein i føtter og lår
• Ryggradens krumning
• Lange lemmer og løse ledd
• Små godartede svulster på lepper og tunge
• Forstørrelse og irritasjon av tykktarmen

Personer med multippel endokrin neoplasi type 2 (MEN2) har 95 prosent sjanse for å utvikle medullær skjoldbruskkjertelkreft, noen ganger i barndommen.

MENN 2B

Dette er den minst vanlige av disse sjeldne svulstmønstrene og er preget av skjoldbruskkjertelsvulster, binyretumorer, nevromer i munnen og fordøyelsessystemet, abnormiteter i beinstrukturen og en uvanlig høy og tynn vekst, noe som indikerer det som er kjent som marfanoid funksjoner.

Symptomene kan begynne i barndommen, ofte før 10 år, og inkluderer:

• Et veldig høyt, slakt utseende
• Nevromer i og rundt munnen
• Mage- og fordøyelsesproblemer
• Symptomer på skjoldbruskkjertelkreft og feokromocytom

Hvordan det endokrine systemet fungerer

Diagnose

Legen din kan være bekymret for at du kan ha MEN-syndrom hvis du har mer enn en endokrin svulst og din familiehistorie inkluderer personer med syndromet. Du trenger ikke å ha alle signaturtumorene til et av MEN-syndromene for at legen din skal vurdere sykdommen. Hvis du har mer enn en svulst eller karakteristikk, eller til og med hvis du har en endokrin svulst som er assosiert med MEN, kan legen din vurdere deg for andre svulster før de blir symptomatiske.

Tilsvarende er en familiehistorie ikke nødvendig for MEN-diagnose fordi en person kan være den første i familien som har sykdommen. De spesifikke gener som forårsaker MEN er identifisert, og genetisk testing kan være et alternativ for å bekrefte diagnosen.

Diagnostiske tester kan omfatte:

• Blodprøver
• Urinprøver
• Imaging tester, som kan omfatte CT-og CT-skanning eller magnetisk resonans (MRI) skanning

Thyroid Disease Doctor Diskusjonsveiledning

Få vår utskrivbare guide for din neste legeavtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.

Last ned PDF

Behandling

Behandlingen av MEN-syndromene avhenger av noen få forskjellige faktorer. Ikke alle som får diagnosen MEN 1, MEN 2A eller MEN 2B opplever samme eksakte sykdomsforløp. Generelt er behandlingen fokusert på tre hovedmål, som inkluderer å redusere symptomer, oppdage svulster tidlig og forhindre konsekvensene av ondartede svulster.

Hvis du får diagnosen multippel endokrin neoplasi, vil behandlingen for MEN bli tilpasset dine spesielle behov. En eller flere av følgende terapier kan anbefales for å behandle sykdommen eller for å lindre symptomer.

• Medisiner for å balansere hormonnivåer eller behandle symptomer
• Kirurgi: Noen ganger kan den berørte kjertelen fjernes kirurgisk for å behandle symptomer. (Hyperparatyreoidisme forårsaket av MEN1 behandles vanligvis med kirurgisk fjerning av tre og en halv av de fire biskjoldkjertlene, men noen ganger fjernes alle fire kjertlene.)
• Stråling og / eller cellegift, i tilfelle malignitet

Aktiv overvåking og overvåking for å identifisere nye svulster og for å oppdage malignitet så tidlig som mulig kan også anbefales.

Hypofysetumorkirurgi: Før, under og etter

Et ord fra veldig bra

Å finne ut at du har en svulst er bekymringsfullt, og å ha mer enn en svulst er enda mer skremmende. Hvis du har blitt fortalt at du har eller kan ha flere endokrine neoplasier, er du sannsynligvis ganske bekymret for hvilke symptomer som kan dukke opp neste gang, og om din generelle helse er i fare.

Det faktum at MEN-syndromer blir anerkjent og klassifisert, gjør situasjonen din mer forutsigbar enn den kan se ut. Til tross for at dette er sjeldne syndromer, har de blitt definert i detalj, og det er veletablerte metoder for å håndtere disse sykdommene. Mens du absolutt vil trenge konsekvent medisinsk oppfølging, er det effektive måter å kontrollere tilstanden din på, og med rask diagnose og passende behandling kan du leve et sunt liv.

• Dele
• Vend
• E-post
• Tekst