Nevrofibromatose

Posted on
Forfatter: Gregory Harris
Opprettelsesdato: 12 April 2021
Oppdater Dato: 17 November 2024
Anonim
What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?
Video: What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

Innhold

Hva er nevrofibromatose?

Neurofibromatosis, eller NF, er en genetisk lidelse i nervesystemet som får svulster til å danne seg i hele kroppen. Det er progressivt og er en av de vanligste genetiske sykdommene i USA. Det er også forbundet med alvorlige skjelett manifestasjoner og er derfor en viktig tilstand behandlet av ortopediske spesialister.

Skjelettkomplikasjonene inkluderer kompresjon av ryggmargen, deformasjoner i ryggraden (skoliose og kyfose) og brudd i tibia (den største av de to benbeina) som ikke leges. Dette bruddet kalles tibia pseudoarthrosis.

Typer nevrofibromatose

Det er to genetisk forskjellige former for nevrofibromatose.

  • Genet for NF-1 påvirkes oftere og ligger på kromosom 17. Det er kjent som "perifer nevrofibromatose."
  • Genet for NF-2 påvirkes sjeldnere og ligger på kromosom 22. Det kalles "sentral nevrofibromatose" fordi det har en tendens til å påvirke kroppsdeler som ikke er lett å se. Resten av denne veiledningen vil referere spesifikt til nevrofibromatose type 1.

Skjelettkomplikasjoner

Kyfose

Skoliose

Tibia Fractures

Hva er tegn og symptomer på nevrofibromatose?

NF type 1 påvirker omtrent 1 av 3000 nyfødte babyer. Det er mange tegn og symptomer. Leger har kommet på måter å rangere viktigheten av å kunne stille mer pålitelige diagnoser.

Et barn kan ha "café-au-lait" flekker som er kaffefargede merker på huden som måler omtrent 5 mm i gjennomsnitt. Fregning i armhulen eller lysken er også vanlig. Andre svulster kan utvikle seg: optisk nervegliom (en svulst i hovednerven til øyet), Lisch-knuter (svulster i iris som er den fargede delen av øyet) og beinlesjoner som tynning eller brudd i tibia.

Andre mer sjeldne tegn inkluderer kyfoskoliose, en forskjell i benlengder, elefantiasis, mental retardasjon og høyt blodtrykk.


Hva er risikofaktorene for nevrofibromatose?

  • Å ha et familiemedlem med NF-1

Nevrofibromatose-diagnose

  • Klinisk eksamen

  • Genetisk testing

Nevrofibromatose Behandling

Det er indikasjoner for både medisinsk og kirurgisk behandling i NF. Omsorg bør koordineres av og ekspert på genetikk.

Når en tibia misdannelse er tilstede fra fødselen, brukes en seler ofte for å beskytte mot brudd. Hvis tibia brister, er kirurgi vanligvis nødvendig. Den vanligste kirurgiske prosedyren innebærer å plassere en stang midt i tibia og deretter bruke beintransplantat for å støtte helbredelse.

Når skoliose eller kyphose utvikler seg, tilbys en avstivning for ryggraden til voksende barn. Målet med bøylen er å forhindre forverring av spinal misdannelse. Mer alvorlig skoliose eller kyfose kan kreve kirurgi, en bakre ryggfusjon med instrumentering.

Johns Hopkins Comprehensive Neurofibromatosis Center

Johns Hopkins Comprehensive Neurofibromatosis Center er et av bare en håndfull sentre i verden som hjelper pasienter med neurofibromatosis 1 (NF1), neurofibromatosis 2 (NF2) og schwannomatosis. Lær hvordan dette tverrfaglige teamet av verdenseksperter behandler pasienter med dette syndromet gjennom hele deres levetid.