Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 8/6/2017
Apert syndrom er en genetisk sykdom der sømene mellom skallen bein nærmer seg tidligere enn normalt. Dette påvirker formen på hodet og ansiktet.
Fører til
Apert syndrom kan sendes ned gjennom familier (arvet) som et autosomalt dominerende trekk. Dette betyr at bare en forelder må passere på det defekte genet for at et barn skal ha tilstanden.
Noen tilfeller kan oppstå uten en kjent familiehistorie.
Apert syndrom er forårsaket av en av to endringer i FGFR2 gen. Denne gendefekten fører til at noen av de bony suturene i skallen lukkes for tidlig. Denne tilstanden kalles craniosynostose.
symptomer
Symptomene inkluderer:
- Tidlig lukning av suturer mellom bein av skallen, bemerket ved å ri langs suturer (craniosynostose)
- Hyppige øreinfeksjoner
- Fusion eller alvorlig bånd av 2., 3. og 4. fingre, ofte kalt "midterhender"
- Hørselstap
- Stort eller sent-lukkende myk flekk på en babyens skallle
- Mulig, langsom intellektuell utvikling (varierer fra person til person)
- Fremtredende eller bulende øyne
- Alvorlig underutvikling av midface
- Skjelett (lem) abnormiteter
- Kort høyde
- Webbing eller fusjon av tærne
Flere andre syndromer kan føre til et lignende utseende av ansikt og hode, men inkluderer ikke de alvorlige hånd- og fotfunksjonene i Apert syndrom. Disse lignende syndromene inkluderer:
- Carpenter syndrom (kleeblattschadel, kløverlevskalle deformitet)
- Crouzonsykdom (kraniofacial dysostose)
- Pfeiffer syndrom
- Saethre-Chotzen syndrom
Eksamener og tester
Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen. Hånd-, fot- og kranietrøntgenstråler vil bli gjort. Hørselstester skal alltid utføres.
Genetisk testing kan bekrefte diagnosen Apert syndrom.
Behandling
Behandlingen består av kirurgi for å korrigere unormal beinvekst i skallen, samt for fusjon av fingre og tær. Barn med denne sykdommen bør undersøkes av et spesialisert kraniofacial kirurgi lag på et barnehelsesenter.
En hørselsspesialist bør konsulteres hvis det er hørselsproblemer.
Støttegrupper
Children's Craniofacial Association: www.ccakids.com
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring leverandøren din hvis du har en familiehistorie av Apert syndrom, eller du merker at babyens skalle ikke utvikler seg normalt.
Forebygging
Genetisk rådgivning kan være nyttig hvis du har en familiehistorie av denne lidelsen og planlegger å bli gravid. Din leverandør kan teste barnet ditt for denne sykdommen under graviditeten.
Alternative navn
Acrocephalosyndactyly
Bilder
syndaktyli
referanser
Kinsman SL, Johnston MV. Medfødte anomalier i sentralnervesystemet. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 591.
Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR-relaterte kraniosynostose syndromer. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628.
Gjennomgå dato 8/6/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.