Innhold
Stargardts sykdom er den vanligste formen for juvenil makuladegenerasjon, som rammer ett av 10 000 barn i USA. Oppkalt etter Karl Stargardt, en tysk øyelege, påvirker sykdommen begge øynene og utvikler seg en gang mellom 5 og tidlig voksen alder. Stargardts sykdom, det er en genetisk defekt som får øyes fotoreseptorer til å dø. Synstap begynner sakte og utvikler seg så raskt, og påvirker sentralt syn så alvorlig at det får en berørt person til å bli juridisk blind mens den bevarer perifert syn. Stargardts sykdom kalles også Stargardt macular dystrophy, juvenile macular degeneration, eller fundus flavimaculatus.Symptomer
Stargardts sykdom rammer et lite område nær sentrum av netthinnen som kalles makula. Makulaen er ansvarlig for skarp sentral visjon.
Symptomene på Stargardts er omtrent som de ved aldersrelatert makuladegenerasjon (ARMD). Det første symptomet er nedsatt syn, med følgende symptomer muligens følgende:
- Vanskeligheter med å se i svakt lys
- Redusert skarpt syn og nærsyn
- Tap av perifert (side) syn
- Dårlig fargesyn
- Oppdage små blinde flekker
- Uklart og forvrengt syn
- Redusert mørk tilpasning
- Lysfølsomhet
Det vanligste symptomet på Stargardts sykdom er gradvis tap av sentralt syn i begge øyne.
Ulike mennesker vil utvikle seg gjennom symptomene på sykdommen i forskjellige hastigheter. Noen mennesker har en tendens til å få raskere synstap. Andre kan miste synet sakte i begynnelsen, og deretter forverres raskt når det planer ut. De fleste med Stargardts sykdom når til slutt 20/200 syn, eller verre.
Fører til
Stargardts sykdom oppstår vanligvis fra et arvelig recessivt gen, noe som betyr at begge foreldrene bærer genet. I de fleste tilfeller er det forårsaket av mutasjoner i ABCA4-genet.
Hvis hver av foreldrene bærer genet, har barna 25% sjanse for å arve genet fra hver av foreldrene.
Siden det kreves to gener for å forårsake Stargardts sykdom, kan foreldre ikke ha det selv.
ABCA4-genet inneholder et protein som fjerner vitamin A-biprodukter i øyeens fotoreseptorer. I celler som mangler protein, bygger det seg klumper av lipofuscin og danner gule klumper i netthinnen.
Når klumpene av lipofuscin øker nær makulaen, blir sentralt syn svekket. Til slutt dør fotoreseptorer og synet svekkes ytterligere.
Diagnose
En øyeomsorgsperson kan være i stand til å diagnostisere Stargardts sykdom etter en fullstendig undersøkelse av netthinnen. Gule flekker i netthinnen, eller lipofuscin-avleiringer, kan ofte identifiseres i makulaen. De gule flekkene vises i forskjellige former og størrelser, vanligvis i et ringlignende mønster.
En øyelege vil bruke en rekke øye- og synstester for å stille en positiv diagnose av Stargardts sykdom. Følgende tester er nyttige for å vurdere symptomer:
- Visuell feltprøving: Dette er et mål på din sentrale visjon og er den mest kritiske delen av visjonen din. Det er imidlertid bare ett mål på den visuelle funksjonen din. Et annet aspekt er det generelle synsfeltet, noen ganger referert til som perifert syn. Selv om mange forveksler det som bare en perifer synstest, er en synsfelttest faktisk designet for å måle det samlede synsfeltet slik det tolkes av hjernen i fire nevrologiske kvadranter.
- Fargetesting: Tap av fargesyn er assosiert med Stargardts sykdom. Den vanligste testen for diagnostisering av fargeblindhet er Ishihara-testen. Denne raske og enkle testen består av en serie bilder som består av fargede prikker. Blant prikkene er en figur, vanligvis et tall, som består av prikker i en annen farge. En person med normal fargesyn vil kunne se tallet, men en fargeblind person vil se et annet nummer eller ikke noe nummer i det hele tatt.
- Fundus fotografering: Ordet "fundus" brukes til å beskrive innsiden eller baksiden av øyet. Et bilde av fundus viser midten av øyets bakside, eller netthinnen. Synsnerven, makulaen og de viktigste retinale blodkarene kan alle ses på et typisk fundusfoto. Gule flekker, eller lipofuscin, kan enkelt avbildes med fundusfotografering for tidligere Stargardts sykdomsdiagnose.
- Optisk koherensstomografi (OLT): OCT er en ikke-invasiv bildebehandlingsteknologi som brukes til å oppnå tverrsnittsbilder med høy oppløsning av netthinnen. OCT ligner ultralydtesting, bortsett fra at bildebehandling utføres ved å måle lys i stedet for lyd. OCT måler tykkelsen på retinal nervefiberlag i glaukom og andre sykdommer i synsnerven.
- Elektroretinografi (ERG): ERG er en øyetest som brukes til å oppdage funksjonen til netthinnen, den lysdetekterende delen av øyet. Netthinnen består av lag av celler og fotoreseptorer, kjent som stenger og kjegler. Denne testen måler den elektriske responsen til de lysfølsomme cellene i øynene.
Behandling
Ingen effektiv behandling for Stargardt sykdom eksisterer. Imidlertid blir det gjort forskning for å se på mulige terapier som stamcelleinjeksjoner, genterapi og medikamentell behandling.
Hvis det ser ut til å være blodkarlekkasje eller spredning, blir tilstanden ofte behandlet med intraokulære injeksjoner, omtrent som behandlingene som brukes til å behandle den "våte" variasjonen av ARMD.
Forskning har funnet at ernæring og UVA / UVB-øyebeskyttelse kan redusere utviklingen av denne sykdommen.
Når synet begynner å forverres, kan visuelle hjelpemidler brukes til å maksimere bruken av perifert syn. Forskere har også oppdaget at vitamin A i overkant kan ha skadelige effekter på øynene til personer med Stargardts sykdom, og tilskudd bør unngås, selv om det ikke er behov for å unngå vitamin A i dietten.
Mestring
Hvis du står overfor utfordringene med en Stargardts sykdomsdiagnose, er flere tjenester og enheter tilgjengelige for å hjelpe.
Hjelpemiddel med nedsatt syn kan hjelpe folk med å utføre daglige aktiviteter og oppgaver, inkludert håndholdte linser, lesemaskiner og videoforstørrelsesenheter. Alle disse hjelpemidlene er rettet mot å opprettholde uavhengighet.
Mange mennesker med Stargardts sykdom blir synshemmede i begynnelsen av 20-årene. Funksjonshemmingens følelsesmessige innvirkning kan være svært emosjonell og påvirke viktige aspekter av livet, inkludert sysselsetting og sosialt liv. På grunn av den store mengden støtte som trengs, har rådgivning og ergoterapi en tendens til å være en del av behandlingsplanen.